36歲的他躺在ICU裡
一隻腳跨進了鬼門關
正當他被迫要跨另一隻腳的時候
浙江大學醫學院附屬第一醫院血液病專家
發現了“蛛絲馬迹”
及時把他牢牢拉住
“這個病不是絕症也不是疑難雜症
有藥治，不能放棄！”
“沒錢，我們來想辦法！”
于是，他活下來了
4月17日
世界血友病日
血友病
如果你認識它，它就是可以馴服的“小綿羊”
如果你不認識它，它就是洪水猛獸
可以緻殘、緻命
今天
讓我們一起來了解下
“玻璃人”的世界有多脆弱
突發大失血休克
家裡後事都準備好了
陳哥（化名）今年36歲，四川人，在桐鄉服裝廠打工，一個月前他發現左邊腰部有個硬塊并且還帶點疼痛感，但對于這些症狀陳哥已然習慣了。“他經常不是這裡痛，就是那裡痛。”陳哥夫妻調侃他是家裡最嬌滴滴的，打工一個月至少休息一星期。
“老婆，我沒胃口。”平時能吃一大碗飯的陳哥，在腰痛了半個月後不僅沒胃口還出現了惡心嘔吐的症狀，站不直還頭暈犯迷糊，“咣當”，陳哥在家暈了過去，好在夫妻在身邊，于是急救車送到了桐鄉當地醫院。
“失血性休克。”桐鄉當地醫院診斷為失血性休克，陳哥突起的小腹裡都是血，之前腰部硬塊其實也是血塊，由于失血過多，他已經休克。“趕緊往杭州大醫院送吧，我們這也處理不了，但你們要做好路途中人就沒了的準備。”
于是，陳哥被救護車送到了浙大一院急診科。
腹腔裡都是血，并且還不斷多起來，病情十分危險，陳哥被緊急送進了ICU。
至于為什麼會大出血？醫生詢問病史，陳哥夫妻一臉懵，面對突如其來的狀況，她眼角噙着淚水，嘴上反複強調“好好的人因為腰痛腿痛在家休息就突然這樣了，怎麼會這樣？”
在ICU裡，陳哥的血就像決堤的壩，用各種方法都堵不住。因為腹腔裡都是血，各種檢查很難展開。開腹取血，這是有創治療，萬一中途血止不住，豈不是更麻煩？那麼微創取血可行嗎？但微創需要在精細的探查輔助下才能開展，由于腹腔都是血探查做不了。
“快叫血液科金潔教授會診。”ICU一邊組織會診，一邊告知家屬病情嚴重，要做好心理準備。
陳哥夫妻每天除了面對ICU裡各種病危通知單，還要面對ICU裡的高額醫療費。“姐，他人在ICU，我實在沒辦法了，想跟你借點錢。”陳哥的父母在他三四歲時就離異，他的親姐姐跟着父親在雲南，母親則帶着他到四川，分開後隻見過一面的姐姐聽到弟弟病危，毫不猶豫地轉了2萬過來，“真的沒得救就把他帶回四川老家吧，兩個孩子都在老家，總要見到爸爸最後一面的。”
“嗯，老家親戚把他後事都準備好了，親戚會用面包車把他接回老家。”陳哥夫妻雖然嘴上表示她心裡有數，但内心不認命想着多借點錢，哪怕多救他一天都好。“我們十幾年前認識談戀愛，家裡人勸我再挑挑看，找個身體硬朗點。”陳哥夫妻淚眼婆娑地表示，“他雖然嬌貴，幹點活就這痛那痛，但他對我是真好，沖着這點我就要嫁他跟着他一輩子。”
家屬一句無心話
這位專家立判：有救
“我們家沒什麼遺傳病，要說起家族裡有什麼毛病，我聽我老公說過他有個表弟很小的時候腳痛痛死的。”血液科名譽主任金潔教授聽到陳哥家屬這句話立馬就警惕起來，“除了表弟，還有其他親戚有類似情況嗎？”
“有！他一個表弟雙腿殘疾的，小腿跟我的胳膊一樣細，還有一個表弟跛腳。”金潔教授聽到這裡，心裡已經有了答案——血友病。
“您夫妻平時有出血或者出血止不住的情況嗎？”“有！他最近老是牙齒流血，一流鼻血就止不住。”陳哥夫妻說陳哥最嚴重一次是18年前因為肚子痛在四川老家當地醫院做手術，在手術台上血止不住，人差點沒了。
“這位患者莫名大出血止不住，大機率是血友病。”金潔教授建議做相關檢查後如确診血友病，馬上用上相關藥物就能改善他的腹腔大出血，暫時不需要手術治療。
經過相關檢查，陳哥被确診為甲型血友病。這是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，這個疾病最大的特征是缺乏八因子，導緻凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。
為什麼金潔教授光憑家屬描述的表弟們相繼有腿痛腿殘疾的現象中判斷陳哥患的是血友病？這就是血友病的可惡之處——遺傳，陳哥所患的甲型血友病為X性染色體隐形遺傳，這種類型的血友病也是臨床上最常見的種類。陳哥作為男性，他的性染色體為XY，他從父親那裡得到一條Y染色體，那麼他的緻病X染色體則來自母親，是以他的母親肯定是緻病基因攜帶者，他的表弟們的X染色體來自陳哥的阿姨們，阿姨們跟陳哥母親又是同父所生，她們的緻病X染色體均來自于陳哥的血友病外公，是以必然也是攜帶者。“這個類型的遺傳特點是女性攜帶，男性發病，女性患者罕見。”
“建議給你們小孩也查下是否有血友病？”由于該病有遺傳性，金潔教授表示，血友病最好的治療方法是預防，一旦從小确診有該疾病，定期輸凝血因子即可。但由于該疾病症狀隐秘，外加老百姓對它的認知少之又少，是以很多血友病患者得不到有效預防性治療，由于關節内反複出血，關節囊及滑膜增厚，繼發關節腫脹、運動受限。運動一旦嚴重受限，可導緻肌肉廢用性萎縮，進而出現屈曲攣縮畸形，嚴重者甚至可出現關節的病殘。嚴重時甚至會失血過多緻命。
“沒錢！我們來想辦法”
救命最要緊
在鬼門關徘徊的夫妻有救了，陳哥夫妻開始擔心費用問題了。“人就是這樣，當人命和錢兩個難題放在你面前，你會覺得錢不算什麼，哪怕我去讨飯也要想盡辦法把他留住。但當隻剩下錢的問題時就很現實了。”陳哥夫妻害怕人有救了，但是錢想盡辦法湊不齊，“那種無力感，很絕望。”
“我們來想辦法，救命要緊！”由于陳哥沒有繳納醫保，是以他需要救命的凝血因子隻能自費，金潔教授看到這家樸素又難的家庭很想幫一把，她聽護士說他們已經在網絡上籌款，很少發朋友圈的她特地轉發号召愛心捐款，一夜之間陳哥的網絡籌款多了三萬多。血液科黨支部也組織為陳哥一家捐款。
“能不能幫我們一個困難患者捐一點八因子？”金潔教授至少給合作過的兩家醫藥機關打電話争取愛心福利，于是十幾萬的八因子藥物來了。
八因子輸進陳哥身體裡，他的血止住了并且腹腔内的積血也在不斷吸收減少，他從ICU轉到了血液科普通病房，看到了為他憔悴了很多的夫妻他眼睛紅了。
“我躺在裡面很害怕，很害怕從此見不到你，見不到兒子女兒了。”陳哥坦言，他原本以為自己這次“完”了。
“你表妹他們都給你準備好壽衣，用不着了！”陳哥夫妻也坦言，四川老家親戚都為他準備好後事了。“我以後繼續伺候你，你繼續做嬌滴滴的男人。”陳哥夫妻握着陳哥的手笑了。
ta們被稱為“玻璃人”
目前無法根治
前文中我們提到血友病是一種自身缺乏凝血因子導緻凝血功能異常的疾病，它會遺傳且目前無法根治。
“他們跟‘玻璃人’一樣脆弱，小小磕碰可能就導緻血流不止。”雖然沒法根治，但金潔教授想再次強調，血友病患者通過預防性治療可以跟擁有正常人一樣的生活品質，前提是要及時确診，預防性治療以及生活中避免出血，選擇合适的運動。
據網絡資料顯示，中國血友病患者在10萬人左右，但目前登記病例僅3萬人左右。“這類血液疾病不像白血病那樣被人熟知。”金潔教授表示，由于血友病症狀表現多樣，導緻很多血友病患者因未接受正規治療而長期疼痛和最終殘疾。但其實血友病的初篩也非常簡單，在很多基層醫療機構都能進行，但是很多患者甚至醫生都沒有意識到，這是導緻該病容易被漏診的主要原因。
專家提醒：當出現不正常的出血現象時可前往正規醫院抽血化驗血正常、凝血功能、凝血因子活性等。現在，血友病的早期篩查已經提前至孕期，如有血友病家族史，孕婦可在孕期進行羊水穿刺進行基因篩查，以便對胎兒是否患有該病進行産前診斷和妊娠咨詢。
希望在世界血友病日能讓更多老百姓知道這類疾病，讓血友病患者都可以得到正确診斷和正規治療，避免殘疾以及死亡。
本文為浙大一院原創