经济观察网 记者 张铃 9月6日，因为在遗传性血管水肿诊疗领域作出的贡献，北京协和医院（下称“协和”）变态反应科教研室主任支玉香获得第四届“金蜗牛奖”医学贡献奖。
遗传性血管水肿是一种极为凶险的罕见病。当患者有轻微外伤、手术创口、情绪波动等时，身体任何一个部位随时随地都可能水肿，如同携带一颗不定时炸弹。
自2000年起，支玉香扎根遗传性血管水肿领域，目前全国已知的临床患者绝大多数是在她的团队得到诊治。她推动中国遗传性血管水肿患者的诊断与国际接轨，积极引进新药，使得患者有了预防和急救药物，极大改善了生存现状。
多年来，支玉香为患者24小时开机，只为及时应对患者可能突发的致命10分钟。过去，她几乎每周会在深夜被病人或地方医生呼叫，近几年，因为有效药物的出现，被紧急呼叫的频率下降到约每月一次。
支玉香告诉经济观察网，获奖后，她最想感谢的是患者的信任。在生命最危急的时刻，他们第一时间想到她，这让她感到自己很有用，也是支撑她这么多年坚持做遗传性血管水肿的原因。
第四届“金蜗牛奖”在2024第十三届中国罕见病高峰论坛举办期间颁发。该奖是中国在罕见病领域设置的第一个奖项，对在罕见病领域作出突出贡献的个人、团队或机构进行表彰。
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经济观察网：遗传性血管水肿的发病表现是什么？
支玉香：遗传性血管水肿主要表现为皮肤和黏膜水肿。皮肤水肿主要出现在四肢、面部和外阴部位。黏膜水肿常见于胃肠道粘膜和咽喉等部位，胃肠道黏膜水肿虽然我们看不见，但病人会剧烈疼痛、恶心和呕吐，有人痛得想撞墙，但短时间内不会危及生命。这种情况容易被误诊为急性腹痛。
最严重的是咽喉部水肿，严重时会影响病人整个气道，导致呼吸困难甚至窒息，是病人死亡主因。从喉咙水肿发生到窒息最快10分钟，平均4.6小时。中国约58.9％的遗传性血管水肿患者发生过喉头水肿，未明确诊断的患者致死率达40%。喉头水肿导致病人死亡的平均年龄是42岁。
当有轻微外伤、手术创口、情绪波动等时，患者随时随地、身体任何一个部位都可能水肿，如同携带一颗不定时炸弹，这让他们没有安全感。有些病人一年只发作两三次，有些病人每月发作三四次，病情反复无常。
经济观察网：遗传性血管水肿的发病率和临床诊断情况如何？
支玉香：遗传性血管水肿是一种常染色体显性遗传病，每代人都有可能患病。如果父母中有一人患病，每位子女就有1/2的患病可能。
全球性调研数据显示，遗传性血管水肿发病率约为1/50000，据此推算，国内约有28000名患者。绝大多数患者未被诊断，目前全国已知的临床患者绝大多数由我的团队诊治，约800余例。
经济观察网：为什么诊断困难？误诊的危害是什么？
支玉香：因为不被大众所认知，病人不知道自己可能患有这种病。绝大多数医护人员可能几年才遇到一个病例，也不太了解这种病。患者每次肿的部位可能不同，极易被误诊。患者发病多在10岁至30岁，但从发病到确诊平均时长为13年，许多人一辈子都没明确病因。
误诊可能引发严重后果，皮肤水肿被误诊为过敏会无效治疗，胃肠道粘膜被误诊为阑尾炎等疾病会无效手术，喉头水肿被误诊会被延误治疗，最终窒息死亡。
经济观察网：遗传性血管水肿如何治疗和用药？
支玉香：在2020年之前，我们主要应用达那唑类雄性激素来预防，但很多女性患者不愿服药。出现急性水肿时，我们为病人输注新鲜血浆。如果喉头水肿严重，病人可能会窒息，这时需要立即切开气管。在长达40年里，我们一直采用这样的预防和治疗方法。
最近几年，这个病终于实现了可防可治。2018年，遗传性血管水肿被纳入罕见病目录。随后，急救药醋酸艾替班特、预防用药拉那利尤单抗先后在中国免临床试验获批上市。醋酸艾替班特可以像预充式的注射器一样随身携带，即使在飞机上也可以随时使用。拉那利尤单抗每两周注射一次，不是激素，且非常安全，这让我们有了全球指南推荐的一线预防药物。近几年，这两款药物相继被纳入医保目录。
经济观察网：治疗方面取得了很大突破，你现在最想解决的是如何找到更多病人并确诊。
支玉香：这个问题非常重要，找到更多患者是一项长期工作。以前我在各种医学会议上科普遗传性血管水肿，但起效甚微。近年来，我在各种新媒体平台做科普，很多人看了我的视频后发现自己的情况与我所说的非常相似而来就诊，极大缩短了确诊年限。
目前，诊断依赖进口试剂，采集血液样本、储存和检测的要求也非常高，这使诊断非常困难。最近四五年，国内有少数几家医院有能力开展诊断工作了，但在此之前的40多年，只有协和具有诊断条件。
经济观察网：多数医院不具备检测能力，是设备昂贵，还是人群太小？
支玉香：其实没那么昂贵，主要是疾病人群小，医院采购检测试剂后可能长期碰不到可疑的病人，试剂有过期风险，医院缺乏采购意愿。另外，检测要求必须在抽出血液后立即进行离心和低温处理以保证结果的准确性，这加大了检测难度。
为了让医生能够快速、准确进行诊断，我们团队开发了一些新标记物用于诊断。比如，我们发现糖链异常可用于诊断遗传性血管水肿，并能预测发生喉头水肿和胃肠道粘膜病变的可能性，这项技术在2022年获得国家发明专利批准。我们还发明了一个比传统血液检测更准确和方便的尿液检测方法，今年年初已申请了国际专利，国内专利也即将落地。
经济观察网：你们是如何发现糖链异常可以用来诊断遗传性血管水肿的？
支玉香：很大程度上得益于协和对罕见病的高度重视，医院支持我们立项进行研究，还组了团队专门研究遗传性血管水肿。团队由十名医生和两名科研人员组成，其中一人专注于糖链遗传学研究。我们发现，从遗传性血管水肿的发病机制来看，糖链起着非常重要的作用，可能可用于诊断，就做了一个探索性研究，最终发现这种方法的诊断准确率达90%以上。发现这一点时，我兴奋得睡不着觉。在全球范围内，这也是一个创新的方法，而且会更便宜。
这个工艺并不难，我们下一步需要进行转化，找到合适的生产企业进行生产，顺利的话会在两到三年内将产品上市。
经济观察网：有不少国内外遗传性血管水肿药物的临床试验在协和开展，目前相关进展如何？
支玉香：近年来，我们一直在开展临床试验。比如已上市的拉那利尤单抗此前是通过罕见病快速通道免临床试验获批的，上市后，我们就紧锣密鼓地开展了临床试验，最近刚刚结束，数据显示这个药确实非常适合我们的病人使用。现在，我们正在进行一种可用于孕妇和儿童的血浆来源的补体C1抑制物的临床试验，它从血液制品中提取，不是化学药物，所以比较安全。接下来，我们很快将参与两个或三个全球多中心的临床试验，以前进口药物往往在国外先上市，几年后我们才能引进，参加这个临床试验后我们将与国外同步上市。
经济观察网：协和建立了血管性水肿专病门诊、罕见病联合门诊、罕见病多学科会诊，这为遗传性血管水肿的诊疗带来了哪些帮助？
支玉香：变态反应科有很多普通门诊，协和的号又难挂，专科门诊让患者挂号更方便，更容易找到我们，减少漏诊误诊。
罕见病联合门诊在同一时间段内有多科医生共同出诊。如果病人因为肚子疼去看消化科，大夫判断可能是遗传性血管水肿，系统就会直接将病人推荐给我们。我正在看诊时，窗口就会弹出信息，我就立即预约病人来就诊，非常方便。
协和每周四会利用中午时间进行多学科会诊，其他科室医生可以帮助我们快速排除其他疾病，缩短就诊时间，这是挽救病人生命的关键。