2023年4月17日是
第35個“世界血友病日”
活動主題是“人人可及 預防出血”
旨在提高全社會對血友病的關注和支援
科學防治出血，優化防治政策
提高規範診療能力和照護管理水準
一碰皮膚就出現一片淤青，一點小外傷就會出血不止，還會因為反複出血造成畸形、殘疾，嚴重的出血甚至威脅生命……這些症狀其實都來自一個人們不太熟悉的罕見疾病——“血友病”。
這些人因為凝血功能障礙，稍有不慎便出血不止，是以血友病患者被形象地稱為“玻璃人”。血友病是一種終生性疾病，目前隻能醫學幹預以防止大出血維持生命為主，雖然血友病目前無法治愈，但随着醫學技術的不斷進步，患者的生活品質和預後已經得到了顯著提高。
什麼是血友病？
血友病是缺乏凝血因子而導緻的一種遺傳性出血性疾病，根據缺乏凝血因子不同分為A、B兩型，其中血友病A缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B缺乏凝血因子Ⅸ。臨床上血友病A最常見，占比約80%-85%。
血友病還有一個高貴的别稱叫“王室病”。起因是英國的維多利亞女王發生了基因突變，當時歐洲王室盛行聯姻，維多利亞女王作為“歐洲王室的祖母”，使得緻病基因代代相傳，甚至轉移到了西班牙、俄國、普魯士王室之中，這疾病曾肆虐歐洲王室。
血友病的臨床表現
血友病最主要的表現是出血，其特點是延遲、持久的、緩慢地滲血，急性大出血較少見。尤其是在輕度外傷、小手術（包括拔牙）、磕碰後，常常出血不止。由于是先天性的凝血因子的缺乏，是以有很多情況下會表現為無任何誘因、自發性地出血，如牙龈滲血、關節紅腫等。
關節出血是血友病最常見、最具特征的出血方式，也是血友病患者緻殘的主要原因。最容易出血的關節是身體的負重關節：膝關節、踝關節、肘關節。血友病是否會出現臨床症狀或是否會出現出血，主要取決于正常的凝血因子水準。
如何預防血友病？
由于血友病是一種遺傳性疾病，是以最好的預防方法就是避免基因突變的發生。
1
避免近親結婚
由于血友病主要是通過X染色體遺傳，是以如果近親結婚，增加了遺傳突變的風險，容易導緻血友病的發生。
2
進行基因檢測
如果家族中有血友病的病史，建議進行基因檢測，以确定是否存在凝血因子的突變，并采取相應的措施進行預防和治療。
3
注重健康生活方式
保持健康的生活方式，如合理飲食、适當運動、避免吸煙和飲酒等，可以降低許多疾病的風險，包括血友病。
如何治療血友病？
目前，血友病是無法治愈的，但是可以通過一系列的治療來控制症狀和預防并發症。
凝血因子替代療法：這是目前最主要的治療方法，它通過注射人工合成的凝血因子來補充患者體内缺乏的凝血因子，進而防止出血和預防并發症。凝血因子替代療法通常需要在醫院進行，但是對于一些輕度的血友病患者，也可以在家中進行。
抗纖溶劑治療：這種治療方法主要用于控制出血後血塊過度溶解的情況。抗纖溶劑可以抑制體内纖維蛋白溶解酶的活性，進而使血塊更加穩定，減輕出血的程度。
手術治療：對于一些需要手術的血友病患者，必須在手術前注射足夠的凝血因子，以確定手術成功并防止出血。
除了以上治療方法外，患者還需要注意日常生活中的一些細節，如避免受傷、注意口腔衛生、避免過度運動等，以減少出血的風險。
血友病是一種嚴重的疾病，會給患者和家庭帶來很大的負擔。然而，随着醫學技術的不斷進步，患者的生活品質和預後已經得到了顯著提高。
形成血友病防治合力
全國統一協調的規範化管理将有助于提高大陸血友病防治水準，要做到這一點，就必須建立起全國性的血友病防治組織。在世界血友病聯盟的支援下，大陸6家血友病中心于2004年發起成立了中國血友病協作組，同時成立了登記、實驗診斷、護理和康複理療4個工作組，随後在2008年又成立了兒科工作組。
2009年11月，大陸開始建立血友病病例資訊管理制度，旨在全面了解大陸血友病患者基本資訊和凝血因子類制品臨床應用情況，進一步規範大陸血友病診療工作，保障醫療品質和醫療安全，為制訂相關政策提供科學依據。同時，各地建立了血友病分級診療體系，确定血友病定點醫療機構，成立省級血友病專家組并完善了血友病病例資訊管理制度。
在政府和各方共同努力下，血友病于2013年納入全國大病醫療保險，2017年版國家醫保目錄正式将兒童血友病預防治療納入醫保報帳範圍。
血友病分級診療還必須依靠各級血友病中心來具體實施。為此，中國血友病協作組基于大陸實際情況，制訂了中國血友病中心建設标準，對三級血友病中心的職能、科室和專業人員配置、有關人員的資質和職責、出凝血檢驗項目清單和出具報告的時間等作出明确的要求。
在此基礎上，中國血友病協作組聯合中國罕見病聯盟，于2020年正式啟動了大陸血友病中心能力建設評估項目。迄今共有241家醫院向國家血友病病例資訊管理系統錄入資料，錄入病例數4萬餘例，大陸血友病的防治水準進一步提高。
除此之外，各種公益基金會和慈善組織也與制藥企業合作，為血友病患者的治療費用提供部分補償，進一步降低患者的治療負擔，符合國家扶貧救助的患者還可享受免費治療。
來源：科技日報