天天看點

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

馬真勝教授

每一個罕見病例都如同一座神秘的島嶼,等待着醫生們去探索、去解讀。今天,我們要講述的是一位 18 歲少女的故事,她所患的罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病,讓衆多教授意見不一,引發了關于脊柱側彎是否佩戴支具、胸腰段椎管狹窄是否手術以及腿部是否手術的激烈争論。

故事始于 2024 年 9 月 2 日下午,李天清教授告知我,排了一台手術,患者是一位 18 歲的女性,被診斷為胸椎管狹窄。然而,這個年齡讓我對診斷和手術安排産生了極大的疑問。我立刻前往病房檢視患者。當我見到這位少女時,她滿臉滿身大片狀色素不均勻,血管充盈,這樣的臨床表現讓我深感陌生。從背部、雙下肢、眼睛、口腔内部及周圍、小腹部等部位都能明顯看到病變的痕迹。

鑒于我個人從未見過這種情況,無法做出準确診斷,于是我囑咐主管醫生王龍超先請皮膚科會診,以明确孩子所患的皮膚病變究竟是什麼問題。同時,通過閱片确實發現患者存在胸腰段椎管狹窄,但查體時并未見到明确的神經損傷表現,肌力感覺正常,病理反射也未引出。我讓孩子和家長去病房外面走路,觀察一次持續快速行走的距離,以便決定第二天是否進行手術。此外,我還讓孩子家長将孩子的病情以及看病過程詳細記錄下來,以便我們更全面地了解患者的病情和診療曆程。

下午快下班時,王龍超醫生告訴我,孩子可持續行走 2.81 千米,無需休息。基于此,我果斷地給李天清教授和王龍超醫生建議,先暫停手術,進一步完善檢查,因為這個胸腰段椎管狹窄并不急于做手術。考慮到孩子病情的複雜性,為了彌補我們對該病認知的不足,決定讓孩子繼續住院,進一步請相關科室會診,查閱相關文獻,深入學習該病的相關知識。

據了解,患者自出生就有臉部及軀幹四肢大片狀 “胎記”,眼睛裡面和臉部有黑色太田痣。出生數月至 1 歲時,這些病變逐漸出現,且随着時間的推移,面積增大,顔色變深。剛出生時,上肢一側粗一側細。4 - 5 歲時發現雙下肢不等長,11 - 12 歲時這種情況更加明顯。随着年齡的增長,長短腿并膝内外翻漸進性加重。1 - 2 歲時,患者曾前往北京兒童醫院就診,被診斷為 “先天性血管瘤”,也叫 “骨肥大性血管痣”。上肢粗細不一與身體一側血管粗,一側血管細,營養吸收不一有關,進而導緻粗細不一。患者的皮膚病變曾進行過 “雷射治療”,但效果不佳,且患者感覺非常痛苦,于是放棄了這種治療方法。

2024 年 6 月 25 日左右,患者腰部出現嚴重疼痛,位置在臀部上面,持續 1 - 2 周後疼痛向下放射至腘窩,呈抽疼、刺疼狀。大腿後側、小腿後外側也有刺痛感,VAS 評分 5 分,有時還會出現麻木感。咳嗽、打噴嚏、彎腰、躺下、起床、坐起姿勢轉換時均會出現刺疼,偶爾活動用力時膝兩側也會有刺痛。睡覺翻身時疼痛更加劇烈,VAS 評分 8 分,半夜常被疼醒。走路時不疼,但患者需要服用止痛藥來緩解疼痛。如果不吃止疼藥,疼痛會更加劇烈,每小時疼痛次數可達 1 - 10 次。患者站立時最多能站立 1 - 2 小時,坐姿最多能保持 40 分鐘,40 分鐘後雙下肢會出現抽痛。夜間隻能睡 2 小時,之後就會因疼痛醒來。晨起疼痛明顯,怕冷怕吹空調,陰天下雨時疼痛加重,受冷後疼痛也會加劇。持續步行 2.81 千米後,雙下肢會出現抽搐麻木。

患者在當地醫院就診,拍片提示 “脊柱側彎”。從當地醫院拍攝的腰椎正側位 X 線片來看,患者确實有脊柱側彎、腰椎後凸、骨盆傾斜等情況。然而,從站立位脊柱全長正側位 X 線片來看,脊柱側彎以及後凸并不嚴重,甚至可以說沒有脊柱側彎,但确實存在腰椎後凸,不過也不嚴重。骨盆傾斜在站立位時有所緩解。我個人認為,對于發育已成熟的成年人來說,這點側彎及後凸無需特殊處理。戴支具并不能夠對矯形有所獲益,對于該病例,佩戴支具沒有治療意義。

2024 年 7 月 11 日,患者來到我院門診就診,挂了 G 教授和 H 教授的号。依據平涼當地醫院檢查的 X 線片,兩位教授都診斷為脊柱側彎,但對于支具佩戴的意見卻并不統一。一個建議僅每天晚上睡覺時佩戴,一個建議需要每天 23 小時佩戴。正值大夏天,天氣非常炎熱,患者佩戴支具後,由于出汗較多,風吹受涼後感冒了。我在查房時,患者咳嗽不斷。詢問患者母親後得知,是佩戴支具出汗受涼所緻。于是我告訴她們,不要再佩戴支具了。

同日,患者又去西安北方醫院就診,北方醫院診斷為腰椎間盤突出症,建議做腰椎 MRI 檢查。檢查結果提示胸 12 - 腰 1、腰 1 - 2 椎間盤突出,椎管狹窄,胸腰段脊柱後凸,視野所及的胸 10 - 腰 4 椎體變扁,前窄後寬,椎體發育不良。但從橫截面掃描來看,椎管狹窄并不嚴重。

2024 年 8 月 1 日,患者再次來到 G 教授門診,診斷為腰椎間盤突出症、脊柱側彎、腰肌勞損,予以對症治療。2024 年 8 月 28 日,李天清教授門診診斷為胸 12 - 腰 2 椎間盤突出症、胸 12 - 腰 2 椎管狹窄症,予以收住院。

入院後查體發現,患者輕度跛行,全身皮膚可見多處鮮紅斑痣及散在出血點,累及球結膜及口腔粘膜。右側臉部、上肢、軀幹、下肢均較左側增大增粗,雙下肢不等長,四肢肌力感覺正常,腰椎活動無受限。

入院後進一步完善檢查,包括西京醫院骨盆正位 X 線片、腰椎正側位 X 線片、站立位脊柱全長正側位 X 線片、胸腰椎 CT 等。化驗結果顯示肝腎功、離子六項、血糖正常,甲功化驗提示三碘甲狀原氨酸 T3、三碘甲狀原氨酸 fT3 以及甲狀腺球蛋白 Tg 降低,維生素 D 缺乏。腹部 B 超檢查腹腔各髒器未見異常,心髒超聲檢查提示心包少量積液,下肢血管 B 超檢查提示右小腿内側大隐靜脈屬支迂曲擴張。骨密度檢查結果正常。拍攝站立位雙下肢全長正側位 X 線片,提示雙下肢不等長。

完善檢查後請皮膚科、免疫科會診,診斷為色素血管性斑痣性錯構瘤。皮膚予以明确診斷後無特殊治療措施。免疫科會診後排除風濕免疫性疾病。

2024 年 9 月 12 日,與小兒骨科黃魯豫教授團隊進行病例讨論。黃魯豫教授及徐會法教授認為該患者胸腰段雖然有椎管狹窄,但并無下肢神經損傷表現,且可連續行走 2.81 千米,是以不具備手術适應證。而患者行走跛行,系由雙下肢不等長,順風膝(右膝外翻、左膝内翻,右側 X 形腿,左側 O 形腿)所緻。右下肢較左下肢長 1 厘米,應該在左側胫骨上端側截骨矯形膝内翻,右側股骨下端内側截骨矯形膝外翻,解決雙下肢不等長,順風膝問題,這樣患者行走步态及骨盆傾斜均可得到改善。

讨論結束後,與患者及家屬溝通,患者及家屬選擇暫不考慮手術,出院。我個人考慮患者雖然骨密度正常,但其病情罕見、複雜,且疼痛表現主要為腰腿痛、靜息痛、夜間痛、姿勢轉換痛,怕冷,怕吹空調,陰天下雨時加重,化驗提示維生素 D 缺乏。是以,建議服用阿侖膦酸鈉片以及阿法骨化醇片試行抗骨質疏松治療,一個月後複查。并給患者寫了詳細的門診病曆,告知患者和家屬,如果他們想去其他醫院就診,可以把我寫的門診病曆給其他醫院的醫生做參考,這樣可以更省事地擷取病例資訊。

然而,出院的時候,患者家屬并沒有把我建議用的藥買上,不知道他們出院後是否遵醫囑試行抗骨質疏松治療。

這個病例從外院診斷脊柱側彎,到我院門診診斷脊柱側彎、脊柱後凸,佩戴支具治療,再到胸腰段椎管狹窄收住院安排手術,接着考慮雙下肢不等長、順風膝,建議做膝關節周圍截骨手術,以及我建議試行抗骨質疏松治療,期間變數甚多。每個醫生的臨床經驗和局限性均有所展現,也凸顯出完善的查房制度、不同專業組之間的讨論制度的重要性。

自 1955 年陸裕樸教授建科以來,我科一直堅持全科病例讨論制度,這讓我獲益良多,也為我的醫療安全提供了很好的制度保障。我也一直堅持将疑難病例拿出來進行讨論,不但在我們科裡進行讨論,也會在全國範圍内求助與讨論,讓我的視野更開闊,學到了更多的知識。

在醫學的道路上,每一個罕見病例都是一次挑戰,也是一次學習的機會。對于這位 18 歲少女的罕見病,衆多教授的意見不一,反映出醫學的複雜性和不确定性。在面對這樣的病例時,我們需要充分發揮多學科協作的優勢,綜合各方面的意見,謹慎地做出決策。同時,我們也應該不斷學習、不斷探索,提高自己的專業水準,為患者提供更好的醫療服務。

希望有更多的骨科同道積極主動将自己的疑難病例分享出來,與大家讨論,共同進步。隻有通過不斷地交流與合作,我們才能更好地應對各種罕見病和疑難病例,為患者的健康保駕護航。

在這個病例中,我們看到了醫學的困境,也看到了希望。困境在于對于罕見病的認識不足,治療方案的不确定性。希望則在于多學科協作的力量,以及醫生們不斷探索的精神。相信在未來,随着醫學的不斷發展,我們能夠更好地應對各種罕見病,為患者帶來更多的希望。

附資料:

18歲少女,罕見病色素血管性斑痣性錯構瘤病,幾位教授意見不一,脊柱側彎佩戴支具?胸腰段椎管狹窄手術?腿也做手術?誰對誰錯?

18歲少女,罕見病色素血管性斑痣性錯構瘤病,幾位教授意見不一,脊柱側彎佩戴支具?胸腰段椎管狹窄手術?腿也做手術?誰對誰錯?

2024年9月2日下午,李天清教授給我說,排了一台手術,18歲女性患者,胸椎管狹窄,讓我看一下是否需要手術。

這個年齡讓我立馬對這個診斷和手術安排打了個大大的問号,趕緊去病房看病人。

我到病房看患者,見孩子滿臉滿身大片狀色素不均勻,血管充盈。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖1. 背部外觀

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖2. 雙下肢前面觀

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖3. 雙下肢背面觀

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖4. 眼睛外觀

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖5. 口腔内部及周圍外觀

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖6. 小腹部外觀

患者面部、胸部均有大片狀病變,為保護患者隐私,此處略去外觀照片。

我個人沒見過這種臨床表現,不會診斷,就給主管醫生王龍超說,先請皮膚科會診,了解清楚孩子所患的皮膚病變是啥問題,閱片确實存在胸腰段椎管狹窄,查體未見明确的神經損傷表現(肌力感覺正常,病理反射未引出),問孩子和家長,表述無間歇性跛行,就給孩子家長說,帶孩子去病房外面走路,看看一次持續快速行走能走多遠,然後再決定第二天是否手術。也讓孩子家長把孩子的病情以及看病過程寫出來,以便更詳細的了解患者的病情和診療過程。

下午快下班的時候,王龍超醫生給我說,孩子可持續行走2.81km,無需休息。我就給李天清教授和王龍超醫生說,先停手術,進一步完善檢查,這個胸腰段椎管狹窄不着急做手術。

鑒于孩子病情複雜,也為了彌補我們自己對該病的認知不足,讓孩子繼續住院,進一步請相關科室會診,查閱相關文獻,學習該病的相關知識。

患者自出生就有臉部及軀幹四肢大片狀“胎記”,眼睛裡面和臉部黑色太田痣。出生數月至1歲時逐漸出現,随着時間推移,面積增大,顔色變深。 剛出生時上肢一側粗一側細。 4-5歲時發現雙下肢不等長,11-12歲時更加明顯。随年齡增長,長短腿并膝内外翻漸進性加重。1-2歲時曾去北京兒童醫院就診,診斷“先天性血管瘤”,也叫“骨肥大性血管痣”,上肢粗細不一與身體一側血管粗,一側血管細,營養吸收不一有關,導緻粗細不一。皮膚病變曾行“雷射治療”,效果不好,且患者感覺很痛苦,遂放棄。

2024年6月25日左右,患者腰部嚴重疼痛(臀部上面),持續1-2周後向下放射至腘窩,抽疼,刺疼。大腿後側,小腿後外側刺痛感, VAS評分5分, 有時會出現麻木感,咳嗽、打噴嚏、彎腰、躺下、起床、坐起姿勢轉換時均出現刺疼,偶爾活動用力膝兩側也會有刺痛。睡覺翻身更痛, VAS評分8分,半夜常被疼醒,走路不疼。需服用止痛藥止痛。不吃止疼藥,疼痛會更加劇烈,每小時1-10次疼痛。站立時最多能站立1-2小時,坐姿最多能保持40分鐘,40分鐘後雙下肢抽痛。夜間能睡2小時,之後痛醒。晨起痛,怕冷怕吹空調,陰天下雨痛加重,受冷後加重。持續步行2.81km出現雙下肢抽搐麻木。

患者于當地醫院就診,拍片提示“脊柱側彎”。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖7. 20240704平涼美年大健康腰椎正側位X片

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖8. 20240704平涼天泰醫院腰椎正側位X線片檢查報告單提示腰椎向左略有凸彎,曲度變直,隐性骶椎裂。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖9. 20240704平涼美年大健康站立位脊柱全長正側位X線片

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖10. 20240704甘肅醫學院附屬醫院站立位脊柱全長正側位X線片,報告椎體呈S型彎曲,影像診斷脊柱側彎。

2024年7月11日,患者來我院門診就診,挂了G教授和H教授的号就診。依據平涼當地醫院檢查的X線片,診斷為脊柱側彎,建議佩戴支具治療,兩位教授給患者及家屬提供的支具佩戴意見并不統一,一個建議僅每天晚上睡覺時佩戴,一個建議需要每天23小時佩戴。正值大夏天,非常熱,患者佩戴支具後,因為天氣太熱,出汗較多,風吹受涼後感冒,我查房時,患者咳嗽不斷,詢問患者母親,說是佩戴支具出汗受涼所緻,我就給她們說,那就不戴支具了。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖11. 20240711 G教授門診電子病曆,診斷腰椎間盤突出症,先天性腰骶椎隐裂,腰椎小關節突紊亂。予以藥物對症治療,并建議做腰椎MRI檢查。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖12. 20240711 H教授門診電子病曆,診斷腰椎管狹窄,胸腰段脊柱後凸,建議佩戴支具治療。

從外院拍攝的腰椎正側位X線片來看,患者确實有脊柱側彎,腰椎後凸,骨盆傾斜,但從拍攝的站立位脊柱全長正側位X線片來看,脊柱側彎以及後凸并不嚴重,也可以說沒有脊柱側彎,但确有腰椎後凸,但不嚴重。骨盆傾斜在站立位時有所緩解。我個人認為對于發育已成熟的成年人來說,這點側彎及後凸無需特殊處理,戴支具并不能夠對于矯形有所獲益,對于該病例,佩戴支具沒有治療意義。

同日,患者又去西安北方醫院就診,北方醫院診斷腰椎間盤突出症,建議做腰椎MRI檢查。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖13. 20240711西安市北方醫院門診診斷腰椎間盤突出MRI申請單,這種情況也有可能是因為我院MRI檢查需要預約排隊,患者自行到外院做檢查。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖14. 20240711西安北方醫院腰椎MRI01, 提示胸12-腰1、腰1-2椎間盤突出,椎管狹窄,胸腰段脊柱後凸,視野所及的胸10-腰4椎體變扁,前窄後寬,椎體發育不良。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖15. 20240711西安北方醫院腰椎MRI02,提示胸12-腰1、腰1-2椎間盤突出,椎管狹窄,胸腰段脊柱後凸,視野所及的胸10-腰4椎體變扁,前窄後寬,椎體發育不良。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖16. 20240711西安北方醫院腰椎MRI03

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖17. 20240711西安北方醫院腰椎MRI04

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖18. 20240711西安北方醫院腰椎MRI05,橫截面掃描,椎管狹窄不嚴重。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖19. 20240711西安北方醫院腰椎MRI06,橫截面掃描,椎管狹窄不嚴重。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖20. 20240801G教授門診病曆,診斷腰椎間盤突出症,脊柱側彎,腰肌勞損,予以對症治療。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖21. 20240828李天清教授門診電子病曆,診斷胸12-腰2椎間盤突出症,胸12-腰2椎管狹窄症,予以收住院。

入院後查體:輕度跛行,全身皮膚可見多處鮮紅斑痣及散在出血點,累及球結膜及口腔粘膜。右側臉部、上肢、軀幹、下肢均較左側增大增粗,雙下肢不等長,四肢肌力感覺正常。腰椎活動無受限。

入院後進一步完善檢查:

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖22. 20240831西京醫院骨盆正位X線片,提示骨盆傾斜,腰椎側彎。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖23. 20240831西京醫院腰椎正側位X線片,提示腰椎後凸畸形,不嚴重。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖24. 20240831西京醫院站立位脊柱全長正位X線片,提示骨盆傾斜,脊柱側彎,但很輕,不嚴重。此側彎考慮應為下肢不等長,骨盆傾斜,姿勢不正,代償性側彎。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖25. 20240831西京醫院站立位脊柱全長側位X線片,提示腰椎輕度後凸,胸椎曲度變直,生理性後凸消失,頸椎曲度變直,有輕度後凸。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖26. 20240831西京醫院胸腰椎CT01,提示胸腰段椎管狹窄。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖27. 20240831西京醫院胸腰椎CT02,提示胸腰段椎管狹窄。

化驗肝腎功、離子六項、血糖正常,甲功化驗提示三碘甲狀原氨酸T3、三碘甲狀原氨酸fT3以及甲狀腺球蛋白Tg降低,維生素D缺乏。

腹部B超檢查腹腔各髒器未見異常,心髒超聲檢查提示心包少量積液,下肢血管B超檢查提示右小腿内側大隐靜脈屬支迂曲擴張。

骨密度檢查結果正常。

拍攝站立位雙下肢全長正側位X線片,提示雙下肢不等長。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖28. 20240903西京醫院患者雙下肢站立位全長正位X線片(請我科小兒骨科徐會法測量)

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖29. 20240903西京醫院站立位雙下肢全長側位X線片

頸椎、胸椎MRI未見明顯的椎間盤突出及椎管狹窄。

完善檢查後請皮膚科、免疫科會診,診斷為色素血管性斑痣性錯構瘤。皮膚予以明确診斷後無特殊治療措施。免疫科會診後排除風濕免疫性疾病。

2024年9月12日,與小兒骨科黃魯豫教授團隊進行病例讨論。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖30. 20240912病例讨論-黃魯豫教授與徐會法教授測量下肢長度及角度

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖31. 20240912病例讨論-黃魯豫教授與徐會法教授測量下肢長度及角度

黃魯豫教授及徐會法教授認為該患者胸腰段雖然有椎管狹窄,但并無下肢神經損傷表現,且可連續行走2.81km, 是以不具備手術适應證,而患者行走跛行,系由雙下肢不等長,順風膝(右膝外翻、左膝内翻,右側X形腿,左側O形腿,見圖28)所緻。右下肢較左下肢長1cm,應該在左側胫骨上端側截骨矯形膝内翻,右側股骨下端内側截骨矯形膝外翻,解決雙下肢不等長,順風膝問題,這樣患者行走步态及骨盆傾斜均可得到改善。

讨論結束後,與患者及家屬溝通,患者及家屬選擇暫不考慮手術。出院。然後我自己又給患者認真寫了一份門診病曆。

18 歲少女罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病的争議與探索

圖32. 20240912我的門診病曆

我個人考慮患者雖然骨密度正常,但其病情罕見,複雜,且其疼痛表現主要表現為:腰腿痛,靜息痛,夜間痛,姿勢轉換痛,怕冷,怕吹空調,陰天下雨時加重,化驗提示維生素D缺乏,是以,建議服用阿侖膦酸鈉片以及阿法骨化醇片試行抗骨質疏松治療,一個月後複查。并給患者寫了詳細的門診病曆,并告知患者和家屬,如果她們想去其他醫院就診的話,可以把我寫的門診病曆給其他醫院的醫生做參考。從擷取病例資訊的角度來說,會更省事一些。

出院的時候,患者家屬并沒有把我給建議用的藥買上,不知道他們出院後是否遵醫囑試行抗骨質疏松治療。

我的治療方案也不一定是對的,但我應該是最認真的。

該病例,從外院診斷脊柱側彎,到我院門診診斷脊柱側彎,脊柱後凸,佩戴支具治療,到胸腰段椎管狹窄收住院安排手術,到雙下肢不等長,順風膝,建議做膝關節周圍截骨手術,以及我建議試行抗骨質疏松治療,期間變數甚多,每個醫生的臨床經驗和局限性均有所展現,也表現出完善的查房制度,不同專業組之間的讨論制度是多麼的重要。

我科自1955年陸裕樸教授建科以來,一直堅持全科病例讨論制度,使我也獲益良多,也為我的醫療安全提供了很好的制度保障。我也一直堅持疑難病例拿出來進行讨論,不但在我們科裡進行讨論,也會在全國範圍内求助與讨論,讓我的視野更開闊,學到了更多的知識。

也希望有更多的骨科同道積極主動将自己的疑難病例分享出來,與大家讨論,共同進步。

參考文獻:

1. Patricia Convalexius, Thomas A Luger, Markus Böhm. Congenital telangiectatic und pigmented lesions associated with lymphedema, difference in leg length, and scoliosis. J Dtsch Dermatol Ges.2017 Jul;15(7):751-753. doi: 10.1111/ddg.13075. Epub 2017 Jun 14. Case Reports.

2. Montse Fernández-Guarino, et al. Phakomatosis pigmentovascularis: Clinical findings in 15 patients and review of the literature.J Am Acad Dermatol. 2008 Jan;58(1):88-93. doi: 10.1016/j.jaad.2007.08.012. Epub 2007 Nov 28. Review.

3. Abhijit Dutta, et al. Phakomatosis Pigmentovascularis: A Clinical Profile of 11 Indian Patients. Indian J Dermatol. 2019 May-Jun;64(3):217-223. doi: 10.4103/ijd.IJD_385_18.

4. Naveen K Kansal, et al. Phakomatosis Pigmentovascularis with Atypical Sturge-Weber Syndrome, Glaucoma and Asymptomatic CNS Microcirculation Aberrations. Indian J Dermatol. 2022 Sep-Oct;67(5):608-610. doi: 10.4103/ijd.ijd_34_21.

5. Akash Kumar, et al. Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review. Am J Med Genet A. 2019 Jun;179(6):966-977. doi: 10.1002/ajmg.a.61134. Epub 2019 Mar 28. Review.