内容资料来源：
1. 王莉, 肖时英, 李莉, 等. 家族性高胆固醇血症基因诊断技术的研究进展[J]. 中华预防医学杂志, 2015, 49(3).
2. 周琼, 张冰尘. 家族性高胆固醇血症治疗新进展[J]. 高血压与心血管疾病电子杂志, 2018, 3(06).
3. 梁咏, 黎振华. 家族性高胆固醇血症病因学及临床管理现状综述[J]. 实用心脑肺血管病杂志, 2015, 23(12).
高血脂是一种常见的疾病，成为不少人的噩梦。多数人患病后因控制不当，导致出现了心血管并发症，甚至危及生命。家住杭州的孙旭，27岁，家里人曾先后患上高血脂，他陪同父母前往医院检查时，医生多次提醒他需要定期体检，很大概率他也跑不了。
2016年5月，孙旭来到医院复查。几天后，他拿到了检查报告。数据显示，总胆固醇为8.3mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇为5.2mmol/L，均超出正常范围。孙旭对这一情况高度重视，立马找到了医生咨询情况。经过了解后，医生认为他这是家族性高胆固醇血症。
家族性高胆固醇血症是一种遗传性的代谢障碍疾病，它主要由特定的遗传变异引起，这些变异影响到体内胆固醇的运输和代谢过程。患者的体内低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，这是因为低密度脂蛋白受体的功能受到遗传因素的影响，无法正常清除血液中的LDL-C。这种情况如果不加以控制，会增加冠状动脉疾病、心脏病甚至早发性心脏病的风险。
听完解释，孙旭心里一阵紧张。医生给他开了一款阿托伐他汀，叮嘱了一些日常生活的注意事项。回家后，孙旭打开药盒找到药物说明书，一眼望下去，副作用多的看不过来。
阿托伐他汀作为一种药物，可以有效地降低血液中的脂质含量，其作用原理在于干扰肝脏合成胆固醇的关键步骤。它针对的是肝脏内的HMG-CoA还原酶，这种酶是胆固醇合成过程中必需的。
通过抑制这种酶的活性，阿托伐他汀降低了胆固醇的自然合成量，迫使身体调整其胆固醇的平衡。作为响应，肝细胞表面上LDL胆固醇的受体数量增加，这促使更多的LDL胆固醇从血液中被清除，导致血浆中的低密度脂蛋白含量降低。
即便如此，孙旭仍然坚持服用药物，加上清淡饮食，一有时间就约上好朋友们一块去打篮球。6月10日，打球时，孙旭不小心跌坐在地上，踝关节扭伤。当时就肿了起来。一连好几天的时间都下不了床。
恢复了近半个月的时间，这才算是好的差不多了。可是自从那之后，他经常感觉浑身使不上劲，四肢倦怠乏力，一整天下来做什么都没精神。他以为是上次扭伤并未彻底痊愈，还特意去了趟医院，可显示一切正常。
7月，孙旭出差回家。收拾东西时，发现有个重要文件怎么都找不到了。打电话和酒店工作人员沟通，向来能言善辩的他居然频频词不达意，一句话说下来费了好大的力气。好在最后东西重新被找到。
服药三个月后，孙旭来复查血脂情况，数据有了一定的下降。其中，总胆固醇水平为7.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇为5.0mmol/L。这一变化让他很是高兴，感谢完医生后，一瘸一拐的往外走，每一步都像是踩在了棉花上。
医生注意到异常，赶紧把他叫住了，问道：“你这腿是怎么回事？”孙旭解释道是之前打球伤着了。但距今已经有很长一段时间了。医生心中有所怀疑，建议他做个详细检查，可孙旭却说骨头都查过了没有异常。
然而，这话让医生的疑心更加深重了，提出了这一项检查。闻言，孙旭却拒绝了，说道：“我自己的身体我知道，这不可能是那病。”说完，自行离开。
9月27日，孙旭加班回到家，时间已经是深夜了，依旧是跛着腿回家。一进家门就瘫软在沙发上，过了一会准备起身洗澡，却发现自己怎么都站不起来，他奋力挣扎，结果不小心撞到了桌角，瞬间晕倒在地上，不省人事。
医生接诊后，从家属的口中得知患者有家族遗传的高血脂病史。第一时间就把怀疑的对象锁定在心血管疾病。可是心电图未见异常，颅脑CT发现患者大脑可见严重萎缩，意味着终身瘫痪或者永远醒不过来。抢救后，孙旭被送往ICU密切观察
父母见到医生出来，忙拉住对方询问道：“我儿子是不是脑出血啊？”医生摇摇头。接着又问道：“那一定是脑梗死了，我家里很多得这病的人都是这么没的。”可医生继续否认。
老两口着急了，问道：“既不是脑出血，也不是脑梗死，那还有什么病能要我儿子的命啊？”见状，医生长叹一口气，看来他们都没人发现问题的关窍。
随后，医生表示：“他这病不是脑梗死，也不是脑出血，而是这一种连我都没想到的罕见疾病，其实早有症状但当时并未深入检查。不过若是他能不做这件事，哪里还会有这种无妄之灾？”
尽管他汀类药物通常被认为是安全且耐受性良好的，但是改变药物用量，特别是私自增加他汀类药物的剂量，可能会引起一些严重的副作用，其中包括罕见但可能致命的肌病：肌肉溶解症。
肌肉溶解症是一种临床紧急病症，其特点是急性肌肉损伤导致肌肉细胞破裂和死亡。肌细胞的内容物随后进入血液循环，这可能会对多种器官系统造成损害，尤其是对肾脏。
肺脏和心脏的影响亦不可忽视。在一些严重的病例中，大量的肌红蛋白沉积在肾脏中，可能导致急性肾衰竭，这是一种潜在的生命威胁情况，需要紧急治疗。
私自增加他汀类药物的剂量可能会增加出现肌肉溶解症的风险。首先，因为肝脏是药物代谢的主要场所，过量的他汀类药物会增加肝脏的负担，有可能引发肝脏毒性。肝脏功能受损，药物的代谢与清除会减慢，进而增加体内他汀药物浓度，造成肌肉毒性的风险随之升高。
其次，他汀类药物可直接损伤肌肉组织。研究表明，他汀通过抑制酶的活性来降低胆固醇合成同时也可能影响到一些对肌肉健康至关重要的生化途径。例如，他汀类药物会减少一种名为辅酶Q10的重要化合物的合成。辅酶Q10在维持肌肉细胞的能量代谢方面起着关键作用，缺乏这种化合物可能导致肌肉细胞机能下降，增加其破裂的风险。
此外，过量的他汀类药物还可能加剧个体已有的肌肉伤害，因此对于长期运动量较大或肌肉负担过重的人更是如此。由于运动后肌肉会有一定程度的细微破损，在这种状态下大量使用他汀类药物可能会把轻微的肌肉损伤转变为严重的肌肉溶解。随着肌肉细胞的破裂，大量的肌酸激酶会释放到血液中，这是诊断肌肉损伤的一种标志物。
由于肌肉是实现身体运动的机械基础，其破坏及无力会影响到移动能力，逐渐的肌肉损伤甚至可以导致肌无力进而瘫痪。严重的肌肉损伤还可能涉及到呼吸肌群的衰竭，造成呼吸困难，进而影响生命的维持。
综合这些因素，私自改变他汀用量，特别是未经医生同意擅自增加药物剂量，不仅可能导致肌肉溶解症，而且可能引发需要重症医疗干预的其他严重副作用。因此，正规的医疗监测和用药指导在使用他汀类药物时至关重要。需要特别强调的是，任何关于药物用量或治疗方案的调整都必须经过医疗专业人员的评估，确保患者的用药安全。
如果患者在服用他汀类药物期间感到肌肉疼痛、无力或尿液颜色异常，应立即停止服用他汀类药物，并尽快咨询医生评估和治疗。正确、科学地使用药物，依据医嘱和规定的剂量使用，必要时定期进行血液检测，监控潜在的肌酸激酶升高或其他生化指标异常，对于维护个体健康是极其重要的。