马真胜教授
每一个罕见病例都如同一座神秘的岛屿，等待着医生们去探索、去解读。今天，我们要讲述的是一位 18 岁少女的故事，她所患的罕见病 —— 色素血管性斑痣性错构瘤病，让众多教授意见不一，引发了关于脊柱侧弯是否佩戴支具、胸腰段椎管狭窄是否手术以及腿部是否手术的激烈争论。
故事始于 2024 年 9 月 2 日下午，李天清教授告知我，排了一台手术，患者是一位 18 岁的女性，被诊断为胸椎管狭窄。然而，这个年龄让我对诊断和手术安排产生了极大的疑问。我立刻前往病房查看患者。当我见到这位少女时，她满脸满身大片状色素不均匀，血管充盈，这样的临床表现让我深感陌生。从背部、双下肢、眼睛、口腔内部及周围、小腹部等部位都能明显看到病变的痕迹。
鉴于我个人从未见过这种情况，无法做出准确诊断，于是我嘱咐主管医生王龙超先请皮肤科会诊，以明确孩子所患的皮肤病变究竟是什么问题。同时，通过阅片确实发现患者存在胸腰段椎管狭窄，但查体时并未见到明确的神经损伤表现，肌力感觉正常，病理反射也未引出。我让孩子和家长去病房外面走路，观察一次持续快速行走的距离，以便决定第二天是否进行手术。此外，我还让孩子家长将孩子的病情以及看病过程详细记录下来，以便我们更全面地了解患者的病情和诊疗历程。
下午快下班时，王龙超医生告诉我，孩子可持续行走 2.81 千米，无需休息。基于此，我果断地给李天清教授和王龙超医生建议，先暂停手术，进一步完善检查，因为这个胸腰段椎管狭窄并不急于做手术。考虑到孩子病情的复杂性，为了弥补我们对该病认知的不足，决定让孩子继续住院，进一步请相关科室会诊，查阅相关文献，深入学习该病的相关知识。
据了解，患者自出生就有脸部及躯干四肢大片状 “胎记”，眼睛里面和脸部有黑色太田痣。出生数月至 1 岁时，这些病变逐渐出现，且随着时间的推移，面积增大，颜色变深。刚出生时，上肢一侧粗一侧细。4 - 5 岁时发现双下肢不等长，11 - 12 岁时这种情况更加明显。随着年龄的增长，长短腿并膝内外翻渐进性加重。1 - 2 岁时，患者曾前往北京儿童医院就诊，被诊断为 “先天性血管瘤”，也叫 “骨肥大性血管痣”。上肢粗细不一与身体一侧血管粗，一侧血管细，营养吸收不一有关，从而导致粗细不一。患者的皮肤病变曾进行过 “激光治疗”，但效果不佳，且患者感觉非常痛苦，于是放弃了这种治疗方法。
2024 年 6 月 25 日左右，患者腰部出现严重疼痛，位置在臀部上面，持续 1 - 2 周后疼痛向下放射至腘窝，呈抽疼、刺疼状。大腿后侧、小腿后外侧也有刺痛感，VAS 评分 5 分，有时还会出现麻木感。咳嗽、打喷嚏、弯腰、躺下、起床、坐起姿势转换时均会出现刺疼，偶尔活动用力时膝两侧也会有刺痛。睡觉翻身时疼痛更加剧烈，VAS 评分 8 分，半夜常被疼醒。走路时不疼，但患者需要服用止痛药来缓解疼痛。如果不吃止疼药，疼痛会更加剧烈，每小时疼痛次数可达 1 - 10 次。患者站立时最多能站立 1 - 2 小时，坐姿最多能保持 40 分钟，40 分钟后双下肢会出现抽痛。夜间只能睡 2 小时，之后就会因疼痛醒来。晨起疼痛明显，怕冷怕吹空调，阴天下雨时疼痛加重，受冷后疼痛也会加剧。持续步行 2.81 千米后，双下肢会出现抽搐麻木。
患者在当地医院就诊，拍片提示 “脊柱侧弯”。从当地医院拍摄的腰椎正侧位 X 线片来看，患者确实有脊柱侧弯、腰椎后凸、骨盆倾斜等情况。然而，从站立位脊柱全长正侧位 X 线片来看，脊柱侧弯以及后凸并不严重，甚至可以说没有脊柱侧弯，但确实存在腰椎后凸，不过也不严重。骨盆倾斜在站立位时有所缓解。我个人认为，对于发育已成熟的成年人来说，这点侧弯及后凸无需特殊处理。戴支具并不能够对矫形有所获益，对于该病例，佩戴支具没有治疗意义。
2024 年 7 月 11 日，患者来到我院门诊就诊，挂了 G 教授和 H 教授的号。依据平凉当地医院检查的 X 线片，两位教授都诊断为脊柱侧弯，但对于支具佩戴的意见却并不统一。一个建议仅每天晚上睡觉时佩戴，一个建议需要每天 23 小时佩戴。正值大夏天，天气非常炎热，患者佩戴支具后，由于出汗较多，风吹受凉后感冒了。我在查房时，患者咳嗽不断。询问患者母亲后得知，是佩戴支具出汗受凉所致。于是我告诉她们，不要再佩戴支具了。
同日，患者又去西安北方医院就诊，北方医院诊断为腰椎间盘突出症，建议做腰椎 MRI 检查。检查结果提示胸 12 - 腰 1、腰 1 - 2 椎间盘突出，椎管狭窄，胸腰段脊柱后凸，视野所及的胸 10 - 腰 4 椎体变扁，前窄后宽，椎体发育不良。但从横截面扫描来看，椎管狭窄并不严重。
2024 年 8 月 1 日，患者再次来到 G 教授门诊，诊断为腰椎间盘突出症、脊柱侧弯、腰肌劳损，予以对症治疗。2024 年 8 月 28 日，李天清教授门诊诊断为胸 12 - 腰 2 椎间盘突出症、胸 12 - 腰 2 椎管狭窄症，予以收住院。
入院后查体发现，患者轻度跛行，全身皮肤可见多处鲜红斑痣及散在出血点，累及球结膜及口腔粘膜。右侧脸部、上肢、躯干、下肢均较左侧增大增粗，双下肢不等长，四肢肌力感觉正常，腰椎活动无受限。
入院后进一步完善检查，包括西京医院骨盆正位 X 线片、腰椎正侧位 X 线片、站立位脊柱全长正侧位 X 线片、胸腰椎 CT 等。化验结果显示肝肾功、离子六项、血糖正常，甲功化验提示三碘甲状原氨酸 T3、三碘甲状原氨酸 fT3 以及甲状腺球蛋白 Tg 降低，维生素 D 缺乏。腹部 B 超检查腹腔各脏器未见异常，心脏超声检查提示心包少量积液，下肢血管 B 超检查提示右小腿内侧大隐静脉属支迂曲扩张。骨密度检查结果正常。拍摄站立位双下肢全长正侧位 X 线片，提示双下肢不等长。
完善检查后请皮肤科、免疫科会诊，诊断为色素血管性斑痣性错构瘤。皮肤予以明确诊断后无特殊治疗措施。免疫科会诊后排除风湿免疫性疾病。
2024 年 9 月 12 日，与小儿骨科黄鲁豫教授团队进行病例讨论。黄鲁豫教授及徐会法教授认为该患者胸腰段虽然有椎管狭窄，但并无下肢神经损伤表现，且可连续行走 2.81 千米，因此不具备手术适应证。而患者行走跛行，系由双下肢不等长，顺风膝（右膝外翻、左膝内翻，右侧 X 形腿，左侧 O 形腿）所致。右下肢较左下肢长 1 厘米，应该在左侧胫骨上端侧截骨矫形膝内翻，右侧股骨下端内侧截骨矫形膝外翻，解决双下肢不等长，顺风膝问题，这样患者行走步态及骨盆倾斜均可得到改善。
讨论结束后，与患者及家属沟通，患者及家属选择暂不考虑手术，出院。我个人考虑患者虽然骨密度正常，但其病情罕见、复杂，且疼痛表现主要为腰腿痛、静息痛、夜间痛、姿势转换痛，怕冷，怕吹空调，阴天下雨时加重，化验提示维生素 D 缺乏。所以，建议服用阿仑膦酸钠片以及阿法骨化醇片试行抗骨质疏松治疗，一个月后复查。并给患者写了详细的门诊病历，告知患者和家属，如果他们想去其他医院就诊，可以把我写的门诊病历给其他医院的医生做参考，这样可以更省事地获取病例信息。
然而，出院的时候，患者家属并没有把我建议用的药买上，不知道他们出院后是否遵医嘱试行抗骨质疏松治疗。
这个病例从外院诊断脊柱侧弯，到我院门诊诊断脊柱侧弯、脊柱后凸，佩戴支具治疗，再到胸腰段椎管狭窄收住院安排手术，接着考虑双下肢不等长、顺风膝，建议做膝关节周围截骨手术，以及我建议试行抗骨质疏松治疗，期间变数甚多。每个医生的临床经验和局限性均有所体现，也凸显出完善的查房制度、不同专业组之间的讨论制度的重要性。
自 1955 年陆裕朴教授建科以来，我科一直坚持全科病例讨论制度，这让我获益良多，也为我的医疗安全提供了很好的制度保障。我也一直坚持将疑难病例拿出来进行讨论，不但在我们科里进行讨论，也会在全国范围内求助与讨论，让我的视野更开阔，学到了更多的知识。
在医学的道路上，每一个罕见病例都是一次挑战，也是一次学习的机会。对于这位 18 岁少女的罕见病，众多教授的意见不一，反映出医学的复杂性和不确定性。在面对这样的病例时，我们需要充分发挥多学科协作的优势，综合各方面的意见，谨慎地做出决策。同时，我们也应该不断学习、不断探索，提高自己的专业水平，为患者提供更好的医疗服务。
希望有更多的骨科同道积极主动将自己的疑难病例分享出来，与大家讨论，共同进步。只有通过不断地交流与合作，我们才能更好地应对各种罕见病和疑难病例，为患者的健康保驾护航。
在这个病例中，我们看到了医学的困境，也看到了希望。困境在于对于罕见病的认识不足，治疗方案的不确定性。希望则在于多学科协作的力量，以及医生们不断探索的精神。相信在未来，随着医学的不断发展，我们能够更好地应对各种罕见病，为患者带来更多的希望。
附资料：
18岁少女，罕见病色素血管性斑痣性错构瘤病，几位教授意见不一，脊柱侧弯佩戴支具？胸腰段椎管狭窄手术？腿也做手术？谁对谁错？
18岁少女，罕见病色素血管性斑痣性错构瘤病，几位教授意见不一，脊柱侧弯佩戴支具？胸腰段椎管狭窄手术？腿也做手术？谁对谁错？
2024年9月2日下午，李天清教授给我说，排了一台手术，18岁女性患者，胸椎管狭窄，让我看一下是否需要手术。
这个年龄让我立马对这个诊断和手术安排打了个大大的问号，赶紧去病房看病人。
我到病房看患者，见孩子满脸满身大片状色素不均匀，血管充盈。
图1. 背部外观
图2. 双下肢前面观
图3. 双下肢背面观
图4. 眼睛外观
图5. 口腔内部及周围外观
图6. 小腹部外观
患者面部、胸部均有大片状病变，为保护患者隐私，此处略去外观照片。
我个人没见过这种临床表现，不会诊断，就给主管医生王龙超说，先请皮肤科会诊，了解清楚孩子所患的皮肤病变是啥问题，阅片确实存在胸腰段椎管狭窄，查体未见明确的神经损伤表现(肌力感觉正常，病理反射未引出)，问孩子和家长，表述无间歇性跛行，就给孩子家长说，带孩子去病房外面走路，看看一次持续快速行走能走多远，然后再决定第二天是否手术。也让孩子家长把孩子的病情以及看病过程写出来，以便更详细的了解患者的病情和诊疗过程。
下午快下班的时候，王龙超医生给我说，孩子可持续行走2.81km，无需休息。我就给李天清教授和王龙超医生说，先停手术，进一步完善检查，这个胸腰段椎管狭窄不着急做手术。
鉴于孩子病情复杂，也为了弥补我们自己对该病的认知不足，让孩子继续住院，进一步请相关科室会诊，查阅相关文献，学习该病的相关知识。
患者自出生就有脸部及躯干四肢大片状“胎记”，眼睛里面和脸部黑色太田痣。出生数月至1岁时逐渐出现，随着时间推移，面积增大，颜色变深。 刚出生时上肢一侧粗一侧细。 4-5岁时发现双下肢不等长，11-12岁时更加明显。随年龄增长，长短腿并膝内外翻渐进性加重。1-2岁时曾去北京儿童医院就诊，诊断“先天性血管瘤”，也叫“骨肥大性血管痣”，上肢粗细不一与身体一侧血管粗，一侧血管细，营养吸收不一有关，导致粗细不一。皮肤病变曾行“激光治疗”，效果不好，且患者感觉很痛苦，遂放弃。
2024年6月25日左右，患者腰部严重疼痛（臀部上面），持续1-2周后向下放射至腘窝，抽疼，刺疼。大腿后侧，小腿后外侧刺痛感， VAS评分5分， 有时会出现麻木感，咳嗽、打喷嚏、弯腰、躺下、起床、坐起姿势转换时均出现刺疼，偶尔活动用力膝两侧也会有刺痛。睡觉翻身更痛， VAS评分8分，半夜常被疼醒，走路不疼。需服用止痛药止痛。不吃止疼药，疼痛会更加剧烈，每小时1-10次疼痛。站立时最多能站立1-2小时，坐姿最多能保持40分钟，40分钟后双下肢抽痛。夜间能睡2小时，之后痛醒。晨起痛，怕冷怕吹空调，阴天下雨痛加重，受冷后加重。持续步行2.81km出现双下肢抽搐麻木。
患者于当地医院就诊，拍片提示“脊柱侧弯”。
图7. 20240704平凉美年大健康腰椎正侧位X片
图8. 20240704平凉天泰医院腰椎正侧位X线片检查报告单提示腰椎向左略有凸弯，曲度变直，隐性骶椎裂。
图9. 20240704平凉美年大健康站立位脊柱全长正侧位X线片
图10. 20240704甘肃医学院附属医院站立位脊柱全长正侧位X线片，报告椎体呈S型弯曲，影像诊断脊柱侧弯。
2024年7月11日，患者来我院门诊就诊，挂了G教授和H教授的号就诊。依据平凉当地医院检查的X线片，诊断为脊柱侧弯，建议佩戴支具治疗，两位教授给患者及家属提供的支具佩戴意见并不统一，一个建议仅每天晚上睡觉时佩戴，一个建议需要每天23小时佩戴。正值大夏天，非常热，患者佩戴支具后，因为天气太热，出汗较多，风吹受凉后感冒，我查房时，患者咳嗽不断，询问患者母亲，说是佩戴支具出汗受凉所致，我就给她们说，那就不戴支具了。
图11. 20240711 G教授门诊电子病历，诊断腰椎间盘突出症，先天性腰骶椎隐裂，腰椎小关节突紊乱。予以药物对症治疗，并建议做腰椎MRI检查。
图12. 20240711 H教授门诊电子病历，诊断腰椎管狭窄，胸腰段脊柱后凸，建议佩戴支具治疗。
从外院拍摄的腰椎正侧位X线片来看，患者确实有脊柱侧弯，腰椎后凸，骨盆倾斜，但从拍摄的站立位脊柱全长正侧位X线片来看，脊柱侧弯以及后凸并不严重，也可以说没有脊柱侧弯，但确有腰椎后凸，但不严重。骨盆倾斜在站立位时有所缓解。我个人认为对于发育已成熟的成年人来说，这点侧弯及后凸无需特殊处理，戴支具并不能够对于矫形有所获益，对于该病例，佩戴支具没有治疗意义。
同日，患者又去西安北方医院就诊，北方医院诊断腰椎间盘突出症，建议做腰椎MRI检查。
图13. 20240711西安市北方医院门诊诊断腰椎间盘突出MRI申请单，这种情况也有可能是因为我院MRI检查需要预约排队，患者自行到外院做检查。
图14. 20240711西安北方医院腰椎MRI01， 提示胸12-腰1、腰1-2椎间盘突出，椎管狭窄，胸腰段脊柱后凸，视野所及的胸10-腰4椎体变扁，前窄后宽，椎体发育不良。
图15. 20240711西安北方医院腰椎MRI02，提示胸12-腰1、腰1-2椎间盘突出，椎管狭窄，胸腰段脊柱后凸，视野所及的胸10-腰4椎体变扁，前窄后宽，椎体发育不良。
图16. 20240711西安北方医院腰椎MRI03
图17. 20240711西安北方医院腰椎MRI04
图18. 20240711西安北方医院腰椎MRI05，横截面扫描，椎管狭窄不严重。
图19. 20240711西安北方医院腰椎MRI06，横截面扫描，椎管狭窄不严重。
图20. 20240801G教授门诊病历，诊断腰椎间盘突出症，脊柱侧弯，腰肌劳损，予以对症治疗。
图21. 20240828李天清教授门诊电子病历，诊断胸12-腰2椎间盘突出症，胸12-腰2椎管狭窄症，予以收住院。
入院后查体：轻度跛行，全身皮肤可见多处鲜红斑痣及散在出血点，累及球结膜及口腔粘膜。右侧脸部、上肢、躯干、下肢均较左侧增大增粗，双下肢不等长，四肢肌力感觉正常。腰椎活动无受限。
入院后进一步完善检查：
图22. 20240831西京医院骨盆正位X线片，提示骨盆倾斜，腰椎侧弯。
图23. 20240831西京医院腰椎正侧位X线片，提示腰椎后凸畸形，不严重。
图24. 20240831西京医院站立位脊柱全长正位X线片，提示骨盆倾斜，脊柱侧弯，但很轻，不严重。此侧弯考虑应为下肢不等长，骨盆倾斜，姿势不正，代偿性侧弯。
图25. 20240831西京医院站立位脊柱全长侧位X线片，提示腰椎轻度后凸，胸椎曲度变直，生理性后凸消失，颈椎曲度变直，有轻度后凸。
图26. 20240831西京医院胸腰椎CT01，提示胸腰段椎管狭窄。
图27. 20240831西京医院胸腰椎CT02，提示胸腰段椎管狭窄。
化验肝肾功、离子六项、血糖正常，甲功化验提示三碘甲状原氨酸T3、三碘甲状原氨酸fT3以及甲状腺球蛋白Tg降低，维生素D缺乏。
腹部B超检查腹腔各脏器未见异常，心脏超声检查提示心包少量积液，下肢血管B超检查提示右小腿内侧大隐静脉属支迂曲扩张。
骨密度检查结果正常。
拍摄站立位双下肢全长正侧位X线片，提示双下肢不等长。
图28. 20240903西京医院患者双下肢站立位全长正位X线片(请我科小儿骨科徐会法测量)
图29. 20240903西京医院站立位双下肢全长侧位X线片
颈椎、胸椎MRI未见明显的椎间盘突出及椎管狭窄。
完善检查后请皮肤科、免疫科会诊，诊断为色素血管性斑痣性错构瘤。皮肤予以明确诊断后无特殊治疗措施。免疫科会诊后排除风湿免疫性疾病。
2024年9月12日，与小儿骨科黄鲁豫教授团队进行病例讨论。
图30. 20240912病例讨论-黄鲁豫教授与徐会法教授测量下肢长度及角度
图31. 20240912病例讨论-黄鲁豫教授与徐会法教授测量下肢长度及角度
黄鲁豫教授及徐会法教授认为该患者胸腰段虽然有椎管狭窄，但并无下肢神经损伤表现，且可连续行走2.81km, 因此不具备手术适应证，而患者行走跛行，系由双下肢不等长，顺风膝(右膝外翻、左膝内翻，右侧X形腿，左侧O形腿，见图28)所致。右下肢较左下肢长1cm，应该在左侧胫骨上端侧截骨矫形膝内翻，右侧股骨下端内侧截骨矫形膝外翻，解决双下肢不等长，顺风膝问题，这样患者行走步态及骨盆倾斜均可得到改善。
讨论结束后，与患者及家属沟通，患者及家属选择暂不考虑手术。出院。然后我自己又给患者认真写了一份门诊病历。
图32. 20240912我的门诊病历
我个人考虑患者虽然骨密度正常，但其病情罕见，复杂，且其疼痛表现主要表现为：腰腿痛，静息痛，夜间痛，姿势转换痛，怕冷，怕吹空调，阴天下雨时加重，化验提示维生素D缺乏，所以，建议服用阿仑膦酸钠片以及阿法骨化醇片试行抗骨质疏松治疗，一个月后复查。并给患者写了详细的门诊病历，并告知患者和家属，如果她们想去其他医院就诊的话，可以把我写的门诊病历给其他医院的医生做参考。从获取病例信息的角度来说，会更省事一些。
出院的时候，患者家属并没有把我给建议用的药买上，不知道他们出院后是否遵医嘱试行抗骨质疏松治疗。
我的治疗方案也不一定是对的，但我应该是最认真的。
该病例，从外院诊断脊柱侧弯，到我院门诊诊断脊柱侧弯，脊柱后凸，佩戴支具治疗，到胸腰段椎管狭窄收住院安排手术，到双下肢不等长，顺风膝，建议做膝关节周围截骨手术，以及我建议试行抗骨质疏松治疗，期间变数甚多，每个医生的临床经验和局限性均有所体现，也表现出完善的查房制度，不同专业组之间的讨论制度是多么的重要。
我科自1955年陆裕朴教授建科以来，一直坚持全科病例讨论制度，使我也获益良多，也为我的医疗安全提供了很好的制度保障。我也一直坚持疑难病例拿出来进行讨论，不但在我们科里进行讨论，也会在全国范围内求助与讨论，让我的视野更开阔，学到了更多的知识。
也希望有更多的骨科同道积极主动将自己的疑难病例分享出来，与大家讨论，共同进步。
参考文献：
1. Patricia Convalexius, Thomas A Luger, Markus Böhm. Congenital telangiectatic und pigmented lesions associated with lymphedema, difference in leg length, and scoliosis. J Dtsch Dermatol Ges.2017 Jul;15(7):751-753. doi: 10.1111/ddg.13075. Epub 2017 Jun 14. Case Reports.
2. Montse Fernández-Guarino, et al. Phakomatosis pigmentovascularis: Clinical findings in 15 patients and review of the literature.J Am Acad Dermatol. 2008 Jan;58(1):88-93. doi: 10.1016/j.jaad.2007.08.012. Epub 2007 Nov 28. Review.
3. Abhijit Dutta, et al. Phakomatosis Pigmentovascularis: A Clinical Profile of 11 Indian Patients. Indian J Dermatol. 2019 May-Jun;64(3):217-223. doi: 10.4103/ijd.IJD_385_18.
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