2月20日有消息称，"世界上第一只金企鹅在南极洲被发现"，专家称这是由于白化病。事实上，不仅企鹅会出现白化病，人类也会出现。
那么白化病是一种什么样的疾病呢？
它真的是白色的吗？让我们来看看白化病。
什么是白化病> <h1级"pgc-h-right-arrow"？</h1>
白化病是一种遗传性疾病，其主要临床表现是身体各部位缺乏色素沉着。白化病分为3种类型：眼皮肤白化病（皮肤和眼睛受到影响，OCA），眼白化病（仅眼睛，OA）和白化病相关综合征（有系统性白化病的表现和其他全身异常）。
白化病<h1级"pgc-h-arrow-right">常见吗？</h1>
白化病是一种罕见疾病，白化病的流行病学数据多来自西方人群（主要在北美和欧洲），总体发病率约为1：17，000（1：10，000至20，000）。在一些非洲国家，发病率可能高达1：1400，这可能是由于近亲繁殖和创始人的影响。中国组白化病总发病率为1：18，000
<如何识别白化病>h1级"pgc-h-arrow-right"？</h1>
亚奥理事会分为7种类型。患者出生时，由于全身皮肤色素缺乏，皮肤毛细血管显露，皮肤薄而软，白色和红色，并伴有不同程度的血管扩张。患者对紫外线高度敏感，常出现日光性皮炎、光性肝炎、基底细胞癌和鳞状细胞癌等疾病。头发是纯白色，银色，黄色，金色或棕褐色。睫毛和眉毛为白色或淡黄色。视网膜和虹膜的颜色减小，瞳孔的颜色减小。白天光照恐惧明显，夜视正常，但也可能伴有其他视觉变化，如视力敏锐度下降、视网膜中枢凹陷发育不良、十字路口神经通路变化、眼睛震颤等。
如果<怀疑白化病>h1级"pgc-h-right-arrow"怎么办？</h1>
如出现上述症状，请立即就医
假设生下白化病的孕妇再次怀孕，产前诊断主要包括遗传咨询和产前诊断的以下方法。
（1）胎儿头皮电镜或皮肤卵泡活检诊断：观察黑素细胞中成熟黑色素的存在与否。
（2）通过胎儿镜直接观察诊断：方式是怀孕19~27周，在B超引导下在最深的羊水池中应用胎儿镜入羊膜穿刺腔，观察胎儿毛发颜色，进行白化病产前诊断。
（3）产前基因诊断：首先鉴定家族谱系中的基因突变，然后在怀孕10~12周时通过绒毛穿刺，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。
也可以进行基因检测，针对中国群体特征优化的白化病分子诊断过程如下：
（）首先，根据临床表现和群体突变频率和热点，采用桑格测序检测TYROCA2。SLC45A2等基因和首选突变热点区域。
（2）结果是下一代色素沉着相关基因的阴性或致病基因（如CHS1）：包括18个已知的白化病致病基因（表1）和82个白化病候选基因;
（3）如果结果仍为阴性，或者患者为纯变异且后代来源未知，则需要排除变异同源区域缺失的大片段。或者患者只发现一个致病突变。或NGS数据表明，可以通过荧光定量PCR或MLPA检测01211来验证基因拷贝数变异的存在;
（4）上述审查仍为阴性。需要全外显子组或全基因组测序;
（5）通常，NGS检测的结果也需要使用Sanger测序进行家族验证，以确定它是否是新的突变（de nouo mutation）。当发现2个跨致病变异或纯致病变异来自刘鑫时，可以做出明确的诊断。
<h1类"pgc-h-right-arrow">他们是白化病，那么孩子的出生肯定会是白化病吗？</h1>
如果父母双方都是白化病的携带者，那么生孩子有四种可能性：
1.完全正常;2 和 3.正常，但携带白化病基因;4.白化病。这意味着一对各自携带白化病基因的夫妇有四分之一的机会生下白化病孩子。
如果白化病患者与健康人结婚，有三种可能性：
健康的人彼此携带相同的白化基因，两个人会生下白化病的孩子;
健康的人不会携带与其他人相同的白化基因，他们会生下行为正常的孩子，但可能携带白化病基因;
健康的人携带白化病基因，但与其他基因不同，他们会生下一个看起来正常的孩子，但可能携带白化病基因。
白化病> <h1级"pgc-h-right-arrow"的预后如何？</h1>
白化病通常不影响寿命、发育、智力水平，生育能力均正常，但光敏感会限制患者的户外活动。白化病患者没有晒黑的皮肤，但容易晒伤。
相关网络资源
针对人类和小鼠的白化相关基因，首都医科大学附属北京儿童医院李伟的团队设计了一种基因导向的文件格式，其中包括不同白化病基因的突变，并在使用生物信息学工具进行预测分析的同时整合数据，并在美国明尼苏达大学开发了一个HPSD数据库（http://www.genelab-bch.com.cn/HPSD/）威廉·厄廷实验室创建了一个白化病数据库（白化病） 数据库，http：//www.ifpcs.org/albinism/），其中包括某些白化病的已知基因突变和SNP。此外，欧洲色素细胞学会还建立了可导致色素沉着减少或沉着的色素相关基因（颜色基因，http://www.espcr.org/micemut/）数据库，其中一些基因的突变已被证明会导致小鼠或其他模型动物的白化病，并且是人类白化病候选基因的重要资源。
引用：
1. 中华人民共和国国家卫生委员会。白化病诊断和治疗指南。《乡村医生实用医术2019》26卷第9期。
GranskovK，EkJ，Brondum-Nielsenk，眼皮腔素痛[J].孤儿 J 罕见迪斯，2007，2：43.
3.祖尔克C，克里C，杰莫尔T，埃塔尔。德国人群眼皮白化病1型和4型基因的多态性[J].色素细胞研究，2007，20（3）：225-227.
4.罗里克C，莫里斯-皮卡德F，埃尔乔格鲁NH，etal.眼皮白化病的分子诊断：OCA1-4基因新突变及实践意义[J].色素细胞黑色素瘤研究，2008，21（5）：583-587.
5.斯普里茨拉，福凯，福尔摩斯SA，etal.坦桑尼亚II型眼皮白化病（OCA2）患者P基因频繁基因缺失[J].胡姆·热内学报，1995，56（6）：1320-1323.
Cruz-Inigo AE，Ladizinski B，Sethi A.非洲白化病：污名化、屠宰和宣传运动[J].皮肤醇，2011，29（1）：79-87.
7. 于琴， 于长顺.白化病的遗传流行病学研究。遗传学报， 1994， 21（3）： 169-172.
8.贝内特 DC.Lamoreux ML小鼠的颜色位点 - 一个遗传世纪[1]。颜料细胞200316（4）：333-344.DOI：10.1034/.1600-0749.2003.00067.x.
9.Li w.he m.zhou H.et al.Hermansky-Pudlak SyndromeDatabaseL的基因导向文件中的突变数据整合]。嗡嗡声.2006.27（5）：402-107.DOI.10.1002/humu.20309.