大衆衛生報·新湖南用戶端7月23日訊（記者 王璐 通訊員 呙丹妮 吳興漢）來自郴州的小男孩元元（化名），今年3歲8個月了，因為至今還不會說話，媽媽帶他到湖南省兒童醫院進行檢查。醫生了解到，元元還有哥哥和姐姐，姐姐比較正常，但9歲的哥哥目前也僅會叫媽媽，認知和表達能力都很差，而且兄弟倆脾氣急躁，喜歡重複刻闆動作，常常沉浸在自己的世界裡，無法像同齡孩子一樣與他人正常交流玩耍。
湖南省兒童醫院醫學遺傳科主任醫師王華對元元進行了全面評估，認為元元語言落後，長臉招風耳，有智力障礙家族史，需要完善脆性X綜合征的基因篩查。最後，基因結果證明元元确實患有脆性X綜合征。考慮到元元家庭條件拮據，湖南省兒童醫院醫學遺傳科還免費為元元媽媽、哥哥和姐姐進行了脆性X綜合征的篩查檢測。
王華建議元元父母在再生育或其後代成年到婚育階段時，需到醫學遺傳科進行遺傳咨詢及産前診斷，以避免家庭再次生育類似疾病的孩子。同時提醒，元元母親血緣關系親屬在生育前也需要到遺傳科進行詳細的遺傳咨詢。
元元母親袁女士很困惑，自己和丈夫都很健康，孕期産檢也沒有問題，孩子們出生時一切正常，為什麼會得這種從未聽說過的病？
每年的7月22日是世界脆性X綜合征疾病關愛日。王華教授表示，脆性X綜合征是由X染色體上的FMR1基因發生突變導緻的，是一種影響兒童智力、語言、外表和健康的遺傳性疾病，男性患者多見，發病率僅次于唐氏綜合征。緻病原因通常為FMR1基因三核苷酸動态突變，即FMR1基因中的第一個外顯子（CGG）n三核苷酸重複序列異常擴增。當異常擴增達到一定數量時，就會影響大腦的正常發育，進而導緻智力低下等一系列症狀。具體來說，當CGG重複數目小于45為正常，45到54之間為中間型，55到200之間為前突變，大于200為全突變。
同一個基因由于CGG重複數目不同，會導緻三種完全不同類型的疾病。全突變男性表現為中度到重度的智力障礙，女性全突變表型稍弱；男性前突變攜帶者大約1/3會患脆性X相關的震顫/共濟失調綜合征，女性前突變攜帶者有20%患脆性X相關原發性卵巢功能不全。脆性X綜合征呈現X連鎖遺傳，女性攜帶者可不表現症狀或僅表現輕微症狀，男性患者往往症狀嚴重。
該綜合征的典型臨床表現包括：
1、智力障礙：表現為中、重度智力低下，絕大多數IQ
2、語言障礙：表現為重度的言語發育遲緩，語言表達能力差，詞彙量少，說話重複、吐詞不清、說話慢，模仿語言，常自言自語。
3、特殊面容：頭大、方額、長臉、下颌大而突起、大耳朵、面中部凹陷、高腭弓、唇厚。
4、大睾丸：50%患者進入青春期後睾丸體積達30～50ml（正常值為20ml）。
5、行為障礙：多動與注意缺陷、孤獨症譜系障礙、狂躁/攻擊性行為，部分患者可能存在癫痫發作等。
關于脆性X綜合征的發病率，目前尚無确切的統計資料，但已知其發病率僅次于唐氏綜合征。對于該疾病的治療效果，目前尚無根治方法，但早期幹預和綜合治療可以幫助患者提高生活品質，減輕症狀。早期幹預包括語言訓練、行為治療、特殊教育等，綜合治療還包括藥物治療、康複訓練等。
家長如果發現孩子有語言發育遲緩、智力低下、特殊面容等症狀，應及時帶孩子到醫院進行檢查，以便早期診斷和治療。同時，對于有家族遺傳史的家庭；生育過智力低下、自閉症、行為異常等患兒的女性，更應重視遺傳咨詢和産前診斷，以預防該疾病的發生。