指紋作為膚紋的一種，傳統觀點多認為它是皮膚發育的基因産物，然而，一項最新的科研結果表明，指紋是肢體發育的基因産物。中原標準時間今天（7日）淩晨，中科院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學Denis Headon教授團隊和複旦大學金力院士團隊聯合國内外十餘家科研機構在2022年第一期《細胞》（Cell）主刊釋出了這項最新研究成果，題為《肢體發育基因構成人類指紋花紋差異的基礎》（“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”）。
曆時7年，該研究成果首次發現與指紋相關的基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路，而非皮膚發育相關通路，明确了人類肢體發育相關基因在指紋花紋表型的形成中發揮了關鍵作用。這一關鍵發現為膚紋與人體其它表型，尤其是疾病易感性的關聯研究提供了重要理論基礎，有望成為解析宏觀與微觀表型關聯的經典範例。
複旦大學人類表型組研究院、生命科學學院博士後李金喜，愛丁堡大學博士James Glover，複旦大學生命科學學院教授張海國以及複旦大學生命科學學院博士彭美芳為該論文的共同第一作者。汪思佳研究員、Denis Headon教授和金力教授為該論文的共同通訊作者。
指紋作為膚紋的一種，在我們還沒出生就存在了，形成于胚胎發育早期，始于妊娠期第3-4個月，直到第6個月表皮嵴線外露結束。因其永久穩定和唯一性，指紋又被稱為“人體身份證”。
指紋花紋表型與何處基因密切相關，其背後有着怎樣的遺傳學機制？未來會産生怎樣的價值？研究者們從定位與指紋花紋表型相關的遺傳變異入手，面向23000多例個體進行全基因組關聯掃描與多群體荟萃分析，從中識别出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座。
李金喜介紹膚紋采集過程
“我們觀察到，這些基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路，而非皮膚發育相關通路。”這一特征的發現令團隊欣喜不已。
同時，通過多表型關聯分析，該研究亦發現指紋花紋與手指長度比例間緊密相關性，兩者共有相同遺傳基礎。如小指相對越長，掌長相對越短，雙手鬥型花紋越多；而食指遠端指節（指紋形成處）相對越長，鬥形花紋則越少。
“本次研究為人類型組研究提供了一個經典案例，充分展現了人類表型組學對生命科學未來發展的重大意義。”對這項研究的科學意義與價值，金力這樣說。他介紹，“通過研究，首次發現了指紋花紋和肢體表型之間存在強關聯，而強關聯背後的作用機制，在于指紋花紋的形成和肢體的發育受到同一個基因——EVI1的影響。這展現了生物學上典型的‘一因多效性’，這裡的‘一因’就是肢體發育基因。”
何為“一因多效”？汪思佳解釋：“看上去無關的表型之間，背後有一個共因，在這項研究中，膚紋、指長等，都與肢體發育相關的基因有關。現實生活中，典型的例子就是喝酒臉紅與心血管疾病易感性之間的關系。”
這項研究揭示的“一因多效”，為膚紋與人體其它表型與疾病的關聯研究提供了重要理論基礎，有望打通宏觀與微觀表型的聯系與作用機制。“例如，科學界已經發現不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關聯，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。”汪思佳介紹道。團隊未來将關注更多被忽視的看似“無用”的表型來展開更多的研究，據了解，汪思佳團隊正和複旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望将相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實作早診斷、早治療。
文、圖/廣州日報·新花城記者：周裕妩 通訊員 趙天潤 戚心茹
廣州日報·新花城編輯：周裕妩
![為啥有些人一胖就胖肚子？《自然》子刊發現了寫在基因裡的發胖天賦[圖]](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAP///wAAACwAAAAAAQABAAACAkQBADs=)