【雲栖大會】基因行業陷入“怪圈”，資料存儲成本竟然超過檢測成本

2016杭州·雲栖大會正在杭州雲栖小鎮召開。昨天的會程中，基因計算專場引發了大量關注和讨論。

基因一詞來自希臘語，意思為“生”。它通過指導蛋白質的合成來表現所攜帶的遺傳資訊，進而控制生物個體的差異表現。2003年完成的人類基因組計劃通過測定組成人類染色體的30億個堿基對形成的核苷酸序列，繪制了人類基因組圖譜，試圖破譯人類遺傳資訊，為人類探索自身的奧秘邁出了重要一步。

在踏出這重要一步的13年之後，基因計算技術已經實作了初步的應用，引領着生物醫學領域進入了大資料時代。越來越多的基因功能被解讀成功，數千種基因相關疾病被發現，數百種基因相關疾病已開發出相應的藥物及治療方法。

目前，基因檢測的技術已漸成熟，所檢測出的基因型除了應用在診斷與治療之外，甚至能依據資料庫的内容，經數字化統計方式，預測尚未發生疾病的風險。

著名演員安吉麗娜朱莉在接受基因檢測後被發現有87%和50%的幾率罹患乳腺癌和卵巢癌，随後在2013年和2015年接受了預防性乳腺、卵巢及輸卵管切除。在消息引起轟動之餘，也讓全世界都注意到了基因檢測技術。除了預防疾病之外，基因檢測技術還可以應用于身份鑒識、親子關系鑒定、追溯祖源、先天體質分析等方面。

随着基因測序技術的發展，基因測序的成本大幅度降低。10年前，基因測序成本約為幾十億美金；5年前全基因測序的費用已經降到了十萬美金；到今年，基因測序成本進一步降低，6月，華大基因釋出的新基因測序解決方案甚至能将成本控制在人民币千元以下。

成本的降低帶來了市場的繁榮。據bbc reserch預計，未來幾年内，基因測序市場依舊會保持快速增長，2018年将達到117億美元，年複合增長率為21.1%。

作為精準醫療的重要一環，基因測序也受到了國家政策的大力扶持。去年3月，科技部提出了中國精準醫療計劃，預計到2030年前，我國将在精準醫療領域投入600億元。

但是在飛速發展的同時，也暴露出一些問題：

一方面，國内基因測序行業上遊，技術門檻較高的基因測序裝置耗材依然由國外企業主導，國内的基因測序企業主要集中在産業鍊的中下遊測序服務業；

另一方面，對基因資料的應用也缺乏創新，集中在遺傳病診斷、産前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及惡性良性腫瘤診斷與治療方面，無法最大限度的發揮基因大資料的潛力，實作真正的精準醫療。

14日進行的雲栖大會《基因計算專場》中，華大基因大資料總監金鑫、wegene創始人陳鋼、安諾優達科學家楊吉濤、中科晶雲科技ceo趙屹、阿裡雲生命雲産品經理林河山、英特爾精準醫療與生命科學創新業務總監李健等行業專家就以上這些問題進行了讨論。

華大基因大資料總監金鑫在演講中表示，目前國内基因大資料發展受到硬體設施條件局限較大，其中主要包括基因測序儀、計算硬體和儲存硬體。基因測序儀制造有很高的技術壁壘，國外公司依靠技術優勢獲得了大量市場佔有率。不打破這種壟斷就無法控制基因測序的成本。

目前，全世界隻有中國和美國，共三家公司可以對基因測序儀進行量産，其中就包括中國的華大基因。

計算硬體方面，對于海量基因資料的處理需要計算性能非常強大的計算機，甚至超級計算機，但對于企業來說，超級計算機的成本無疑太高了。

儲存硬體方面，随着基因測序技術的發展，基因資料擷取成本大幅度降低，但存儲獲得的資料成本就成為了基因計算行業面臨的首要問題之一。

一個人的全基因組檢測和分析過程中産生的資料量就需要用tb為機關進行計算。如此大量的資料，其傳輸有時甚至需要通過快遞硬碟的方式進行。是以金鑫預測，在未來，基因資料的儲存成本将超過基因測序成本。

要解決這些問題，金鑫認為，雲技術是未來基因大資料發展的關鍵。

wegene創始人陳鋼贊同了金鑫的觀點。他認為，基因檢測實際上是存在局限性的，包括：

1、檢測結果不能用于臨床診斷；

2、基因不是影響人身體狀态的唯一因素；

3、基因檢測也不能做到真正的全面。

但他同時指出，這些局限性都是可以通過增加基因資料挖掘的參與人數來解決的。

他創辦的基于雲技術的wegene開放平台通過開放restful api，允許開發者對使用者的基因資料進行使用和解讀，促進對基因資料的挖掘，進而發揮基因大資料的潛力。

英特爾精準醫療與生命科學創新業務總監李健則認為，雲技術帶來的基因資料的整合利用是提高基因計算應用水準的關鍵。

他認為，目前對基因資料的開放和分享依然存在衆多障礙和顧慮，同時缺乏多資料來源的聯合分析手段。他在演講中表示，目前依然有96%的醫療資料在科研和醫療機構沒有得到有效的發掘和利用，而雲技術能夠很好的整合這些資料，進而發揮資料的最大價值。

他還表示，英特爾将在2020年前，依托基因測序技術和雲技術實作精準的藥物治療和臨床幹預。

“基因+大資料”已經開始從根本上改變醫療行業。随着依托于雲技術的大資料應用進一步發展，這樣的變革不僅僅是在醫療行業，而是在方方面面深刻地改變着我們的生活。

在這個資料爆炸的年代，我們都将是這場變革的見證者和參與者。

感謝 <b>程式猿 </b>對2016杭州雲栖大會的精彩報道！