主任詳解｜“癫痫病因學剖析”——遺傳、感染和免疫

癫痫是兒童時期最常見的神經系統疾病之一，大陸整體患病率為 16/10 萬～51/10 萬[1]。兒童癫痫相較于成人具有一定的特殊性[2]：

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發作形式表現多樣：部分癫痫症狀随着年齡增長，發作形式不斷變化，如嬰兒痙攣症，多數在 1 歲内發病，表現為頭前屈、彎腰、兩臂前伸或屈肘等症狀，部分随年齡增長逐漸轉變為其他發作形式，患兒智力大多低于正常水準；

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症狀隐匿：兒童癫痫也有很多較成人不常見的臨床表現而不易識别，如嬰兒出現震顫、下巴抖動、點頭、肩膀晃悠、睡眠中胳膊抖動等，這些症狀往往被忽略而耽誤治療；

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類型複雜：兒童癫痫表現與類型也更為複雜，如兒童失神性癫痫、小兒良性局限性癫痫等僅在幼兒期和兒童期出現，大部分患者成年後可緩解、不再複發或轉變為其他類型成人癫痫。

兒童時期大腦處于快速發展階段，腦皮質功能發育尚未完全，血腦屏障功能較弱，易突然出現驚厥、肌肉抽搐甚至認知障礙，長期、頻繁的異常放電發作會導緻腦損傷，此階段大腦損傷對于兒童的腦發育、語言和運動發育等可能會造成嚴重不可逆影響[2]。此外，原發性癫痫在小兒癫痫多見，這類癫痫及早治療預後較好。是以兒童癫痫的及早發現和精準診療是臨床學者重點關注與亟待解決的重要問題。

4 月 27 日 19:30～21:00 一味書院、歐蒙研究院、未一醫學、品未神經、丁香園聯合舉辦的「神經月月壇」首期欄目，即将進行線上直播，誠摯邀請武漢兒童醫院神經内科孫丹教授為大家帶來《「癫痫病因學剖析」——遺傳、感染和免疫》專題分享，未一研究院院長、原上海長征醫院實驗診斷科主任仲人前教授擔任本期主持并共同參與讨論。

互動有獎

歡迎大家在報名頁面左下角提出您的問題，并且直播結束前将有一輪有獎調研，參與即有機會獲得未一醫學送上的精美禮品一份！趕緊掃描下方海報上的二維碼報名吧！

主持嘉賓

仲人前 教授

現任未一研究院院長，原上海長征醫院實驗診斷科主任，研究員、博士生導師。先後曾任中國免疫學會臨床免疫分會主任委員、上海市醫學會檢驗分會主任委員、上海市免疫學會理事長、中華醫學會檢驗分會副主任委員、中國抗癌協會惡性良性腫瘤标志物分會副主任委員、全軍檢驗學會副主任委員、中國醫學裝備協會檢驗醫學分會副主任委員、中國研究型醫學協會臨床檢驗分會副主任委員、中國衛生産業企業管理協會醫學檢驗産業分會副會長等。主持各類國家和省部級科研基金 20 多項、發表 SCI 論文 90 多篇，出版專著 12 部，授權專利 6 項，獲省部級科技成果獎 7 項。

講者嘉賓

孫丹 教授

中華醫學會全國小兒神經學組副組長、中國抗癫痫協會青年委員會副主任委員、中國抗癫痫協會生酮飲食專委會副主任委員、湖北省抗癫痫協會青年委員會副會長、福棠兒童醫學發展研究中心神經内科專委會秘書、中國醫師協會循證醫學組專業委員會委員、湖北省小兒神經學組委員兼秘書等。武漢市首批中青年醫學骨幹人才培養工程的培養對象，獲武漢市政府專項津貼，獲武漢市人民政府博士資助和江岸區突出貢獻中青年專家。2012～2013 年度曾赴美國克利夫蘭癫痫中心（Cleveland Clinic Epilepsy Center）留學。2017 年赴墨爾本大學醫學院癫痫中心完成進階教育訓練項目。主持和參與國家級課題三項、湖北省自然科學基金和武漢市科技局晨光計劃等多項課題。曾獲得湖北省科技進步二等獎和三等獎各一項，并多次獲得武漢市科技進步二、三等獎。現任《中華兒科雜志》《中華實用兒科臨床雜志》《中國實用兒科雜志》審稿專家。在 SCI、國内中華雜志等以第一作者發表文章 60 餘篇。

誠邀新老醫生朋友共同參與

4 月 27 日 19:30～21:00 不見不散!

關于一味書院

一味書院秉承「奉獻社會、共同發展」的使命，旨在培養具有社會責任感的新時代醫療産業領袖、從業者。

書院聚合國家醫療政策專家、國内頂尖商院管理專家、傑出醫院管理實踐家、醫療健康學術專家等跨領域學者，為醫療企業及醫院的管理人員解析國家醫療政策，了解醫學科技發展，掌握組織管理理論，塑造前瞻視野，培養創新能力，并提升人文修養。

書院将彙聚志同道合、有識之士，志願助力祖國醫療衛生事業發展，為健康中國、為民族複興而不懈努力！

關于未一醫學

未一醫學檢驗實驗室（簡稱「未一醫學」）作為以自身免疫性疾病和神經系統疾病檢測為特色的醫學檢驗實驗室，已成功搭建起涵蓋 PCR、二代測序、片段分析、多重連接配接探針擴增技術（MLPA）、HLA 分型和基因晶片等全方位的基因檢測技術平台。實驗室從樣本送檢到報告發放全流程質控，滿分通過歐洲 EMQN 室間質評；并與中科院生信團隊合作，對每份樣本進行個性化分析（變異 + 表型）；快速及時的報告周期以及專業遺傳咨詢師 1V1 報告解讀為臨床提供優質的檢測服務。

未一醫學成立于 2014 年，緻力于為神經科、風濕免疫科、兒科等相關領域提供「一體化」疾病診斷方案，技術涵蓋臨床免疫、微生物和細胞分子遺傳等專業，覆寫疾病類别逾兩千種，并與衆多三甲醫院廣泛合作。

本文僅供醫療衛生等專業人士參考

内容稽核：果蔬

項目稽核：張志衡

法務稽核：張志衡

題圖來源：站酷海洛

參考文獻

[1]. 穆青青, 丁傳剛. 兒童癫痫的診治進展[J]. 醫學綜述, 2020, 26(15):6.

[2]. 沈曉明,王維平.兒科學[M]. 北京：人民衛生出版社，2008.