常見的乳腺癌遺傳相關基因包括BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、NF1、NBS1等。其中，BRCA1和BRCA2基因突變與乳腺癌風險密切相關，攜帶這些基因突變的女性患乳腺癌的風險顯著增加。
乳腺癌基因篩查是指通過檢測乳腺癌相關基因的突變情況，來評估個體患乳腺癌的風險，并為臨床決策提供輔助資訊。
乳腺癌基因篩查包括什麼？
乳腺癌基因篩查通常需要通過血液或唾液樣本進行。BRCA1和BRCA2是最著名的乳腺癌易感基因，攜帶這些基因的特定突變與顯著增加乳腺癌和卵巢癌的風險有關。除了BRCA1和BRCA2之外，還有其他一些基因也可能與乳腺癌風險增加有關。
多基因組合檢測可以同時檢測這些基因的變異。
例如，TP53、PALB2等基因的緻病性胚系突變也與乳腺癌遺傳易感相關。ER（雌激素受體）、PR（孕激素受體）和HER2（人表皮生長因子受體2）的情況可以幫助評估患者的預後和指導治療。Ki-67是一種細胞增殖标記物，其表達水準與乳腺癌的侵襲性和預後有關。PD-L1的表達水準可能與免疫治療的效果相關。
多基因表達譜檢測，如OncotypeDX（21基因複發風險評估）和MammaPrint（70基因檢測），這些檢測可以幫助評估早期乳腺癌患者的複發風險和化療獲益。PIK3CA、NTRK融合、MSI-H/dMMR以及TMB檢測可能與特定的靶向治療或免疫治療的适應性有關。
哪些人群需要進行乳腺癌基因篩查？
乳腺癌基因篩查主要針對高風險人群：
首先是有家族乳腺癌史的人群，特别是如果家族中有多個成員患有乳腺癌或卵巢癌，尤其是在較年輕時發病的情況。
另外，對于有特定遺傳性癌症綜合征家族史的人群，如遺傳性乳腺癌—卵巢癌綜合征，可能需要進行BRCA1/2基因突變檢測。
還有存在胸部放療史的人群，特别是30歲前接受過胸部放療的人群。
注：基因篩查應在專業醫療人員的指導下進行，切勿過度解讀。
根據《中國女性乳腺癌篩查指南（2022年版）》推薦，以下人群需進行乳腺癌易感基因檢測：
01
乳腺癌發病年齡≤45歲
02
乳腺癌發病年齡在46～50歲之間
并符合下列情況之一：
（1）家族史不詳或有限的家族史；
（2）任何年齡發病的多原發乳腺癌（異時乳腺癌或同時乳腺癌）；
（3）有具有血緣關系的近親在任何年齡罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。
03
乳腺癌發病年齡≥51歲并符合下列情況之一：
（1）具有血緣關系的近親符合以下條件：
①乳腺癌發病年齡≤50歲或任何年齡發病的男性乳腺癌；
②任何年齡發病的卵巢癌；
③任何年齡發病的胰腺癌；
④任何年齡的轉移性前列腺癌或高危前列腺癌。
（2）包括先證者及近親在内共≥3例乳腺癌患者。
（3）近親關系親屬中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。
04
任何年齡發病的乳腺癌：
（1）三陰性乳腺癌；
（2）小葉乳腺癌患者，同時本人或家族中有彌漫性胃癌病史。
乳腺出現什麼症狀時，需要及時就醫診治？
當乳腺出現異常症狀時，可能訓示乳腺存在潛在的健康問題，建議一旦發現這些症狀，應盡快就醫，進行檢查和診斷，以便及時采取适當的治療措施。
乳腺腫塊：80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診。腫塊通常是無痛性的，但少數可能伴有隐痛或刺痛。
皮膚改變：乳腺癌可能引起皮膚改變，如“酒窩征”（乳腺皮膚出現小凹陷）或“橘皮樣改變”（乳腺皮膚出現許多小點狀凹陷）。
乳頭、乳暈異常：如果惡性良性腫瘤位于或接近乳頭深部，可能引起乳頭回縮。
腋窩淋巴結腫大：乳腺癌初期可能表現為同側腋窩淋巴結腫大，随着病情發展，淋巴結可能逐漸融合并固定。
乳腺疼痛：乳房疼痛可能與月經周期有關，但持續或嚴重的疼痛需要關注。
乳頭溢液：尤其是血性溢液，可能是乳腺癌的早期症狀。
乳腺發炎狀：如乳房脹痛、局部皮溫升高、紅、腫、熱、痛等發炎反應。
乳房外觀變化：乳房局部隆起或凹陷，晚期皮膚可能出現橘皮樣改變，甚至帶有惡臭的潰瘍。
平時注意哪些問題，可以預防乳腺相關疾病？
生活工作中需多注意飲食、生活習慣、心理調節和定期檢查，可有效降低乳腺疾病的發生。
減少高脂肪、高糖及油炸食品的攝入，多吃全谷物、豆制品、新鮮水果和蔬菜。進食富含纖維素的食物，如西蘭花、胡蘿蔔、蘋果等，有助于維護乳腺健康。
補充維生素，适當補充富含維生素E和B族的食物，如堅果和全谷類食品。控制酒精攝入量，少喝咖啡等刺激性飲料。
同時通過控制體重，保持健康的體重指數（BMI），因為體重指數每增加5%，乳腺癌的死亡率就有不同程度的上升。
不吸煙，也拒絕二手煙，堅持體育鍛煉，定期進行體育鍛煉，增強體質。
避免過度緊張，培養樂觀情緒，少生悶氣。保持心情舒暢，避免長期處于壓力大、情緒低落的狀态。
生活中注意乳房的清潔衛生，尤其是在哺乳期間要保持乳房的清潔。正确佩戴乳罩，在乳房發育階段，應避免束胸，及時配戴合适的乳罩，以免影響乳房正常發育。養成定期自我檢查的習慣，及時發現異常情況。
作者：杜博冉 首都醫科大學附屬北京婦産醫院
責編：董小娴