内容資料來源：
1. 王莉, 肖時英, 李莉, 等. 家族性高膽固醇血症基因診斷技術的研究進展[J]. 中華預防醫學雜志, 2015, 49(3).
2. 周瓊, 張冰塵. 家族性高膽固醇血症治療新進展[J]. 高血壓與心血管疾病電子雜志, 2018, 3(06).
3. 梁詠, 黎振華. 家族性高膽固醇血症病因學及臨床管理現狀綜述[J]. 實用心腦肺血管病雜志, 2015, 23(12).
高血脂是一種常見的疾病，成為不少人的噩夢。多數人患病後因控制不當，導緻出現了心血管并發症，甚至危及生命。家住杭州的孫旭，27歲，家裡人曾先後患上高血脂，他陪同父母前往醫院檢查時，醫生多次提醒他需要定期體檢，很大機率他也跑不了。
2016年5月，孫旭來到醫院複查。幾天後，他拿到了檢查報告。資料顯示，總膽固醇為8.3mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇為5.2mmol/L，均超出正常範圍。孫旭對這一情況高度重視，立馬找到了醫生咨詢情況。經過了解後，醫生認為他這是家族性高膽固醇血症。
家族性高膽固醇血症是一種遺傳性的代謝障礙疾病，它主要由特定的遺傳變異引起，這些變異影響到體内膽固醇的運輸和代謝過程。患者的體内低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水準異常升高，這是因為低密度脂蛋白受體的功能受到遺傳因素的影響，無法正常清除血液中的LDL-C。這種情況如果不加以控制，會增加冠狀動脈疾病、心髒病甚至早發性心髒病的風險。
聽完解釋，孫旭心裡一陣緊張。醫生給他開了一款阿托伐他汀，叮囑了一些日常生活的注意事項。回家後，孫旭打開藥盒找到藥物說明書，一眼望下去，副作用多的看不過來。
阿托伐他汀作為一種藥物，可以有效地降低血液中的脂質含量，其作用原理在于幹擾肝髒合成膽固醇的關鍵步驟。它針對的是肝髒内的HMG-CoA還原酶，這種酶是膽固醇合成過程中必需的。
通過抑制這種酶的活性，阿托伐他汀降低了膽固醇的自然合成量，迫使身體調整其膽固醇的平衡。作為響應，肝細胞表面上LDL膽固醇的受體數量增加，這促使更多的LDL膽固醇從血液中被清除，導緻血漿中的低密度脂蛋白含量降低。
即便如此，孫旭仍然堅持服用藥物，加上清淡飲食，一有時間就約上好朋友們一塊去打籃球。6月10日，打球時，孫旭不小心跌坐在地上，踝關節扭傷。當時就腫了起來。一連好幾天的時間都下不了床。
恢複了近半個月的時間，這才算是好的差不多了。可是自從那之後，他經常感覺渾身使不上勁，四肢倦怠乏力，一整天下來做什麼都沒精神。他以為是上次扭傷并未徹底痊愈，還特意去了趟醫院，可顯示一切正常。
7月，孫旭出差回家。收拾東西時，發現有個重要檔案怎麼都找不到了。打電話和酒店從業人員溝通，向來能言善辯的他居然頻頻詞不達意，一句話說下來費了好大的力氣。好在最後東西重新被找到。
服藥三個月後，孫旭來複查血脂情況，資料有了一定的下降。其中，總膽固醇水準為7.8mmol/L，低密度脂蛋白膽固醇為5.0mmol/L。這一變化讓他很是高興，感謝完醫生後，一瘸一拐的往外走，每一步都像是踩在了棉花上。
醫生注意到異常，趕緊把他叫住了，問道：“你這腿是怎麼回事？”孫旭解釋道是之前打球傷着了。但距今已經有很長一段時間了。醫生心中有所懷疑，建議他做個詳細檢查，可孫旭卻說骨頭都查過了沒有異常。
然而，這話讓醫生的疑心更加深重了，提出了這一項檢查。聞言，孫旭卻拒絕了，說道：“我自己的身體我知道，這不可能是那病。”說完，自行離開。
9月27日，孫旭加班回到家，時間已經是深夜了，依舊是跛着腿回家。一進家門就癱軟在沙發上，過了一會準備起身洗澡，卻發現自己怎麼都站不起來，他奮力掙紮，結果不小心撞到了桌角，瞬間暈倒在地上，不省人事。
醫生接診後，從家屬的口中得知患者有家族遺傳的高血脂病史。第一時間就把懷疑的對象鎖定在心血管疾病。可是心電圖未見異常，顱腦CT發現患者大腦可見嚴重萎縮，意味着終身癱瘓或者永遠醒不過來。搶救後，孫旭被送往ICU密切觀察
父母見到醫生出來，忙拉住對方詢問道：“我兒子是不是腦出血啊？”醫生搖搖頭。接着又問道：“那一定是腦梗死了，我家裡很多得這病的人都是這麼沒的。”可醫生繼續否認。
老兩口着急了，問道：“既不是腦出血，也不是腦梗死，那還有什麼病能要我兒子的命啊？”見狀，醫生長歎一口氣，看來他們都沒人發現問題的關竅。
随後，醫生表示：“他這病不是腦梗死，也不是腦出血，而是這一種連我都沒想到的罕見疾病，其實早有症狀但當時并未深入檢查。不過若是他能不做這件事，哪裡還會有這種無妄之災？”
盡管他汀類藥物通常被認為是安全且耐受性良好的，但是改變藥物用量，特别是私自增加他汀類藥物的劑量，可能會引起一些嚴重的副作用，其中包括罕見但可能緻命的肌病：肌肉溶解症。
肌肉溶解症是一種臨床緊急病症，其特點是急性肌肉損傷導緻肌肉細胞破裂和死亡。肌細胞的内容物随後進入血液循環，這可能會對多種器官系統造成損害，尤其是對腎髒。
肺髒和心髒的影響亦不可忽視。在一些嚴重的病例中，大量的肌紅蛋白沉積在腎髒中，可能導緻急性腎衰竭，這是一種潛在的生命威脅情況，需要緊急治療。
私自增加他汀類藥物的劑量可能會增加出現肌肉溶解症的風險。首先，因為肝髒是藥物代謝的主要場所，過量的他汀類藥物會增加肝髒的負擔，有可能引發肝髒毒性。肝髒功能受損，藥物的代謝與清除會減慢，進而增加體内他汀藥物濃度，造成肌肉毒性的風險随之升高。
其次，他汀類藥物可直接損傷肌肉組織。研究表明，他汀通過抑制酶的活性來降低膽固醇合成同時也可能影響到一些對肌肉健康至關重要的生化途徑。例如，他汀類藥物會減少一種名為輔酶Q10的重要化合物的合成。輔酶Q10在維持肌肉細胞的能量代謝方面起着關鍵作用，缺乏這種化合物可能導緻肌肉細胞機能下降，增加其破裂的風險。
此外，過量的他汀類藥物還可能加劇個體已有的肌肉傷害，是以對于長期運動量較大或肌肉負擔過重的人更是如此。由于運動後肌肉會有一定程度的細微破損，在這種狀态下大量使用他汀類藥物可能會把輕微的肌肉損傷轉變為嚴重的肌肉溶解。随着肌肉細胞的破裂，大量的肌酸激酶會釋放到血液中，這是診斷肌肉損傷的一種标志物。
由于肌肉是實作身體運動的機械基礎，其破壞及無力會影響到移動能力，逐漸的肌肉損傷甚至可以導緻肌無力進而癱瘓。嚴重的肌肉損傷還可能涉及到呼吸肌群的衰竭，造成呼吸困難，進而影響生命的維持。
綜合這些因素，私自改變他汀用量，特别是未經醫生同意擅自增加藥物劑量，不僅可能導緻肌肉溶解症，而且可能引發需要重症醫療幹預的其他嚴重副作用。是以，正規的醫療監測和用藥指導在使用他汀類藥物時至關重要。需要特别強調的是，任何關于藥物用量或治療方案的調整都必須經過醫療專業人員的評估，確定患者的用藥安全。
如果患者在服用他汀類藥物期間感到肌肉疼痛、無力或尿液顔色異常，應立即停止服用他汀類藥物，并盡快咨詢醫生評估和治療。正确、科學地使用藥物，依據醫囑和規定的劑量使用，必要時定期進行血液檢測，監控潛在的肌酸激酶升高或其他生化名額異常，對于維護個體健康是極其重要的。