【動植物研究動态】20220424文獻解讀

目錄

• ​​The Crop Journal | 農科院深圳基因組所錢前&商連光&胡冠菁：利用GWAS和轉錄組解析水稻高溫脅迫響應基因及其表達模式​​
• ​​JIPB | 農科院深圳基因組所向勇&錢前：揭示水稻種子休眠調控關鍵基因SDR4的遺傳機制​​
• ​​Nature | 人的泛基因組計劃​​
• ​​Nature Com | 澳洲自然資源與生命科學大學：基于606份群體全基因組測序揭示野生和栽培甜菜的馴化曆史​​
• ​​Cell | 華大基因&中科院昆明動物所：有袋動物的不完整譜系分類和表型進化​​
• ​​Nature Biotech | 中科院遺傳發育所李家洋&餘泓：利用平鋪删除政策打破性狀連鎖，突破水稻産量瓶頸​​
• ​​Nature Plants | 福建農林大學蘭思仁&劉仲健：多葉和無葉側柏蘭花的基因組闡明了真菌異養的進化​​
• ​​Nature Biotech | 美國唐納德丹佛斯植物科學中心：狗尾草中發現新種子落粒基因，重制谷子馴化初期過程​​
• ​​The Crop Journal | 沈陽農大陳溫福院士：綜述籼粳重要農藝性狀遺傳分化機制研究進展​​
• ​​Nature Com | 參薯的高品質基因組組裝和古多倍化以及炭疽病和幾種塊莖品質性狀相關的QTL研究​​
• ​​Nature Plants封面 | 22個機構的65位科學家聯合釋出現存最原始種子植物蘇鐵基因組​​

The Crop Journal | 農科院深圳基因組所錢前&商連光&胡冠菁：利用GWAS和轉錄組解析水稻高溫脅迫響應基因及其表達模式

Identifying candidate genes and patterns of heat-stress response in rice using a genome-wide association study and transcriptome analyses

研究人員選取來自世界不同地區的200多份水稻核心種質進行高溫處理和表型鑒定。以研究群體的高品質SNP資訊作為标記，通過全基因組關聯分析确定了10個與高溫相關的數量性狀基因座。從群體水稻材料中鑒定并選取極端耐熱響應種質，包括熱敏感水稻和耐熱水稻材料進行轉錄組測序，發現大約400個差異表達基因。在熱脅迫下，熱敏感種質的基因表達變化大于耐熱種質。可變剪接（AS）事件響應水稻高溫脅迫，敏感和耐受種質之間的AS變體類型和已知的參與熱響應基因的AS表達模式顯著不同。

結合GWAS和轉錄組分析，研究人員最終鑒定了11個與水稻苗期熱響應相關的基因。模拟分析這些基因的聚合效應，發現聚合所有11個已鑒定的候選基因可實作對熱脅迫的最高耐受性。該研究提出的基因聚合方案為水稻分子設計育種提供了寶貴的基因資源和研究方向，将有助于創制耐熱性良好的水稻種質材料。

點評：錢前老師材料多，商師兄晉升飛快，胡老師基因表達調控專家。

JIPB | 農科院深圳基因組所向勇&錢前：揭示水稻種子休眠調控關鍵基因SDR4的遺傳機制

Sdr4 dominates pre-harvest sprouting and facilitates adaptation to local climatic condition in Asia cultivated rice

種子休眠性是抑制水稻穗發芽最有效的手段，休眠性強的水稻品種具有更強的抗穗發芽特性。前期鑒定了諸多水稻休眠關聯位點，包括Sdr4等已克隆的QTL位點，但經遺傳功能驗證的主效或微效新位點甚少。

該研究利用499份水稻種質和遺傳群體進行全基因組關聯分析 (GWAS) 和連鎖作圖 (Linkage mapping), 對水稻種子休眠的遺傳基礎進行解析。研究發現，Sdr4是水稻粳、籼兩個亞種間穗發芽差異的主導性遺傳因子，且其與已克隆的水稻種子休眠位點Red pericarp (Rc)和Semidwarf1 (SD1)存在加性效應。此外，該研究還發現亞洲不同地域水稻種質Sdr4位點的基因型與其所處氣候環境因子（降雨量）顯著關聯，暗示Sdr4位點在水稻馴化與改良以适應不同的地理環境中發揮重要作用。最後，作者分别開發了Sdr4、SD1和Rc位點的功能性分子标記，為利用它們的有利等位基因協同提高現代水稻品種的PHS抗性、産量和品質提供了理論指導。

點評：在水稻領域能用gwas發到這水準也相當不錯了。

Nature | 人的泛基因組計劃

The Human Pangenome Project: a global resource to map genomic diversity

人類泛基因組參考聯盟（HPRC）旨在建立一個更複雜和完整的人類參考基因組，以圖形為基礎，端粒到端粒表示全球基因組多樣性。

高度精确和完整的單倍型基因組組裝将被組織成一個基于圖形的資料結構，用于全基因組參考，壓縮和索引資訊。這個資料結構将包含一個坐标系統，該系統具有一個簡單、直覺的架構，用于引用基因組變體，并保持與GRCh38和以前的線性參考建構的向後相容性。

點評：從草圖——精細——T2T——泛基因組，人類基因組研究引領生物基因組發展。

Nature Com | 澳洲自然資源與生命科學大學：基于606份群體全基因組測序揭示野生和栽培甜菜的馴化曆史

Genomic distances reveal relationships of wild and cultivated beets

甜菜屬可分為Beta（又稱Vulgares）進化枝、Corollinae進化和Nanae進化枝。對包括野生甜菜和栽培甜菜的606個來自Beta進化枝的種質資源進行了全基因組測序。這些種質中的大多數是從公共種質庫中收集選擇的，種子很容易獲得，是以增加了此項目的實用性。

用基于k-mer的方法——Mash來分析甜菜種質資源的系統發育關系和群體結構。作者認為，使用具有相似基因組測序覆寫率的個體資料集來獲得可靠的和可比較的距離值來進行系統發育的建構是必要的。

作者總結出了五個結論：（1）系統發育樹可以将兩個主要的海甜菜種群進行區分，一個地中海種群和一個大西洋種群，并且它們之間的遺傳交換似乎很有限；（2）栽培甜菜與地中海甜菜的進化枝距離很近；（3）栽培甜菜與希臘收集的海甜菜種質的遺傳距離最短；（4）栽培甜菜的基因組序列可以反映其育種曆史，是以可以利用育種計劃和國家将其進行區分；（5）一組接近進化樹根的種質可能代表了商業品種多樣化之前的基因組狀态。

點評：群體重測序隻有起源馴化才能獲得審稿人青睐。該研究甚至隻做了系統發育樹，其他群體遺傳名額都沒做，也能發NC。不過Mash方法比較新穎，我沒用過。

Cell | 華大基因&中科院昆明動物所：有袋動物的不完整譜系分類和表型進化

Incomplete lineage sorting and phenotypic evolution in marsupials

研究以小山猴和其他有袋類動物為研究對象，通過對其全基因組資料的比較基因組學研究，揭示了物種快速分化過程中，一些随機事件有可能會導緻遠緣物種具有相似表型的現象，解釋了利用形态和分子資料在建構物種樹經常出現沖突的發生機制。

在經曆過物種快速分化的類群裡，很容易看到形态特征與DNA資料沖突的現象，不完全的譜系分流（incomplete lineage sorting，不完全譜系分選）是導緻這種情況的原因之一。多個物種在極短的時間内從一個共同祖先裡分化出來，使得某些祖先基因的多态性被随機分流到分化出的不同物種裡，進而使得多個物種随機保留了相同的基因型。

早前基于外形特征而推定的演化關系認為小山猴和雙門齒目的袋鼠、考拉更近緣，進而推測小山猴應起源于澳洲。然而，本研究利用小山猴和其他有袋類動物的全基因組資料，證明小山猴應該是澳洲所有有袋類動物的姐妹群，也就是它和是澳洲有袋類有共同祖先但不屬于澳洲有袋類。過去錯誤的觀點可能就是由于不完全譜系分流導緻的，祖先基因型的随機配置設定，偶然地讓兩個親緣關系較遠的物種繼承了相同的基因型。

研究還證明，僅依靠部分基因、部分性狀的溯源來建構物種關系樹是不可靠的，全基因組資料才是重構物種發生曆程的“金标準”。通過全基因組資料比對分析可知，不完全的譜系分流可以作為一種可能的機制來解釋基因組物種樹和表型變異之間的沖突現象。

點評：分析沒什麼，發現現象才是最厲害的，這樣來看，動物比較基因組比植物有趣多了。快速進化在植物也有分析，但不深。老東家近期Nature、Cell頻出，張國捷老師在動物比較基因組領域當之無愧的大牛，恭喜馮少鴻。

Nature Biotech | 中科院遺傳發育所李家洋&餘泓：利用平鋪删除政策打破性狀連鎖，突破水稻産量瓶頸

Targeting a gene regulatory element enhances rice grain yield by decoupling panicle number and size

不同農藝性狀之間的權衡效應（trait trade-off），例如植物高産與抗病、高産與高品質、産量因素間的負相關性等，使得這些優異性狀難以兼得，也使得作物育種難以突破瓶頸。這種權衡效應可能由連鎖累贅（linkage drag）或基因多效性（gene pleiotropy）引起。

三個主要産量構成因素：穗數、每穗粒數、粒重在水稻中通常呈負相關，IPA1（Ideal Plant Architecture 1）是此前李家洋團隊鑒定到的一個水稻株型調控的主效基因，編碼一個包含SBP-box結構域的植物特異轉錄因子，調控水稻多方面生長發育過程，對抗病性和環境适應性也有重要調控作用，但IPA1是一個典型的多效性基因，在增大穗部的同時使分蘖數降低，限制了其增加水稻産量的潛力。

該團隊提出了通過改造IPA1的順式調控區，分别調控其在幼穗、莖基部等各組織中的表達水準，實作不同表型的特異性調控，進而打破産量因素之間負效應的政策。具體而言，使用平鋪删除(tiling deletion)的方法，通過多靶點CRISPR/Cas9對IPA1的順式調控區進行系統性高覆寫度的片段删除，創制出大量IPA1順式調控區平鋪删除的基因編輯材料，并從中發掘出了一個可以同時提高分蘖數和穗粒數的編輯材料IPA1-Pro10及其對應的54bp關鍵順式作用元件。

IPA1-Pro10具有穗重和穗數同時增加、株高變高、莖稈和根系粗壯的表型。經田間小區測産鑒定，IPA1-Pro10與對照品種中花11相比能夠增産15.9%，大大提高了水稻産量。随後，該研究進一步闡明了IPA1順式調控區調控穗部表型的分子機制，發現馴化關鍵轉錄因子An-1能通過結合54bp關鍵順式作用元件中的一個GCGCGTGT基序特異調控IPA1在幼穗的表達水準，進而特異調控穗部表型。

點評：順反式調控是個很複雜的東西，在這個基因上能找到這麼明确的因果關系實屬難得。另，IPA1已經發了N篇IF>10文章，妥妥的明星基因。

Nature Plants | 福建農林大學蘭思仁&劉仲健：多葉和無葉側柏蘭花的基因組闡明了真菌異養的進化

Genomes of leafy and leafless Platanthera orchids illuminate the evolution of mycoheterotrophy

通過比較分析蘭科植物真菌異養三類演化生活型（初始型、部分型和完全型）的物種基因組，揭示了真菌異養蘭花形态建成和營養擷取的分子機制。

組裝了該兩種舌唇蘭的基因組并結合其他已測序的蘭花基因組資料進行比較分析，為從初始型—部分型—完全型的真菌異養進化過程提供了詳細解析。

當蘭花從初始真菌異養到部分真菌異養再到完全真菌異養過程中，參與光合作用、葉和根發育以及黑暗環境下營養吸收的基因發生了丢失，同時堿基替換率增加。

蘭花的自養和真菌異養與海藻糖水解酶基因表達的情況相關，研究認為完全腐生的蘭花是蘭花原球莖階段的延續。

廣東舌唇蘭和紫金舌唇蘭是目前已全基因組測序蘭花中最大的兩個基因組，也是蘭亞科第一次被測序的兩種蘭花，填補了蘭科植物進化研究的一個空白，具有重要的科學意義。

點評：跨學科合作的典型作品，需要多個背景的專家合作才能完成此研究，至少我對這裡涉及到的生物學問題感到一臉懵逼。

Nature Biotech | 美國唐納德丹佛斯植物科學中心：狗尾草中發現新種子落粒基因，重制谷子馴化初期過程

A genome resource for green millet Setaria viridis enables discovery of agronomically valuable loci

狗尾巴草（S. viridis）作為C4作物的模式植物，已經可以進行遺傳轉化，以及CRISPR–Cas9介導的基因突變。

該研究在美國範圍内收集了598種狗尾巴草品種，并進行了深度重測序，生成了高品質的狗尾草泛基因組序列。并使用單核苷酸多态性（SNP）和存在缺失變異（PAV）分析了潛在的種群結構，發現了四個不同的亞群，所有這些亞群都在北美和歐亞大陸發現。

GWAS确定了先前未知的QTLs，發現相對較少的基因座與環境GWAS中非生物環境的變化有關。但是，選擇測試發現有許多基因處于選擇狀态，特别是GO和KEGG類别的基因，其中包括類黃酮和苯丙氨酸的其他衍生物的代謝，這可能表明其對生物環境的适應性。

鑒定了一個與種子落粒基因SvLes1，并使用CRISPR–Cas9驗證了SvLes1的功能。研究表明，移碼突變完全消除了基因功能，進而産生了不會落粒的植物。而在=馴化作物小米的直系同源基因被轉座子突變變成SiLes1-TE等位基因。是以，通過CRISPR1工程化該等位基因SvLes1，可允許我們從祖先重建立立一個低落粒表型狗尾草等位基因，模仿谷子馴化的初始階段。

還鑒定了一個與葉片角相關的基因liguleless2，該基因決定了葉片能吸收多少陽光，進而可以預測産量。該基因是已知基因的直系同源基因，已證明在玉米中，參與了葉片角的發育。

點評：狗尾草能發NB讓我意外，不過研究亮點很清晰。

The Crop Journal | 沈陽農大陳溫福院士：綜述籼粳重要農藝性狀遺傳分化機制研究進展

Research progress on the divergence and genetic basis of agronomic traits in xian and geng rice

主要内容包括：（1）籼稻和粳稻的起源；（2）籼稻和粳稻的基因組、形态學、生理學和解剖學分化；（3）籼稻和粳稻主要産量和品質性狀的差異；（4）籼稻和粳稻氮素利用效率、耐冷性、耐熱性、耐重金屬、分蘖特性、抽穗期、粒型以及澱粉合成等性狀的遺傳基礎研究進展；（5）建構了東北粳稻理想株型模型；（6）梳理存在的問題及今後研究方向。

點評：陳院士作為粳稻研究的代表性人物，有點後繼無人之感。

Nature Com | 參薯的高品質基因組組裝和古多倍化以及炭疽病和幾種塊莖品質性狀相關的QTL研究

Chromosome evolution and the genetic basis of agronomically important traits in greater yam

該研究通過基因組支援的方法，如标記輔助選擇，GWAS和基因組選擇，将使育種者充分利用每個雜交，并使用更少的資源來維持不太可能有用的基因型。通過分析流行育種系的多樣性，在某些情況下，具有長時間的純合性，減少了可供選擇的遺傳多樣性。對非洲參薯種質資源進行更廣泛的取樣分析證明更廣泛的雜交具有潛在價值，可以從其他參薯物種轉移有價值的性狀，同時最大限度地減少基因組輔助選擇的連鎖阻力。同樣，基因組序列也使基因編輯的應用能夠以一種有針對性的方式直接改變基因型，儲存賦予所需性狀群的遺傳背景。

點評：别人的NC怎麼這麼好發。

Nature Plants封面 | 22個機構的65位科學家聯合釋出現存最原始種子植物蘇鐵基因組

The Cycas genome and the early evolution of seed plants

裸子植物基因組較大，重複序列含量高，結構複雜，迄今為止，現存最原始種子植物蘇鐵分支尚缺少完整的基因組圖譜。

基于長片段測序與MGI-SEQ測序，蘇鐵基因組組裝大小為10.5 Gb，contig N50為12Mb，結合Hi-C資料，挂載為11條染色體。其中共注釋32,353個蛋白編碼基因，BUSCO評估完整度為91.6%，是目前裸子植物中最高品質的大基因組圖譜。

蘇鐵單獨（線粒體資料）、或和銀杏一起（核基因、葉綠體資料）構成其它所有裸子植物的姐妹群。

在種子植物的祖先節點共發現663個新獲得的基因家族和368個擴張的基因家族。其中，106個新獲得和55個顯著擴張的基因家族與種子生理發育有關，包括調控胚胎早期發育、種子休眠和萌發、種子能量和營養代謝，種皮形成以及種子的免疫和應激反應等.

最顯著擴張的種子生理相關家族是cupin蛋白家族。

分子鐘分析表明，現存蘇鐵的多樣化同步發生于距今1100至2000萬年之間，是中新世以來氣候劇烈變化的結果。

通過對源于四川攀枝花蘇鐵國家級保護區62株雌雄蘇鐵群體測序，表達差異分析，和雄性Y染色體的組裝，找到雌雄表達差異最大的一個基因來自雄株的Y染色體，該基因編碼一個MADS-box轉錄因子，推測其調控雌雄蘇鐵的性器官發育，揭示了蘇鐵性别決定的遺傳機制。該轉錄因子的同源基因也僅能在雄株基因組中檢測到，說明了該性别決定機制在蘇鐵類植物中的保守性。

早期維管植物的精子都是有鞭毛，可以遊動的。随着演化，鞭毛丢失。在現生種子植物中僅蘇鐵和銀杏保留精子具鞭毛的特征。

水準基因轉移泛指不同物種間的基因交流，在陸生植物适應性進化過程中起到推動作用。

點評：基因組以稀和以難為貴，比較基因組分析深入，充分結合了蘇鐵特點。