常见的乳腺癌遗传相关基因包括BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、NF1、NBS1等。其中，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌风险密切相关，携带这些基因突变的女性患乳腺癌的风险显著增加。
乳腺癌基因筛查是指通过检测乳腺癌相关基因的突变情况，来评估个体患乳腺癌的风险，并为临床决策提供辅助信息。
乳腺癌基因筛查包括什么？
乳腺癌基因筛查通常需要通过血液或唾液样本进行。BRCA1和BRCA2是最著名的乳腺癌易感基因，携带这些基因的特定突变与显著增加乳腺癌和卵巢癌的风险有关。除了BRCA1和BRCA2之外，还有其他一些基因也可能与乳腺癌风险增加有关。
多基因组合检测可以同时检测这些基因的变异。
例如，TP53、PALB2等基因的致病性胚系突变也与乳腺癌遗传易感相关。ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）和HER2（人表皮生长因子受体2）的情况可以帮助评估患者的预后和指导治疗。Ki-67是一种细胞增殖标记物，其表达水平与乳腺癌的侵袭性和预后有关。PD-L1的表达水平可能与免疫治疗的效果相关。
多基因表达谱检测，如OncotypeDX（21基因复发风险评估）和MammaPrint（70基因检测），这些检测可以帮助评估早期乳腺癌患者的复发风险和化疗获益。PIK3CA、NTRK融合、MSI-H/dMMR以及TMB检测可能与特定的靶向治疗或免疫治疗的适应性有关。
哪些人群需要进行乳腺癌基因筛查？
乳腺癌基因筛查主要针对高风险人群：
首先是有家族乳腺癌史的人群，特别是如果家族中有多个成员患有乳腺癌或卵巢癌，尤其是在较年轻时发病的情况。
另外，对于有特定遗传性癌症综合征家族史的人群，如遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征，可能需要进行BRCA1/2基因突变检测。
还有存在胸部放疗史的人群，特别是30岁前接受过胸部放疗的人群。
注：基因筛查应在专业医疗人员的指导下进行，切勿过度解读。
根据《中国女性乳腺癌筛查指南（2022年版）》推荐，以下人群需进行乳腺癌易感基因检测：
01
乳腺癌发病年龄≤45岁
02
乳腺癌发病年龄在46～50岁之间
并符合下列情况之一：
（1）家族史不详或有限的家族史；
（2）任何年龄发病的多原发乳腺癌（异时乳腺癌或同时乳腺癌）；
（3）有具有血缘关系的近亲在任何年龄罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。
03
乳腺癌发病年龄≥51岁并符合下列情况之一：
（1）具有血缘关系的近亲符合以下条件：
①乳腺癌发病年龄≤50岁或任何年龄发病的男性乳腺癌；
②任何年龄发病的卵巢癌；
③任何年龄发病的胰腺癌；
④任何年龄的转移性前列腺癌或高危前列腺癌。
（2）包括先证者及近亲在内共≥3例乳腺癌患者。
（3）近亲关系亲属中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。
04
任何年龄发病的乳腺癌：
（1）三阴性乳腺癌；
（2）小叶乳腺癌患者，同时本人或家族中有弥漫性胃癌病史。
乳腺出现什么症状时，需要及时就医诊治？
当乳腺出现异常症状时，可能指示乳腺存在潜在的健康问题，建议一旦发现这些症状，应尽快就医，进行检查和诊断，以便及时采取适当的治疗措施。
乳腺肿块：80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。肿块通常是无痛性的，但少数可能伴有隐痛或刺痛。
皮肤改变：乳腺癌可能引起皮肤改变，如“酒窝征”（乳腺皮肤出现小凹陷）或“橘皮样改变”（乳腺皮肤出现许多小点状凹陷）。
乳头、乳晕异常：如果肿瘤位于或接近乳头深部，可能引起乳头回缩。
腋窝淋巴结肿大：乳腺癌初期可能表现为同侧腋窝淋巴结肿大，随着病情发展，淋巴结可能逐渐融合并固定。
乳腺疼痛：乳房疼痛可能与月经周期有关，但持续或严重的疼痛需要关注。
乳头溢液：尤其是血性溢液，可能是乳腺癌的早期症状。
乳腺炎症状：如乳房胀痛、局部皮温升高、红、肿、热、痛等炎症反应。
乳房外观变化：乳房局部隆起或凹陷，晚期皮肤可能出现橘皮样改变，甚至带有恶臭的溃疡。
平时注意哪些问题，可以预防乳腺相关疾病？
生活工作中需多注意饮食、生活习惯、心理调节和定期检查，可有效降低乳腺疾病的发生。
减少高脂肪、高糖及油炸食品的摄入，多吃全谷物、豆制品、新鲜水果和蔬菜。进食富含纤维素的食物，如西兰花、胡萝卜、苹果等，有助于维护乳腺健康。
补充维生素，适当补充富含维生素E和B族的食物，如坚果和全谷类食品。控制酒精摄入量，少喝咖啡等刺激性饮料。
同时通过控制体重，保持健康的体重指数（BMI），因为体重指数每增加5%，乳腺癌的死亡率就有不同程度的上升。
不吸烟，也拒绝二手烟，坚持体育锻炼，定期进行体育锻炼，增强体质。
避免过度紧张，培养乐观情绪，少生闷气。保持心情舒畅，避免长期处于压力大、情绪低落的状态。
生活中注意乳房的清洁卫生，尤其是在哺乳期间要保持乳房的清洁。正确佩戴乳罩，在乳房发育阶段，应避免束胸，及时配戴合适的乳罩，以免影响乳房正常发育。养成定期自我检查的习惯，及时发现异常情况。
作者：杜博冉 首都医科大学附属北京妇产医院
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