新的血液測試發現了癡呆和ALS的早期迹象

德國開發了一種新的血液檢測方法，能夠識别FTD、ALS和PSP等疾病的特定生物标志物，為這些嚴重的神經退行性疾病的早期診斷和更有效的治療提供了希望。

在一項針對991名成年人的研究中，德國科學家表明，最常見的額颞葉癡呆以及神經系統疾病肌萎縮側索硬化症和進行性核上性麻痹可以通過血液測試識别。

他們的手術還沒有準備好用于正常醫療，但從長遠來看，它可以促進疾病診斷并推動新療法的發展。發表在《自然醫學》雜志上的這一發現是基于對血液中某些蛋白質的測量，這些蛋白質是生物标志物。

神經退行性疾病綜述

額颞葉癡呆（FTD）、肌萎縮側索硬化症（ALS）和進行性核上性麻痹（PSP）形成了一系列神經退行性疾病，症狀重疊，其特征是癡呆、行為症狀、癱瘓和肌肉萎縮、運動障礙和其他嚴重損傷。據估計，在德國，多達60000人受到其中一種疾病的影響。盡管它們相對罕見，但它們對健康的影響仍然很嚴重。

德國神經退行性疾病中心(German Center for Neurodegenerative Diseases，DZNE)研究小組組長、英國皇家醫學院老年精神病學和認知障礙系主任Anja Schneider教授解釋道：“到目前為止，還沒有治愈這些疾病的方法。而且，根據目前的方法，不可能在患者一生中對這些疾病的分子病理學做出結論性診斷，因為必須檢查腦組織。”

診斷學和生物标志物研究進展

“然而，為了開發治療方法并根據患者的疾病對其進行分層，需要對潛在的病理學進行診斷。隻有這樣的分層才能測試有針對性的、是以可能有效的疾病改良治療方法。”同樣隸屬于波昂大學的Schneider繼續說道。

“我們現在表明，PSP，一種FTD的行為變體，以及除特定突變外的絕大多數ALS病例，都可以通過血液檢測識别，這也适用于其潛在的病理學。我們的研究首次發現了病理學特異性生物标志物。

“最初，應用可能是在研究和治療開發中。但從長遠來看，我認為這些生物标志物也将用于日常醫療診斷是現實的。然而，這還需要進一步的研究。事實上，确定這些生物标記物是如何縱向發展的，即在疾病的過程中，以及它們在疾病過程中上升的早期，這一點尤為重要。”

蛋白質檢測在診斷中的突破

新的血液測試基于所謂的tau和TDP-43蛋白的測量，可以為診斷提供決定性的證據。這裡特别需要研究的“FTD的行為變體”。這是因為這種最常見類型的FTD的症狀可能是由于大腦中的兩種不同病理，即異常過程，通常隻能通過分析死亡後的組織來區分。

隻有在少數幾種疾病是遺傳性的情況下，DNA分析才能在患者的一生中提供确定性。現在，即使沒有突變，血液測試也能在患者的一生中做出準确的診斷。這反過來又是在臨床試驗中測試針對這些不同FTD病理的新療法的先決條件。

疾病鑒定中的異常聚集物

Schneider說：“衆所周知，tau和TDP-43蛋白在FTD、ALS和PSP中起着關鍵作用，因為它們在這些疾病的大腦中形成異常聚集體。然而，不同疾病的情況不同。我們的研究表明，血液中的蛋白質水準反映了這些疾病的過程。”

“我們發現，診斷行為性FTD及其亞型需要兩種标志物的組合，而TDP-43對ALS和PSP的tau蛋白是足夠的。然而，對于tau标志物，我們實際上正在研究tau蛋白的兩種特定變體，即所謂的亞型。”

脂質的微小氣泡

這種方法采用了一種特殊的方法：這是因為蛋白質不是直接在血漿中測量的。這些測量結果是不确定的，特别是因為自由漂浮在血液中的tau蛋白通常是片段化的。

相反，Schneider及其同僚确定了在所謂的囊泡中發現的兩種形式的tau蛋白和TDP-43蛋白的水準。這些是由身體細胞分泌的微小脂質氣泡，最終可以進入血液。通過包括離心血樣在内的多階段制備，研究人員能夠捕獲囊泡中所含的蛋白質。

協作研究

該結果基于德國和西班牙共991名成年人的研究集體的資料和血液樣本。他們受到FTD、ALS、PSP的影響，或與健康個體一起屬于對照組。獨立志願者小組的這種情況使研究結果得到了廣泛的驗證。

一方面，這涉及到所謂的DESCRIBE隊列：作為這些研究舉措的一部分，DZNE與幾所德國大學醫院正在彙編神經退行性疾病患者的資料和生物樣本。這個集合包括700多名患者。從西班牙方面來看，由巴塞羅那“Santa Creu i Sant Pau醫院”營運的“Sant Pau”團隊加入了該項目，有200多名參與者。

Schneider解釋道：“對于這些相對罕見的疾病，你必須在不同的地點和研究所工作，才能讓盡可能多的研究參與者參與進來，進而得出統計上可靠的結果。”“這些承諾是DZNE戰略的一個組成部分，多年來我們已經為此建立了結構和程式。這很複雜，但它是有回報的。我們的研究是德國内外醫學研究合作的一個很好的例子。”

來源：德國神經退行性疾病研究中心

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