最近，西安中醫腦病醫院腦病二科收治了一位特殊的患者。患者王剛（化名）來自陝西榆林，今年32歲，據家人講，3年前，王剛突然出現全身不自主運動，且情況越來越嚴重。這3年間，省内外到處求醫，但都無果，于是，家人帶着王剛來到西安中醫腦病醫院尋求進一步治療。那麼，這到底是怎麼回事呢？
接診疑難患者，醫醬油絲剝繭确定病情
來到醫院後，腦病二科醫生劉靜接診了王剛，查體發現，王剛頭部、四肢及軀幹均存在不自主運動現象，雙下肢肌張力略高，步态不穩，雙側巴賓斯基征（－）、雙側共濟運動欠穩準，考慮是錐體外系疾病。
在詢問病史、家族史時，劉靜得到了更為重要的資訊。王剛的母親以及外公、姨媽均有類似症狀，且都已病故。明确的遺傳傾向，讓劉靜懷疑遺傳病的可能性較大。
“再結合患者病症及初步檢查，在錐體外系疾病中，帕金森病基本可排除，那麼，是亨廷頓病、肝豆狀核變性還是扭轉痙攣，需要進一步檢查予以排除。”劉靜講道。
在之後的相關檢查中發現，肝豆狀核變性診斷依據不足，雖然頭顱SWI提示雙側豆狀核、小腦齒狀核及雙側中腦黑質對稱性信号稍減低，考慮少量鐵沉積，但仍不能完全解釋王剛的症狀。
△王剛走路時四肢不自主扭動
32歲正值壯年，可疾病已折磨的王剛苦不堪言，多年的不自主運動，對其生活造成了很大困擾，外出務工被拒、與人交流遭受歧視……生活的種種讓王剛看不到希望。作為家中幼子，長兄因外傷已故，是以，獨自将兒子們拉扯長大的老父親，對于給王剛治病更為心切。
得知了這樣的家庭境遇，看着生活拮據、克服路途遙遠的父子倆來到醫院求醫，腦病二科所有醫護人員都希望幫助王剛盡快确診疾病，盡早展開治療。
經院内疑難病例讨論與綜合分析，副院長闫炳蒼提出，考慮亨廷頓病的可能性較大，建議完善基因檢測。
△會診讨論
在充分溝通，家屬同意後，劉剛接受了基因檢測，3周後，基因檢測回報顯示，亨廷頓舞蹈病相關HTT基因CAG拷貝數n=19/51，結論為陽性，CAG拷貝數n＞36，達到亨廷頓舞蹈病診斷标準，基因檢測結果符合診斷。
終于确診，醫護人員随即對王剛展開治療。在進行氘丁苯那嗪等藥物治療的同時，根據中醫辨證，以滋陰清熱、補益肝腎為則，進行了針刺、穴位貼敷、隔物灸、中醫定向透藥等中醫治療，幫助王剛溫經通絡、改善肢體功能、控制異常運動。
治療10天後，王剛的病症有了喜人的改變，休息時不再有明顯異常運動，行走時軀幹未見明顯異常運動，四肢不自主運動幅度變小，步态變穩，王剛的進步讓所有人欣慰，也給這個飽經風霜的家庭帶去了一絲希望，有了堅持治療下去的信心。
△王剛四肢不自主運動幅度變小，步态變穩
30—50歲是發病高峰期，緻殘緻死率高
“亨廷頓舞蹈病目前無法治愈，長期持續性治療的目的是幫助患者控制病情，盡可能提高生活品質。”付成保表示，該病是一種常染色體顯性遺傳的神經系統變性疾病，由基因突變等複雜原因引起，因患者不停抖動肢體，像極舞蹈動作而得名。發病高峰期為30—50歲，緻殘緻死率高，患者會逐漸失去生活自理能力，平均壽命約為15—20年。其中，受累個體的後代患病率為50%，且連續後代中有發病提前傾向，成為遺傳早現，父系遺傳的遺傳早現更加明顯。
付成保介紹，亨廷頓舞蹈症臨床症狀複雜多變，但通常表現為以不自主舞蹈樣動作為特征的運動障礙、精神行為障礙和認知功能障礙“三聯征”。随着病情的進展，舞蹈症的範圍和程度常逐漸加重，産生構音障礙、吞咽困難以及不自主發聲，晚期舞蹈症常消失，代之以僵直、少動為主要表現。與此同時，患者還常出現情緒低落、抑郁、易激惹、淡漠、焦慮，也有偏執、妄想、幻覺、強迫行為和精神病表現，多呈進行性加重。認知障礙主要表現為執行功能障礙，無法做決定、執行多重任務、轉換認知目标的能力下降。病程晚期可出現記憶減退或喪失、最終可發展為癡呆。
對于這樣一種罕見的遺傳性疾病，付成保提醒，應盡量避免高齡生育，對于高齡生育者（女35歲以上，男45歲以上），應做好産前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流産史的人，應進行遺傳咨詢，必要時進行産前診斷，以防止有嚴重疾病和缺陷的胎兒出生。其次，若出現相應異常情況要盡早就醫檢查，早發現、早治療，以改善臨床症狀，進而控制病情發展，提高生活品質。
華商全媒體記者 陳夢揚 通訊員 郜雅昱