這是 達醫曉護 的第 5005 篇文章
文/趙慧慧 牛琦 南京醫科大學第一附屬醫院老年神經内科
多學科管理，破冰“漸凍”人生。
人們一談到“漸凍症”，第一反應是這是比惡性良性腫瘤更可怕的不治之症。著名科學家霍金被漸凍症禁锢在輪椅上50餘年，但其多年的抗病史，令人震撼，鼓舞着我們積極與此病作鬥争。漸凍症醫學名為肌萎縮側索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS），雖然目前無法治愈，但是規範的藥物及相關治療措施可以延緩患者的壽命，提高患者的生活品質，相信在不久的未來，經過研究人員的共同努力，新的治療手段将逐漸湧現。
有人會問，為什麼我會得ALS呢，很遺憾地告訴大家，ALS發病機制尚未完全明确，遺傳及環境因素與其緻病相關。治療方面目前以延長生存期，提高生活品質為治療目标。早診斷，早治療，有利于延長生存期；盡管ALS仍是一種無法治愈的疾病，但是有很多方法可以改善患者生活品質。
具體治療分為對因治療和對症治療。具體用藥方面有延緩疾病進展的藥物，如利魯唑、依達拉奉等，這兩種藥物的特殊制劑，如利魯唑混懸液和依達拉奉舌下含片對吞咽功能障礙患者比較友好。1996年，美國食品藥品監督管理局準許利魯唑用于治療ALS，其作用機制包括穩定電壓門控鈉通道的非激活狀态，通過降低谷氨酸毒性，降低ALS的死亡風險，延長患者生存期。此外，依達拉奉的作用機制是清除氧自由基，目前主要應用于腦血管病方面，在部分國家包括中國被準許用于 ALS 患者的治療，特别适合早期患者，可以延緩 ALS 患者身體機能下降，目前已納入醫保範圍，患者更容易負擔的起。近年來，有很多治療性的藥物正在進行研究和探索，包括基因治療和各種針對ALS 病理生理機制的藥物，一款針對SOD1突變的基因調控藥物，已經在美國獲批上市。另外，一款苯丁酸鈉和牛磺酸二醇固定配比的口服藥AMX0035，在加拿大獲批上市。但是由于其有效性存疑，在其他地區的上市并不順利。可以說有越來越多的藥物逐漸被研究用來治療 ALS。
ALS的對症治療包括康複、心理、營養支援、機械輔助通氣等治療。适當的康複和良好的心态有利于減緩疾病進展，高熱量高蛋白質的飲食和輔助腸道營養的方式如胃造瘘等，可以幫助患者改善營養狀況，延長生存期。在出現呼吸困難，用力肺活量＜70%時，需要使用雙水準正壓呼吸機來改善缺氧。雙水準正壓呼吸機是時間切換 - 壓力控制的機械通氣模式，可分别調節吸氣相氣道正壓和呼氣相氣道正壓，是持續氣道正壓模式的擴充。患者在使用家用的雙水準正壓呼吸機時，需要仔細觀察病情，及時調整呼吸機的參數，必要時需尋求呼吸治療師的幫助。
在ALS治療的管理上，目前推薦多學科管理，友善患者地就診和高效地提供醫療幫助，建議患者在有豐富ALS診療經驗、規範的多學科管理的醫療機構就診。切記，不要諱疾忌醫；切記，不要病急亂投醫！
作者簡介
牛琦
- 主任醫師 教授 博士研究所學生導師
- 南京醫科大學第一附屬醫院老年神經内科 主任
- 中華醫學會罕見病分會 委員
- 中華醫學會神經病學分會肌萎縮側索硬化症協作組 委員
- 中國醫師協會神經内科分會神經遺傳學組 委員
- 中國罕見病聯盟神經系統罕見病專業組 委員
- 中國卒中學會遺傳分會 委員
- 江蘇省醫學會罕見病分會 候任主委
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