生個健康寶寶，是每個家庭的希望，可是，如果是一個先天缺陷的寶寶，美滿的家庭總會被蒙上一層陰影。
我國平均每30秒就有一個缺陷兒出生，避免出生缺陷的發生，關系着每個家庭的未來。
哪些因素可能會導緻出生缺陷的發生呢？
1
家族有近親結婚史、遺傳病史，有先天畸形、智力障礙和或其他疾病；
2
生活、環境緻畸因素，如居住環境或者工作環境中的重金屬、有機溶劑等，生活中有無吸煙、喝酒等
3
既往妊娠及疾病史，如既往妊娠有死胎死産、先天畸形等，或者自身盆腔惡性良性腫瘤史等
4
本次妊娠高危因素，如孕婦年齡小于18周歲或大于35周歲，患有感染性疾病，妊娠期服用過對胎兒有影響的藥物，存在妊娠合并症/并發症情況，如心髒病、高血壓、糖尿病等
怎樣才能避免出生缺陷的發生呢？咱們可以分為三步走。
第一級預防
進行婚前、孕前和孕期保健——防止出生缺陷發生
避免近親結婚生育和大齡生育
婚檢篩查傳染病、遺傳性疾病，早發現、早治療
補充葉酸（從孕前3個月至孕後3個月服用）
遠離毒品、戒煙、戒酒
5
嚴格控制孕期用藥
6
避免接觸有毒有害物質
7
孕前篩查如地中海貧血基因攜帶者篩查、，開展遺傳咨詢，本人或家族成員有遺傳病或先天畸形史、在家族中出現或生育過先天智力低下兒或反複自然流産者，應進行遺傳咨詢
第二級預防
開展産前篩查和産前診斷——減少缺陷兒出生
産前篩查什麼時候做？
産前篩查的最佳時期是孕10-12周和孕17-19周。
産前篩查查什麼？
産前篩查主要是選擇目前發病率比較高的3種先天缺陷進行篩查，包括先天愚型(又稱唐氏綜合征)、18-三體和開放型神經管缺陷。
産前篩查怎麼查？
通過超聲、血清學檢查和無創産前檢測技術組成的各種篩查政策。
産前診斷是什麼？
通過生化、B超、染色體核型分析（羊水穿刺、絨毛穿刺）等檢查确定是否有體表和内髒畸形，染色體疾病等，避免嚴重畸形兒出生。
第三級預防
做好新生兒體檢與兒童保健——避免緻殘，減少疾病負擔
規範新生兒體檢
對畸形缺陷（如髋關節脫臼、馬蹄内翻足、先天性心髒病）進行手術治療
篩查新生兒先天性代謝性疾病（如甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症）進行早期幹預
新生兒聽力篩查：早期發現先天性耳聾患兒，早期幹預，減輕殘疾程度
總的來說，對于出生缺陷，一級預防是最關鍵、最重要的，二級預防和三級預防是一級預防的有效補充，通過積極落實出生缺陷的三級綜合防治措施，有效控制出生缺陷和減少殘疾，提升出生人口素質，減輕家庭和社會負擔。
文稿：張培雲
編輯：陳少涓
稽核：陳少涓
審批：許少茹