這是達醫曉護的第3650篇文章
新生兒疾病篩查是在出生後即早期發現某些嚴重影響身心健康的先天性疾病，給予恰當的幹預治療，使患兒的健康狀況和生活能力達到、或者接近正常人的水準。
人類是偉大的，又是脆弱的，人類的新生兒如果沒有父母親人的照護是無法生存的，但小貓小狗出生後都是自己跑着找食吃的。古今中外，養育兒童都是保障家庭、國家及社會繁榮昌盛的一件大事，新生兒疾病篩查是“保障兒童健康，提高生命品質”的重要措施之一。是以，作為醫生和家長，都要正确積極面對新生兒疾病篩查，了解篩查的種類和方法。
一、新生兒疾病篩查的法規和原則
大多數患有先天性遺傳病的嬰兒，在篩查前缺乏特異性表現，一般要到6個月後才出現疾病固有的臨床症狀，并日趨加重。一旦出現疾病的臨床症狀，表明疾病已進入晚期，即使治療，智力低下等功能缺陷也将難以恢複，成為無法挽回的終生殘障。
新生兒疾病篩查，多數是通過檢查外周血液等手段在新生兒期對某些危害嚴重的先天性疾病進行群體篩查，及早從健康人群中發現患兒并給與早期幹預治療的方法，目的是避免因代謝異常導緻患兒心、肝、腎、腦等重要髒器的損害及生長發育異常。新生兒疾病篩查屬于出生缺陷的三級預防措施，是減少出生缺陷、促進兒童健康、提高出生人口素質的重要手段。随着社會經濟文化的發展，世界各國新生兒疾病篩查覆寫率越來越高，歐美等發達國家已接近100%。
大陸新生兒疾病篩查始于1981年，1995年大陸開始實施的《母嬰保健法》把新生兒疾病篩查放在很重要的位置，明确指出：“醫療保健機構應當開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的篩查，并提出治療意見”。2004年頒發了《新生兒疾病篩查技術規範》（2010年又修訂再版），2009年頒發了《新生兒疾病篩查管理辦法》，為了新生兒疾病篩查工作更趨于實用性和規範化，各省市也根據本地特點制定了相應的篩查正常及執行檔案，普及篩查的種類有所不同，但也都在逐年增加中。
新生兒疾病篩查種類和項目的制定原則，需要考慮疾病的發病率、篩查技術的可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關鍵問題，國際公認的可作為篩查的疾病種類，需要符合以下3個條件：
有一定的發病率，但早期缺乏特殊症狀；
危害嚴重，但早期發現可以治療；
有可靠的、适合大規模進行的篩查方法。
二、新生兒疾病篩查的種類
1974年，歐洲會議曾推薦20種疾病作為新生兒疾病篩查的項目種類，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、楓糖尿症、組氨酸血症、半乳糖血症等。
2006年，美國醫學遺傳學會新生兒篩查專家組對現有84種新生兒先天性疾病的嚴重程度進行評估，根據篩查技術、診斷、鑒别診斷和治療等條件，分為第一類29種首要篩查疾病，第二類25種次要篩查疾病及現階段不易篩查疾病。
目前，大陸新生兒疾病篩查覆寫率已超過50%，上海、北京等地區新生兒疾病篩查的種類為6種：苯丙酮尿症（PKU）；先天性甲狀腺功能減低症（CH）；葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病；先天性腎上腺皮質增生症（CAH）；先天性心髒病；聽力篩查。
近期，随着科學技術的發展，有部分醫院開始試用串聯質譜技術進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。
三、新生兒疾病篩查的采血方法
1．篩查對象 所有出生72小時、哺乳至少6～8次的活産新生兒。
2. 采血時間 在嬰兒出生72小時，哺乳至少6-8次。
3.采血濾紙 采血濾紙為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特制純棉優質濾紙，為了保證了篩查的品質和與國際篩查質料的可比性，要求必須與标準濾紙一緻，多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙。
4.采血部位 多選擇嬰兒足跟内側或外側。
5.采血操作方法和流程
按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血。
酒精消毒後，用一次性采血針穿刺深約2-4毫米，棄去第一滴血後将擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。
要求每個新生兒采集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。
6.血标本的儲存與遞送 血濾紙片在室溫下陰幹，在規定時間内送達篩查中心，或暫時放入紙袋在2～10℃冰箱中儲存。
7.采血卡片填寫 在采血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字迹要清楚，文字要規範。
四、新生兒疾病篩查的檢驗方法
1.苯丙酮尿症（PKU）的篩查方法 随着現在實驗診斷技術的發展，國内多數篩查實驗室已采用熒光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數仍用傳統的Guthrie細菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進行。
2.先天性甲狀腺功能減低症（CH）的篩查方法 多數篩查機構應用酶聯免疫法、酶免疫熒光法等方法。
3.串聯質譜技術 是近10多年來發達國家已采用的，可以對包括氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進行篩查，篩查效率高。
五、新生兒疾病篩查的結果處理
各個篩查中心有專人負責進行對新生兒疾病的篩查結果進行處理，可分為下列3種情況來差別對待。
1.檢測結果為陰性者，一般不通知市、縣管理中心。
2.對陽性可疑病例，則進行複查。
3.若複查後仍為陽性，需要回報到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、複查和确診工作。
六、新生兒疾病篩查的病例追蹤
對于新生兒疾病篩查确診後的患兒，有專門的醫療機構對病例進行追蹤治療和評估，依據不同疾病的不同要求，及時給予長期、正确的藥物治療或飲食控制，使患兒達到相對正常的生存狀況，這就是新生兒疾病篩查的目的和社會效果。
摘編自作者原創科普圖書《兒科常見病解惑》（徐靈敏著）
作者：複旦大學附屬中山醫院青浦分院
兒科 徐靈敏 主任醫師