馬真勝教授
每一個罕見病例都如同一座神秘的島嶼，等待着醫生們去探索、去解讀。今天，我們要講述的是一位 18 歲少女的故事，她所患的罕見病 —— 色素血管性斑痣性錯構瘤病，讓衆多教授意見不一，引發了關于脊柱側彎是否佩戴支具、胸腰段椎管狹窄是否手術以及腿部是否手術的激烈争論。
故事始于 2024 年 9 月 2 日下午，李天清教授告知我，排了一台手術，患者是一位 18 歲的女性，被診斷為胸椎管狹窄。然而，這個年齡讓我對診斷和手術安排産生了極大的疑問。我立刻前往病房檢視患者。當我見到這位少女時，她滿臉滿身大片狀色素不均勻，血管充盈，這樣的臨床表現讓我深感陌生。從背部、雙下肢、眼睛、口腔内部及周圍、小腹部等部位都能明顯看到病變的痕迹。
鑒于我個人從未見過這種情況，無法做出準确診斷，于是我囑咐主管醫生王龍超先請皮膚科會診，以明确孩子所患的皮膚病變究竟是什麼問題。同時，通過閱片确實發現患者存在胸腰段椎管狹窄，但查體時并未見到明确的神經損傷表現，肌力感覺正常，病理反射也未引出。我讓孩子和家長去病房外面走路，觀察一次持續快速行走的距離，以便決定第二天是否進行手術。此外，我還讓孩子家長将孩子的病情以及看病過程詳細記錄下來，以便我們更全面地了解患者的病情和診療曆程。
下午快下班時，王龍超醫生告訴我，孩子可持續行走 2.81 千米，無需休息。基于此，我果斷地給李天清教授和王龍超醫生建議，先暫停手術，進一步完善檢查，因為這個胸腰段椎管狹窄并不急于做手術。考慮到孩子病情的複雜性，為了彌補我們對該病認知的不足，決定讓孩子繼續住院，進一步請相關科室會診，查閱相關文獻，深入學習該病的相關知識。
據了解，患者自出生就有臉部及軀幹四肢大片狀 “胎記”，眼睛裡面和臉部有黑色太田痣。出生數月至 1 歲時，這些病變逐漸出現，且随着時間的推移，面積增大，顔色變深。剛出生時，上肢一側粗一側細。4 - 5 歲時發現雙下肢不等長，11 - 12 歲時這種情況更加明顯。随着年齡的增長，長短腿并膝内外翻漸進性加重。1 - 2 歲時，患者曾前往北京兒童醫院就診，被診斷為 “先天性血管瘤”，也叫 “骨肥大性血管痣”。上肢粗細不一與身體一側血管粗，一側血管細，營養吸收不一有關，進而導緻粗細不一。患者的皮膚病變曾進行過 “雷射治療”，但效果不佳，且患者感覺非常痛苦，于是放棄了這種治療方法。
2024 年 6 月 25 日左右，患者腰部出現嚴重疼痛，位置在臀部上面，持續 1 - 2 周後疼痛向下放射至腘窩，呈抽疼、刺疼狀。大腿後側、小腿後外側也有刺痛感，VAS 評分 5 分，有時還會出現麻木感。咳嗽、打噴嚏、彎腰、躺下、起床、坐起姿勢轉換時均會出現刺疼，偶爾活動用力時膝兩側也會有刺痛。睡覺翻身時疼痛更加劇烈，VAS 評分 8 分，半夜常被疼醒。走路時不疼，但患者需要服用止痛藥來緩解疼痛。如果不吃止疼藥，疼痛會更加劇烈，每小時疼痛次數可達 1 - 10 次。患者站立時最多能站立 1 - 2 小時，坐姿最多能保持 40 分鐘，40 分鐘後雙下肢會出現抽痛。夜間隻能睡 2 小時，之後就會因疼痛醒來。晨起疼痛明顯，怕冷怕吹空調，陰天下雨時疼痛加重，受冷後疼痛也會加劇。持續步行 2.81 千米後，雙下肢會出現抽搐麻木。
患者在當地醫院就診，拍片提示 “脊柱側彎”。從當地醫院拍攝的腰椎正側位 X 線片來看，患者确實有脊柱側彎、腰椎後凸、骨盆傾斜等情況。然而，從站立位脊柱全長正側位 X 線片來看，脊柱側彎以及後凸并不嚴重，甚至可以說沒有脊柱側彎，但确實存在腰椎後凸，不過也不嚴重。骨盆傾斜在站立位時有所緩解。我個人認為，對于發育已成熟的成年人來說，這點側彎及後凸無需特殊處理。戴支具并不能夠對矯形有所獲益，對于該病例，佩戴支具沒有治療意義。
2024 年 7 月 11 日，患者來到我院門診就診，挂了 G 教授和 H 教授的号。依據平涼當地醫院檢查的 X 線片，兩位教授都診斷為脊柱側彎，但對于支具佩戴的意見卻并不統一。一個建議僅每天晚上睡覺時佩戴，一個建議需要每天 23 小時佩戴。正值大夏天，天氣非常炎熱，患者佩戴支具後，由于出汗較多，風吹受涼後感冒了。我在查房時，患者咳嗽不斷。詢問患者母親後得知，是佩戴支具出汗受涼所緻。于是我告訴她們，不要再佩戴支具了。
同日，患者又去西安北方醫院就診，北方醫院診斷為腰椎間盤突出症，建議做腰椎 MRI 檢查。檢查結果提示胸 12 - 腰 1、腰 1 - 2 椎間盤突出，椎管狹窄，胸腰段脊柱後凸，視野所及的胸 10 - 腰 4 椎體變扁，前窄後寬，椎體發育不良。但從橫截面掃描來看，椎管狹窄并不嚴重。
2024 年 8 月 1 日，患者再次來到 G 教授門診，診斷為腰椎間盤突出症、脊柱側彎、腰肌勞損，予以對症治療。2024 年 8 月 28 日，李天清教授門診診斷為胸 12 - 腰 2 椎間盤突出症、胸 12 - 腰 2 椎管狹窄症，予以收住院。
入院後查體發現，患者輕度跛行，全身皮膚可見多處鮮紅斑痣及散在出血點，累及球結膜及口腔粘膜。右側臉部、上肢、軀幹、下肢均較左側增大增粗，雙下肢不等長，四肢肌力感覺正常，腰椎活動無受限。
入院後進一步完善檢查，包括西京醫院骨盆正位 X 線片、腰椎正側位 X 線片、站立位脊柱全長正側位 X 線片、胸腰椎 CT 等。化驗結果顯示肝腎功、離子六項、血糖正常，甲功化驗提示三碘甲狀原氨酸 T3、三碘甲狀原氨酸 fT3 以及甲狀腺球蛋白 Tg 降低，維生素 D 缺乏。腹部 B 超檢查腹腔各髒器未見異常，心髒超聲檢查提示心包少量積液，下肢血管 B 超檢查提示右小腿内側大隐靜脈屬支迂曲擴張。骨密度檢查結果正常。拍攝站立位雙下肢全長正側位 X 線片，提示雙下肢不等長。
完善檢查後請皮膚科、免疫科會診，診斷為色素血管性斑痣性錯構瘤。皮膚予以明确診斷後無特殊治療措施。免疫科會診後排除風濕免疫性疾病。
2024 年 9 月 12 日，與小兒骨科黃魯豫教授團隊進行病例讨論。黃魯豫教授及徐會法教授認為該患者胸腰段雖然有椎管狹窄，但并無下肢神經損傷表現，且可連續行走 2.81 千米，是以不具備手術适應證。而患者行走跛行，系由雙下肢不等長，順風膝（右膝外翻、左膝内翻，右側 X 形腿，左側 O 形腿）所緻。右下肢較左下肢長 1 厘米，應該在左側胫骨上端側截骨矯形膝内翻，右側股骨下端内側截骨矯形膝外翻，解決雙下肢不等長，順風膝問題，這樣患者行走步态及骨盆傾斜均可得到改善。
讨論結束後，與患者及家屬溝通，患者及家屬選擇暫不考慮手術，出院。我個人考慮患者雖然骨密度正常，但其病情罕見、複雜，且疼痛表現主要為腰腿痛、靜息痛、夜間痛、姿勢轉換痛，怕冷，怕吹空調，陰天下雨時加重，化驗提示維生素 D 缺乏。是以，建議服用阿侖膦酸鈉片以及阿法骨化醇片試行抗骨質疏松治療，一個月後複查。并給患者寫了詳細的門診病曆，告知患者和家屬，如果他們想去其他醫院就診，可以把我寫的門診病曆給其他醫院的醫生做參考，這樣可以更省事地擷取病例資訊。
然而，出院的時候，患者家屬并沒有把我建議用的藥買上，不知道他們出院後是否遵醫囑試行抗骨質疏松治療。
這個病例從外院診斷脊柱側彎，到我院門診診斷脊柱側彎、脊柱後凸，佩戴支具治療，再到胸腰段椎管狹窄收住院安排手術，接着考慮雙下肢不等長、順風膝，建議做膝關節周圍截骨手術，以及我建議試行抗骨質疏松治療，期間變數甚多。每個醫生的臨床經驗和局限性均有所展現，也凸顯出完善的查房制度、不同專業組之間的讨論制度的重要性。
自 1955 年陸裕樸教授建科以來，我科一直堅持全科病例讨論制度，這讓我獲益良多，也為我的醫療安全提供了很好的制度保障。我也一直堅持将疑難病例拿出來進行讨論，不但在我們科裡進行讨論，也會在全國範圍内求助與讨論，讓我的視野更開闊，學到了更多的知識。
在醫學的道路上，每一個罕見病例都是一次挑戰，也是一次學習的機會。對于這位 18 歲少女的罕見病，衆多教授的意見不一，反映出醫學的複雜性和不确定性。在面對這樣的病例時，我們需要充分發揮多學科協作的優勢，綜合各方面的意見，謹慎地做出決策。同時，我們也應該不斷學習、不斷探索，提高自己的專業水準，為患者提供更好的醫療服務。
希望有更多的骨科同道積極主動将自己的疑難病例分享出來，與大家讨論，共同進步。隻有通過不斷地交流與合作，我們才能更好地應對各種罕見病和疑難病例，為患者的健康保駕護航。
在這個病例中，我們看到了醫學的困境，也看到了希望。困境在于對于罕見病的認識不足，治療方案的不确定性。希望則在于多學科協作的力量，以及醫生們不斷探索的精神。相信在未來，随着醫學的不斷發展，我們能夠更好地應對各種罕見病，為患者帶來更多的希望。
附資料：
18歲少女，罕見病色素血管性斑痣性錯構瘤病，幾位教授意見不一，脊柱側彎佩戴支具？胸腰段椎管狹窄手術？腿也做手術？誰對誰錯？
18歲少女，罕見病色素血管性斑痣性錯構瘤病，幾位教授意見不一，脊柱側彎佩戴支具？胸腰段椎管狹窄手術？腿也做手術？誰對誰錯？
2024年9月2日下午，李天清教授給我說，排了一台手術，18歲女性患者，胸椎管狹窄，讓我看一下是否需要手術。
這個年齡讓我立馬對這個診斷和手術安排打了個大大的問号，趕緊去病房看病人。
我到病房看患者，見孩子滿臉滿身大片狀色素不均勻，血管充盈。
圖1. 背部外觀
圖2. 雙下肢前面觀
圖3. 雙下肢背面觀
圖4. 眼睛外觀
圖5. 口腔内部及周圍外觀
圖6. 小腹部外觀
患者面部、胸部均有大片狀病變，為保護患者隐私，此處略去外觀照片。
我個人沒見過這種臨床表現，不會診斷，就給主管醫生王龍超說，先請皮膚科會診，了解清楚孩子所患的皮膚病變是啥問題，閱片确實存在胸腰段椎管狹窄，查體未見明确的神經損傷表現(肌力感覺正常，病理反射未引出)，問孩子和家長，表述無間歇性跛行，就給孩子家長說，帶孩子去病房外面走路，看看一次持續快速行走能走多遠，然後再決定第二天是否手術。也讓孩子家長把孩子的病情以及看病過程寫出來，以便更詳細的了解患者的病情和診療過程。
下午快下班的時候，王龍超醫生給我說，孩子可持續行走2.81km，無需休息。我就給李天清教授和王龍超醫生說，先停手術，進一步完善檢查，這個胸腰段椎管狹窄不着急做手術。
鑒于孩子病情複雜，也為了彌補我們自己對該病的認知不足，讓孩子繼續住院，進一步請相關科室會診，查閱相關文獻，學習該病的相關知識。
患者自出生就有臉部及軀幹四肢大片狀“胎記”，眼睛裡面和臉部黑色太田痣。出生數月至1歲時逐漸出現，随着時間推移，面積增大，顔色變深。 剛出生時上肢一側粗一側細。 4-5歲時發現雙下肢不等長，11-12歲時更加明顯。随年齡增長，長短腿并膝内外翻漸進性加重。1-2歲時曾去北京兒童醫院就診，診斷“先天性血管瘤”，也叫“骨肥大性血管痣”，上肢粗細不一與身體一側血管粗，一側血管細，營養吸收不一有關，導緻粗細不一。皮膚病變曾行“雷射治療”，效果不好，且患者感覺很痛苦，遂放棄。
2024年6月25日左右，患者腰部嚴重疼痛（臀部上面），持續1-2周後向下放射至腘窩，抽疼，刺疼。大腿後側，小腿後外側刺痛感， VAS評分5分， 有時會出現麻木感，咳嗽、打噴嚏、彎腰、躺下、起床、坐起姿勢轉換時均出現刺疼，偶爾活動用力膝兩側也會有刺痛。睡覺翻身更痛， VAS評分8分，半夜常被疼醒，走路不疼。需服用止痛藥止痛。不吃止疼藥，疼痛會更加劇烈，每小時1-10次疼痛。站立時最多能站立1-2小時，坐姿最多能保持40分鐘，40分鐘後雙下肢抽痛。夜間能睡2小時，之後痛醒。晨起痛，怕冷怕吹空調，陰天下雨痛加重，受冷後加重。持續步行2.81km出現雙下肢抽搐麻木。
患者于當地醫院就診，拍片提示“脊柱側彎”。
圖7. 20240704平涼美年大健康腰椎正側位X片
圖8. 20240704平涼天泰醫院腰椎正側位X線片檢查報告單提示腰椎向左略有凸彎，曲度變直，隐性骶椎裂。
圖9. 20240704平涼美年大健康站立位脊柱全長正側位X線片
圖10. 20240704甘肅醫學院附屬醫院站立位脊柱全長正側位X線片，報告椎體呈S型彎曲，影像診斷脊柱側彎。
2024年7月11日，患者來我院門診就診，挂了G教授和H教授的号就診。依據平涼當地醫院檢查的X線片，診斷為脊柱側彎，建議佩戴支具治療，兩位教授給患者及家屬提供的支具佩戴意見并不統一，一個建議僅每天晚上睡覺時佩戴，一個建議需要每天23小時佩戴。正值大夏天，非常熱，患者佩戴支具後，因為天氣太熱，出汗較多，風吹受涼後感冒，我查房時，患者咳嗽不斷，詢問患者母親，說是佩戴支具出汗受涼所緻，我就給她們說，那就不戴支具了。
圖11. 20240711 G教授門診電子病曆，診斷腰椎間盤突出症，先天性腰骶椎隐裂，腰椎小關節突紊亂。予以藥物對症治療，并建議做腰椎MRI檢查。
圖12. 20240711 H教授門診電子病曆，診斷腰椎管狹窄，胸腰段脊柱後凸，建議佩戴支具治療。
從外院拍攝的腰椎正側位X線片來看，患者确實有脊柱側彎，腰椎後凸，骨盆傾斜，但從拍攝的站立位脊柱全長正側位X線片來看，脊柱側彎以及後凸并不嚴重，也可以說沒有脊柱側彎，但确有腰椎後凸，但不嚴重。骨盆傾斜在站立位時有所緩解。我個人認為對于發育已成熟的成年人來說，這點側彎及後凸無需特殊處理，戴支具并不能夠對于矯形有所獲益，對于該病例，佩戴支具沒有治療意義。
同日，患者又去西安北方醫院就診，北方醫院診斷腰椎間盤突出症，建議做腰椎MRI檢查。
圖13. 20240711西安市北方醫院門診診斷腰椎間盤突出MRI申請單，這種情況也有可能是因為我院MRI檢查需要預約排隊，患者自行到外院做檢查。
圖14. 20240711西安北方醫院腰椎MRI01， 提示胸12-腰1、腰1-2椎間盤突出，椎管狹窄，胸腰段脊柱後凸，視野所及的胸10-腰4椎體變扁，前窄後寬，椎體發育不良。
圖15. 20240711西安北方醫院腰椎MRI02，提示胸12-腰1、腰1-2椎間盤突出，椎管狹窄，胸腰段脊柱後凸，視野所及的胸10-腰4椎體變扁，前窄後寬，椎體發育不良。
圖16. 20240711西安北方醫院腰椎MRI03
圖17. 20240711西安北方醫院腰椎MRI04
圖18. 20240711西安北方醫院腰椎MRI05，橫截面掃描，椎管狹窄不嚴重。
圖19. 20240711西安北方醫院腰椎MRI06，橫截面掃描，椎管狹窄不嚴重。
圖20. 20240801G教授門診病曆，診斷腰椎間盤突出症，脊柱側彎，腰肌勞損，予以對症治療。
圖21. 20240828李天清教授門診電子病曆，診斷胸12-腰2椎間盤突出症，胸12-腰2椎管狹窄症，予以收住院。
入院後查體：輕度跛行，全身皮膚可見多處鮮紅斑痣及散在出血點，累及球結膜及口腔粘膜。右側臉部、上肢、軀幹、下肢均較左側增大增粗，雙下肢不等長，四肢肌力感覺正常。腰椎活動無受限。
入院後進一步完善檢查：
圖22. 20240831西京醫院骨盆正位X線片，提示骨盆傾斜，腰椎側彎。
圖23. 20240831西京醫院腰椎正側位X線片，提示腰椎後凸畸形，不嚴重。
圖24. 20240831西京醫院站立位脊柱全長正位X線片，提示骨盆傾斜，脊柱側彎，但很輕，不嚴重。此側彎考慮應為下肢不等長，骨盆傾斜，姿勢不正，代償性側彎。
圖25. 20240831西京醫院站立位脊柱全長側位X線片，提示腰椎輕度後凸，胸椎曲度變直，生理性後凸消失，頸椎曲度變直，有輕度後凸。
圖26. 20240831西京醫院胸腰椎CT01，提示胸腰段椎管狹窄。
圖27. 20240831西京醫院胸腰椎CT02，提示胸腰段椎管狹窄。
化驗肝腎功、離子六項、血糖正常，甲功化驗提示三碘甲狀原氨酸T3、三碘甲狀原氨酸fT3以及甲狀腺球蛋白Tg降低，維生素D缺乏。
腹部B超檢查腹腔各髒器未見異常，心髒超聲檢查提示心包少量積液，下肢血管B超檢查提示右小腿内側大隐靜脈屬支迂曲擴張。
骨密度檢查結果正常。
拍攝站立位雙下肢全長正側位X線片，提示雙下肢不等長。
圖28. 20240903西京醫院患者雙下肢站立位全長正位X線片(請我科小兒骨科徐會法測量)
圖29. 20240903西京醫院站立位雙下肢全長側位X線片
頸椎、胸椎MRI未見明顯的椎間盤突出及椎管狹窄。
完善檢查後請皮膚科、免疫科會診，診斷為色素血管性斑痣性錯構瘤。皮膚予以明确診斷後無特殊治療措施。免疫科會診後排除風濕免疫性疾病。
2024年9月12日，與小兒骨科黃魯豫教授團隊進行病例讨論。
圖30. 20240912病例讨論-黃魯豫教授與徐會法教授測量下肢長度及角度
圖31. 20240912病例讨論-黃魯豫教授與徐會法教授測量下肢長度及角度
黃魯豫教授及徐會法教授認為該患者胸腰段雖然有椎管狹窄，但并無下肢神經損傷表現，且可連續行走2.81km, 是以不具備手術适應證，而患者行走跛行，系由雙下肢不等長，順風膝(右膝外翻、左膝内翻，右側X形腿，左側O形腿，見圖28)所緻。右下肢較左下肢長1cm，應該在左側胫骨上端側截骨矯形膝内翻，右側股骨下端内側截骨矯形膝外翻，解決雙下肢不等長，順風膝問題，這樣患者行走步态及骨盆傾斜均可得到改善。
讨論結束後，與患者及家屬溝通，患者及家屬選擇暫不考慮手術。出院。然後我自己又給患者認真寫了一份門診病曆。
圖32. 20240912我的門診病曆
我個人考慮患者雖然骨密度正常，但其病情罕見，複雜，且其疼痛表現主要表現為：腰腿痛，靜息痛，夜間痛，姿勢轉換痛，怕冷，怕吹空調，陰天下雨時加重，化驗提示維生素D缺乏，是以，建議服用阿侖膦酸鈉片以及阿法骨化醇片試行抗骨質疏松治療，一個月後複查。并給患者寫了詳細的門診病曆，并告知患者和家屬，如果她們想去其他醫院就診的話，可以把我寫的門診病曆給其他醫院的醫生做參考。從擷取病例資訊的角度來說，會更省事一些。
出院的時候，患者家屬并沒有把我給建議用的藥買上，不知道他們出院後是否遵醫囑試行抗骨質疏松治療。
我的治療方案也不一定是對的，但我應該是最認真的。
該病例，從外院診斷脊柱側彎，到我院門診診斷脊柱側彎，脊柱後凸，佩戴支具治療，到胸腰段椎管狹窄收住院安排手術，到雙下肢不等長，順風膝，建議做膝關節周圍截骨手術，以及我建議試行抗骨質疏松治療，期間變數甚多，每個醫生的臨床經驗和局限性均有所展現，也表現出完善的查房制度，不同專業組之間的讨論制度是多麼的重要。
我科自1955年陸裕樸教授建科以來，一直堅持全科病例讨論制度，使我也獲益良多，也為我的醫療安全提供了很好的制度保障。我也一直堅持疑難病例拿出來進行讨論，不但在我們科裡進行讨論，也會在全國範圍内求助與讨論，讓我的視野更開闊，學到了更多的知識。
也希望有更多的骨科同道積極主動将自己的疑難病例分享出來，與大家讨論，共同進步。
參考文獻：
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