澎湃新聞記者 常益
因為進行護理時，孩子們的傷口總是要纏着紗布，國内的“自毀容貌綜合征”患者家屬，給患兒起了個聽起來可愛的名字“蠶寶寶”。
大部分“蠶寶寶”在牙齒萌出後，會出現自傷行為，咬壞手指、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌頭，甚至攻擊他人。
“很恐怖，那一口下去，你沒法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一塊肉就粘在嘴唇上了。”患者星寶的母親秦璐（化名）說。
自毀容貌綜合征發病率約為1/380000，照此計算，大陸應有患者數千人。或因患病人數較少，目前該病尚未被大陸列入罕見病目錄。與此同時，因為對這種罕見病認知較少，患兒往往容易被誤診，生存品質偏低。
目前，已有患兒家屬等發起關愛組織，他們釋出護理手冊，尋找患者家屬，希望通過努力提高社會對該罕見病的認知，提高社會關注，推動列入醫保。
自毀容貌征患者咬傷下嘴唇
被誤診，曾當作腦癱治療
2023年1月9日，這個日子，秦璐一直記得很清楚。
那天起，五歲的星寶開始咬自己的下嘴唇，即便下嘴唇已出現缺失，星寶卻怎麼都停不下來，紗布塞進嘴裡也不行。而且，星寶整個人肌張力特别高，頭一直往腳那邊靠，“身體像弓箭一樣繃着”。
秦璐和丈夫的情緒瀕臨崩潰，一度想去醫院給星寶拔牙。
他們去了神經内科，想看能否緩解肌張力，醫生建議去做基因檢測。檢測結果出來後，星寶被确診為自毀容貌綜合征（Lesch-Nyhan syndrome，簡稱“LNS”）。
星寶不是突然發病的，此前雖有發育上的症狀，但被誤診為腦癱。
星寶10個月時，大運動比同齡孩子落後很多，坐不好，頭也擡不穩。
“正常孩子想擡手就擡手，想用腳踢一個什麼東西就能踢，但他們這種就不行，就是大腦指揮不了四肢。”秦璐對澎湃新聞說，去醫院檢查，星寶被診斷為不随意運動型腦癱。此後，便一直按腦癱做康複治療。
一個迹象是，星寶四歲時，兩邊的臉就曾因他在口腔裡咬臉頰變腫。秦璐在網上搜尋，查到了自毀容貌綜合征。當時，她就有點懷疑星寶是這個病。後來星寶的情況越發嚴重，直到發展到咬嘴唇。
被确診自毀容貌綜合征後，醫生開了一些藥，用來緩解肌張力。半年時間裡，秦璐一直跟醫生溝通，調整用藥。目前，星寶狀态不錯，咬嘴唇的情況基本沒再出現，自傷情況也還好。
不過，星寶的大運動還是不行。因為以前做大運動康複治療時，星寶一直不配合，怕他被刺激到，目前大運動康複治療已經停掉。
“我們現在主要做手部活動和言語訓練。”秦璐介紹。
智力方面，星寶比同齡孩子落後。雖然言語有進步，說話還是隻能一個字一個字地往外蹦。“他能了解，但沒辦法清晰表達出來。”
自毀容貌綜合征患者咬傷手指
“那一口下去，你沒有辦法想象”
自毀容貌綜合征，是X-連鎖隐性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。3-4個月大，患兒開始出現運動遲緩。因為神經系統受到嚴重破壞，引起肌張力障礙，導緻終身無生活自理能力和行動力并伴随智力和語言的低下，需要終生照護。牙齒萌出後，大部分孩子開始出現自傷，咬壞手指、指甲、衣物，口腔黏膜、嘴唇、舌頭，自毀容貌，甚至攻擊他人。自咬時伴随肌張力異常表現。患者還伴有高尿酸，導緻出現尿結晶、腎結晶、結石，後期可伴随高尿酸血征、痛風關節炎、腎衰竭等并發症。
秦璐介紹，因為沒有藥物可以治療，隻能針對症狀用藥。
“他們自傷很恐怖，那一口下去，你沒有辦法想象。把嘴唇咬出血都不止，可能一塊肉就粘在嘴唇上了。”秦璐回憶。
去年星寶自傷最厲害的時候，丈夫去上班了，秦璐曾偷偷跟星寶說：“我說星寶，媽媽帶你走吧，你太痛苦了。”好在，如今星寶狀态還可以，“如果他一直發作，我都不敢保證我現在還在不在”。
如今六周歲的星寶，已經1.3米高。目前，他的下嘴唇是有缺失的，不過，現在下嘴唇長回來一點。
秦璐在家裡鋪了地墊，平時，星寶就在上面玩。多數時候躺着，雖然能爬，但他隻會匍匐前進。要坐起來時，就需要大人抱着。
“我坐在後面，他偎在我懷裡。出門的話，要靠輪椅。”秦璐說。
每天吃完晚飯，秦璐和丈夫會推着輪椅，帶星寶出去溜溜。空閑時，也會帶他出去旅遊。星寶特别喜歡遊泳，“他爸爸在後面保護着，拽着遊泳圈，讓他漂在水上面，也不怎麼動，但他玩得可開心了”。
因為無法上學，秦璐在家教星寶一些知識，認些字。前段時間，教育部門還打過電話，表示可以定期送教上門。
星寶性格活潑。睡覺前，星寶會說“愛媽媽”。“我說媽媽揍你，你還愛媽媽嗎？他說愛。平時，他喜歡哄我，經常在我臉上親一口。”秦璐說。
“我們已經接受他終身需要我們陪伴，沒有辦法自立的現實。自己身上掉下的肉，無論如何，我們都會好好看護他。”秦璐說。
蠶寶兒LNS罕見病關愛之家的吉祥物徽标
隻有85名患者登記的關愛組織
因為進行護理時，孩子們身上總是帶着護具、傷口纏着紗布，國内的患者家屬，給這些孩子起了個好聽的名字“蠶寶寶”。
2018年12月，患者家屬黃倩和部落客“豌豆Sir”陳懿玮博士聯合發起患者關愛組織“蠶寶兒LNS罕見病關愛之家”，并于2021年3月登記注冊“重慶市九龍坡區蠶寶兒社會工作服務中心”。
黃倩向澎湃新聞介紹，自毀容貌綜合征目前尚未被列入大陸罕見病目錄。按照1/380000的發病率計算，大陸應有自毀容貌綜合征患者數千人。雖然該組織已經成立多年，但至今關愛之家搜集到的患者資訊隻有近100人，其中85人進行了登記。
“群裡的患者，今年去世了一個，去年去世了兩個，都不超過20歲。”秦璐指出，很多患者被誤診，若沒有正确幹預或護理，孩子們的壽命會受影響。
2024年8月31日，關愛之家釋出了《Lesch-Nyhan綜合征100問》。該手冊包含LNS科普、患者全方位照護經驗、患者生存狀态改善方法、就醫用藥資訊參考、護具輔具彙總資料、家庭親子關系建議、政策福利分享等。
該手冊主要由家長志願者查閱權威文獻、護理手冊、《中國LNS患者生存狀态調研報告》，結合社群經驗，并經中國LNS診療與科研聯盟專家指導、審閱，曆經大半年的策劃、收集、歸納、梳理，最終編寫成冊。
黃倩指出，許多新确診患者家屬缺乏對疾病的正确認知、護理經驗，加上家庭和社會因素等影響，大部分LNS患者的生存品質偏低。
“這個手冊就是一個經驗的累積，幫助大家做一個參考。”黃倩說。
黃倩介紹，早在2019年，關愛之家就向相關部門申請将自毀容貌綜合征列入罕見病目錄。可能因人數太少，至今沒有實作。不過，他們并未停止努力。他們希望聯系到更多患者家屬。
“社會對這個病的關注，還是太少了。”黃倩感慨說。