在國家戰略《“健康中國2030”規劃綱要》及《健康兒童行動提升計劃（2021-2025年）》的引領下，我們迎來了一個全面提升兒童健康水準的新時代。中樞性性早熟（CPP）作為一種關鍵的兒童内分泌疾病，其規範化治療對于預防終身高受損和心理問題至關重要。由中國初級衛生保健基金會發起的 “星火計劃——中國兒童性腺疾病規範診療提升項目”，旨在提高兒科醫療專業人員對性腺疾病的規範化診療能力，守護兒童健康成長，點亮希望之光。
2024年9月21日，CoE示範中心交流——中國醫科大學附屬盛京醫院專場順利開展，在辛穎教授和楊敏教授的帶領下，來自全國20家醫院的兒科内分泌科室主任及骨幹一同踏訪了兒童内分泌遺傳代謝科門診、病房，領略融合醫、教、研一體的專業團隊實力。在下午的學術讨論環節，全體與會專家針對科室特色建設、CPP疾病診療等話題開展了充分的學術研讨和交流，收獲頗豐。本文特整理本次會議精華内容，為業界同仁提供參考和借鑒。
圖1 星火計劃CoE示範中心交流會盛京醫院專場合影
會議報道
卓越領航
盛京醫院兒童内分泌遺傳代謝科醫教研全面并進
在學術研讨會議開始之際，中國醫科大學附屬盛京醫院辛穎教授作為大會主席發表開場緻辭。辛穎教授在緻辭中闡述了醫院“一體兩翼”的總體發展布局和兒科建設規模，并介紹了兒童内分泌與遺傳代謝科在臨床、教學等方面的工作，期待與會專家共同交流，有所收獲。
圖2 辛穎教授作開場緻辭
中國醫科大學附屬盛京醫院吳娜教授首先分享了中國醫科大學附屬盛京醫院兒童内分泌遺傳代謝科的蓬勃發展和卓越成就。自成立于1983年，科室已曆經四十餘載的歲月沉澱，現已發展為東北地區首屈一指的兒童内分泌遺傳代謝疾病診治中心。在辛穎主任的卓越上司下，科室彙集了11位專業醫生，成為一個集醫、教、研一體的精英團隊，所開展的全面診療服務覆寫了矮小症、性早熟、糖尿病等常見疾病，同時在罕見病的診療上取得了顯著成就。此外，科室成立了小兒内分泌、疑難病症及罕見病的多學科協作（MDT）團隊，并開展了多項先進診療技術，如基因測序、動态血糖監測與胰島素泵的融合應用。
圖3 吳娜教授作主題報告
精準護航
GnRHa長效劑型在CPP診療中的實踐助益
中國醫科大學附屬盛京醫院佟雅潔教授為與會者帶來了中樞性性早熟2022專家共識解讀的精彩講座。2022版專家共識對CPP的診斷和治療進行了全面的更新和闡釋。新共識重新定義了CPP的診斷年齡界值，提出LH基礎值大于0.2U/L可作為性發育啟動的篩選名額。GnRHa是CPP患兒的标準治療藥物，共識推薦使用長效GnRHa，多項研究證明，曲普瑞林三月劑型為中國CPP患兒帶來了顯著的獲益。佟教授還強調了個體化治療的重要性，在CPP診治中要綜合考慮骨齡進展、GnRH激發試驗結果、發育狀态、性腺情況等。
圖4 佟雅潔教授作主題報告
中國醫科大學附屬盛京醫院孟令哲醫生詳細介紹了曲普瑞林三月劑型在CPP治療中的應用，并分享了一個6歲5個月女孩因雙側乳房增大就診的病例。患兒在确診CPP後接受曲普瑞林三月劑型治療，性腺激素水準得到有效抑制，第二性征發育穩定，骨齡控制良好。孟醫生強調，與一月注射劑型相比，三月劑型提高了患者的依從性，減少了注射次數，降低了醫療負擔。他指出，提高患者的長期依從性對于治療效果至關重要，三月劑型帶來的有效性和便利性，為患兒及其家庭帶來了更多獲益。
圖5 孟令哲醫生作主題報告
中國醫科大學附屬盛京醫院周明護士長從曲普瑞林三月劑型分子結構及國内外臨床應用情況引入，系統地闡述了注射操作的标準化流程，并強調了各項因素對于確定療效和安全性的重要性。周護士長詳細介紹了從藥品複溶到注射的各個環節，包括如何選擇正确的注射部位和保障精确的注射技術。此外，周護士長分享了與患兒及其家長的溝通、情緒安撫等有效的護理政策，并指出這些政策在提升患兒治療依從性和減輕注射疼痛方面的重要性，以及曲普瑞林三月劑型在優化患者管理、提高患者滿意度方面的優勢。
圖6 周明護士長作主題報告
中國醫科大學附屬盛京醫院楊敏教授分享了一例特殊的性早熟病例，強調了在臨床診斷中對病症背後可能的複雜病因進行深入探究的重要性。患兒在4歲11個月時出現乳房發育的性早熟病例，完善檢查骨齡11歲明顯超前。完善了二代測序無明顯異常，染色體檢查提示47,XXX，考慮患兒骨齡超前明顯，預測終身高矮小，進一步完善性染色體的FISH檢測，确診嵌合型的Turner綜合征。楊教授強調，對于合并矮小、性早熟等，染色體核型為47,XXX的患者，要注意其染色體核型為嵌合體的可能性。由于嵌合型TS臨床表征與核型的複雜性，應注意仔細查體，避免誤診、漏診。
圖7 楊敏教授作主題報告
在本場會議中，與會專家圍繞科室建設、CPP患兒GnRHa長效劑型治療展開了深入探讨。湖南省人民醫院徐璇教授指出， GnRHa長效劑型特别是曲普瑞林三月劑型可在較長時間内穩定抑制促性腺激素的分泌，有效控制CPP進展。此外，她強調在選擇治療方案時需綜合考量患兒的年齡、骨齡、體重、發育程度及是否已月經初潮等因素，并加強對患兒和家屬的宣教工作。錦州醫科大學附屬第一醫院樂原教授在讨論中分享了其在臨床實踐中應用曲普瑞林三月劑型的經驗，并指出該劑型在減少注射次數、提高患者依從性、助力異地患者管理方面的優勢。同時，她還強調了個體化治療方案、藥物經濟性考慮及充分醫患溝通的重要性。鞍山市中心醫院李述君教授李述君教授在讨論中分享了她超過20年的臨床經驗，她指出，曲普瑞林在CPP臨床診療中療效确切，強調了在治療過程中對患者性發育情況、身高增長、骨齡增長等方面進行綜合評估和密切監測的重要性。遼甯省健康産業集團撫礦總醫院趙永強教授指出，辛穎主任上司的傑出團隊在兒童内分泌與遺傳代謝領域的卓越專業實力，造福了周邊地區的患者，值得業界同仁借鑒和學習。同時，他強調了科室建設對于提供高品質醫療服務的關鍵作用，應加強對罕見病和疑難病診治的重視，建立專業團隊和完善輔助檢查，進而進一步提升兒童内分泌疾病診療能力。
圖8 讨論環節，徐璇教授（A）、樂原教授（B）、李述君教授（C）、趙永強教授（D）發言
本次盛會彙聚了諸多經典病例與專家學者的深刻剖析，不僅提升了與會者對性早熟等兒科内分泌與遺傳代謝疾病的診療能力，還精彩展示了醫院在罕見病及複雜疾病診療方面的專業實力與團隊協作精神。展望未來，盛京醫院将繼續在兒科領域發揮引領作用，不斷推動學術交流與合作，深化罕見病與複雜疾病的研究與診療，緻力于将先進的醫療技術和寶貴的診療經驗推廣到更廣泛的地區，為更多兒童的健康成長保駕護航，為兒童健康事業注入新的活力與希望。
審批編碼：DIP-CN-012387
有效期至：2026年09月29日