大陆每年新增出生缺陷患儿高达80万-100万，很多人其实想不通，在生活条件已经大大提高的情况下，为什么还会有这么高的出生缺陷率呢？
什么是出生缺陷？
出生缺陷一般来说就是“先天畸形”。也就是说在妈妈肚子里的宝宝有某些方面的缺陷，可能是外表上的，也可能是某些神经、基因方面的。
据统计，患有出生缺陷的宝宝，一部分通过早诊断早发现早治疗可以获得较好的生活质量，也会有一部分家庭将会面临宝宝在出生后死亡的悲剧，还有约40万左右的宝宝将面临终生残疾。
如果正在备孕或者已经怀孕的你符合：
1、夫妻双方有相关遗传病史；
2、不明原因反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；
3、曾生育过缺陷儿的夫妇；
4、长期接触高危环境因素的育龄夫妇；
5、年龄≥35岁的孕妇
以上特征中的一条或几条，那么，你已经被列入了出生缺陷的高危人群。
其实，生小孩和“种花”在某种程度上有异曲同工之妙，都讲究天时地利人和。花长得好不好，一看种子、二看环境。同样，出生缺陷的有无也主要取决于这两个要素，即遗传和环境。
1 遗传因素
染色体异常
遗传代谢性疾病
母亲高龄35岁以上
2 环境因素
产生致畸作用的环境因素
维生素B12和叶酸缺乏
怀孕初期长期剧烈呕吐或者妊娠期糖尿病、酮症酸中毒等
妊娠早期高热38.5℃以上并持续一星期以上
在高温环境中长期工作的孕妇也容易致胎儿神经管畸形
妊娠早期用药不当也可以造成神经管闭合不全
面对如此高的发生率，我们怎样做才能避免出生缺陷，实现优生优育呢？
备孕期
1、夫妻双方做好孕前检查
为了保证胎儿的质量，就需要准备怀孕的夫妻做好一些孕前检查，男性必查项目有染色体、肝功能、血常规、泌尿系统、精子质量等，女性必查项目有血常规、肝功能、尿常规、脱畸全套、妇科内分泌等。
2、备孕期远离有害物质
夫妻在备孕期间，要远离香烟、酒精、新装修的房子等，这样物质都会在一定程度上影响着精子和卵子的质量，这势必会对胎儿的质量造成一定的影响。
3、服用叶酸
据研究发现，叶酸与胎儿神经管的发育相关，是维持正常生长发育不可缺失的一种营养物质。因此，女性在备孕期和孕初期都需要在医生的建议下补充足量的叶酸。
5、进行遗传咨询
有遗传病家族史、反复流产史或者既往出生缺陷的家庭可以通过遗传咨询来评估生育患儿或再次生育患儿的风险、预后和防治。如果提示高度危险，孕期应该及时行产前诊断。
6、最佳生育年龄选择
尽量避免高龄妊娠（>35岁）。尤其是备孕二胎的高龄孕妈因为有“经验”，很容易对产前检查掉以轻心。随着年龄的增长，生育能力下降，风险值增大，胎儿缺陷概率增加，孕妈就更需要重视产检。
孕中期
7、定期产检
及时检查，尽早发现问题，才能尽可能降低对孕妇的身心伤害。临床上主要用以下几种方法筛查和诊断21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等出生缺陷病。
超声、血清学筛查、无创DNA等检查，能将出生缺陷的概率降到最低。但需要注意的是，以上检查项目不能百分之百排除出生缺陷的风险。
产后期
8、新生儿筛查
婴儿呱呱落地后，千万别忘记做新生儿筛查。目前新生儿筛查主要包括甲状腺功能低下和先天性苯丙酮尿症两个项目。
其实对于出生缺陷，早发现、早干预、早治疗，大多数家庭都能拥有一个健康的宝宝，即使不幸怀上了，随着医学的进步，经过后续的干预和治疗也可以延缓病情的发展，甚至恢复正常，所以妈妈们也不用太担心。
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