上海多家産科醫院聚焦出生缺陷咨詢和篩查，降低罕見病發生率。
2月28日是世界罕見病日。大陸出生缺陷總發生率約為5.6%，每年約有20-30萬先天畸形兒出生，每200個新生兒中，就有一個染色體異常兒出生。目前已知的出生缺陷接近9000種，如先天性心髒病、多指、唇腭裂等，基因突變、有毒有害物質攝入、營養素缺乏等遺傳因素和環境因素均可導緻出生缺陷的發生，其已成為威脅大陸乃至全球人口品質的重要風險因素。
“上海市出生缺陷防治聯盟”成立。 國際和平婦幼保健院 供圖
當日下午，在中國福利會國際和平婦幼保健院（簡稱國婦嬰），上海市出生缺陷預防保健中心首次召開工作會議。會議透露，在上海市衛健委的支援下，上海市出生缺陷預防保健中心組建了上海市出生缺陷遺傳咨詢教育訓練專家組，并成立“上海市出生缺陷防治聯盟”，打造出生缺陷防治的“上海經驗和共識”。
業内人士認為，婦幼保健是預防嚴重出生缺陷和罕見病的重要關口。
早在2021年4月，複旦大學附屬婦産科醫院就發起成立“紅房子出生缺陷聯盟”，緻力于建構涵蓋孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷三級防治體系，50餘家具有出生缺陷診治相關專科的醫療機構、高等院校、科研院所加入了這一聯盟。聯盟可針對遺傳代謝、消化、腎髒、神經等系統的“出生缺陷”疾病，開展貫穿孕前、胚胎植入前、産前、新生兒各階段的出生缺陷和罕見病篩查及診斷。
上海市第一婦嬰保健院同時宣布成立“出生缺陷防控咨詢門診”。 上海市第一婦嬰保健院 供圖
2月28日，上海市第一婦嬰保健院同時宣布成立“出生缺陷防控咨詢門診”。該院院長王育表示，此次授牌的門診是出生缺陷三級預防體系的“第一道防線”，旨在加大科普宣教力度，在備孕期及早孕期篩查出高風險人群，真正實作防控關口前移。
什麼樣的人有必要看出生缺陷防控咨詢門診？是不是有家族遺傳病史或是生育過遺傳病患兒的夫妻才有必要就診呢？
對此，上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部主任孫路明指出，當下不少人存在認知“誤區”，其實健康備孕人群也可能是某個緻病基因的攜帶者，他們自身多數不會發病，但當夫妻雙方在同一基因上攜帶緻病變異時就有可能生育患病的孩子，“是以在備孕期開展擴充性攜帶者篩查非常有必要，高風險人群可通過第三代試管嬰兒和産前診斷技術實作早期診斷，并實施早期幹預，進而減低嚴重罕見病患兒的出生。但目前，大部分人群對于出生缺陷一級預防的内容及相關的新進展缺乏了解及重視，這正是醫院開設出生缺陷防控咨詢門診的初衷。
“我們将逐漸形成更加規範化、标準化、制度化的出生缺陷三級防控和救治體系，提升出生缺陷的監測、分析、救治和科研水準，依托全市16家婚檢及産前診斷中心，為孕産婦提供全方位的保健篩查診療服務。”上海市衛健委一級巡視員吳乾渝表示。
吳乾渝進一步指出，上海作為創新發展的先行城市，在精準醫療方面走在全國乃至全球的前列，基因檢測等技術的介入，為遺傳病、罕見病診斷及專家循證指導臨床診療提供了極大幫助。早在2018年，上海市衛健委先行先試，印發、施行了《上海市遺傳咨詢技術服務管理辦法（2018版）》，率先進行上海的規範化出生缺陷遺傳咨詢教育訓練，從源頭出發，為出生缺陷防治醫務人員提供專業化指導和教育訓練，為進一步實作生育健康，營造出生缺陷一級防控提供了堅實的政策基石和專業基礎。