“治了这么久，花了这么多钱，怎么病没见好？”来源 | 医脉通作者 | 昼辞
01
22岁的姚孟（化名）怎么也没有想到，这么罕见的疾病竟然会落到自己头上。
主任来看望她时，她正被剧烈的腹痛折磨得满床打滚，原本的她青春靓丽，而此时却是蓬头垢面。
在这以前，姚孟过着岁月静好的生活，平时除了偶尔对花粉过敏之外，没有什么其他问题，但自从半年前的一次发热开始，她的身体状况便一落千丈。
最初突发间歇性高热，体温一直在40℃左右波动，并且在发热时还伴有全身红疹和多关节疼痛。特别奇怪的是，在她吃了退烧药之后，伴随着体温下降，这些红疹和关节痛症状也会消失。
“你这就是因为体质虚弱，吃点补品就好了。”姚孟本计划前往医院去找医生查个究竟，最终却鬼使神差地听信了父母。
当然，在她吃了一堆补品之后，并没有什么效果，高烧还是反反复复。就这样被拖了两周之后，姚孟终于清醒过来，决定自己前往离家最近的那家医院。
“我第一次去医院就被扣下了。”据姚孟拿出的报告单，她在当地医院检查发现，血沉、CRP和铁蛋白等炎症指标明显升高；肝功能出现了明显受损（ALT 485IU/L、AST 306IU/L、LDH 715IU/L）；血常规除了中性分叶核比例升高未见其他异常；自身免疫方面检出抗PM- SCL75抗体弱阳性。
在姚孟住院之后，医生第一时间给予其左氧氟沙星抗感染、抗过敏及保肝等对症治疗，她感觉自己终于缓了过来。
“当时我没请太久的假，因为着急去上班，所以在医生还没查清病因时，就强烈要求出院了。”姚孟回忆起最初的就诊经历，后悔莫及。
02
在姚孟那次出院后的第4个月，高热、皮疹和关节痛再次袭来，不同的是这次还出现了头痛、头晕、喉咙痛和腹痛的症状。
“我先在小区附近的诊所输了几天液，但是一直没有好转。”全身不适的感觉让她意识到了严重性，于是匆忙来到了现在的医院求诊，再次被“扣”下了。
很快，病房医生开的所有检查结果都出来了：
血常规：白细胞17.6×10^9/L，中性分叶核90.0%，淋巴细胞6.3%，血红蛋白110g/L，血小板计数295×10^9/L。降钙素原0.85ng/nL。生化：白蛋白32g/L，谷草转氨酶50U/L，乳酸脱氢酶731U/L，肌酸激酶34U/L。铁蛋白>1500.0μg/L。血沉74.0mm/h。自身抗体全套阴性。凝血全套提示PT以及D-二聚体水平升高。胸部CT提示双肺炎症。
于是，医生在没查明病因前，先暂时予以退热、抗感染以及保胃等对症治疗。
除此之外，考虑到患者发热、皮疹且伴有凝血功能异常等表现，再加上病程也比较久，所以血液系统疾病也需要考虑在内，比如淋巴瘤等，于是医生又完善了骨髓穿刺术。
就是这最后一项，带来了一个比较严峻的讯息——巨噬细胞吞噬现象。
就在骨穿结果出来的这天，姚孟症状突然加重，腹痛得满床打滚。由于病情比较复杂，主任特别重视，就在下午查房时看到了开头的那一幕。
在排除了其他急腹症后，医生考虑可能还是原发病所引起，遂立刻给予了止疼药对症处理，姚孟的这种疼痛感才逐渐消退。
情况稳定之后，医生又予以完善颅脑磁共振检查，果然又异常发现——颅脑内有线性强化，这提示脑膜炎可能。
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颅脑影像学的结果，加上患者头痛头晕的表现，接下来就是进行腰椎穿刺术寻找病因了。在医生解释了操作必要性后，姚孟及其家属很配合。
此时，再次令大家震惊的事又发生了——脑脊液测压管才触及到50mmH₂O的刻度线。
管床医生眨了眨眼，再次确认刻度。一个正常人的脑脊液压力最低也只有70mmH₂O，这或许也能解释是低颅压引起患者头痛和头晕了。
不过很可惜，脑脊液的生化、细胞学、病原学检验结果都没有特别的病因指向性。对于低颅压的治疗也很简单，在没有禁忌的情况下大量补液即可。
就在姚孟住院后的第二次检查中，一些指标的变化又将其病情带入了新的阶段。
这次相较于入院时急查的指标，最突出的就是血小板的急剧减少和肝酶指标的飞速上升。
“此前骨髓穿刺术提示噬血细胞综合征，再加上患者间断发热半年，并伴有皮疹、咽痛、关节痛，血象升高，肝功能异常，铁蛋白、血沉、CRP升高，抗核抗体阴性，呼吸道病毒抗体、病毒性肝炎抗体阴性，胸部彩超、胸部CT、颅脑CT等检查未见明显感染及占位性病变，骨穿报告未见恶性病变……”医生在脑中盘点着姚孟的所有病情信息，突然之间恍然大悟，他将目标指向了一种罕见疾病——成人Still病。
成人Still病，也被称为成人斯蒂尔病（adult-onset Still's disease，AOSD），是一种罕见的全身性自身炎症性疾病，好发年龄为16～45岁，多见于女性，主要表现为长期反复高热、一过性多形性皮疹、关节炎或关节痛、咽痛，并伴有周围血白细胞总数及粒细胞增高和肝功能受损等系统受累。
实际上，成人still病是一种排他性的诊断，简单来说就是临床表现不那么特异，有很多相似疾病需要与其鉴别，排除了类似症状的其他常见病才会考虑到它。
这种疾病最危险的表现之一便是巨噬细胞活化综合征：其是AOSD威胁生命的并发症，死亡率较高，临床主要表现为持续发热（>39℃）、淋巴结及肝脾肿大、全血细胞减少、严重肝功能损害、凝血障碍及神经系统受累等多脏器病变，骨髓细胞学显示有分化良好的巨噬细胞吞噬血细胞现象。
所有的症状都对上了，接下来就是治疗，但这一切并不简单。
04
治疗伊始，医生先是予以人免疫球蛋白20g静滴封闭抗体、地塞米松20mg静滴抗炎，美罗培南加强抗感染，并且申请输注300ml去白细胞新鲜冰冻血浆。
脏器治疗方面，予以双环醇+多烯磷脂酰胆碱+谷胱甘肽保肝、保胃抑酸、化痰、营养支持、退热等处理。
但是姚孟仍存在发热、间断腹痛、合并多脏器功能衰竭等症状，这让治疗在一时之间陷入了僵局。
既然常规激素治疗对重症成人Still病的患者效果不佳，那么就需要考虑生物制剂治疗了。
患者血检结果显示活化淋巴细胞因子IL-6升高，近期对常规剂量激素治疗反应不佳，予加用托珠单抗抑制炎症处理。另外，患者成人Still病合并噬血细胞综合征，累及肝功能、凝血功能异常，肩关节疼痛，提示多系统功能受累，予加用环孢素抑制免疫治疗。
然而，就在临近出院时，姚孟又出现了泌尿系感染，“晚上不仅上厕所次数多了，小便时也有尿不尽的感觉。”
医生考虑其近期大量使用激素和免疫抑制剂，所以容易造成感染，但使用抗生素过后，姚孟的皮疹却退而复现，因为这事，原以为可以出院的家属有意见了：“治了这么久，花了这么多钱，怎么病没见好？”
所幸，最后考虑是药物过敏反应，使用抗过敏药物后，姚孟的皮疹很快就散去了，这才免于一场纠纷。
几天后，在综合全面的免疫抑制治疗下，姚孟终于回归了精致的容颜，笑着走出了医院，自此结束所有诊疗历程！
参考文献：[1] Leavis HL, van Daele PLA, Mulders-Manders C, et al. Management of adult-onset Still's disease: evidence- and consensus-based recommendations by experts [published online ahead of print, 2023 Sep 5[J]. Rheumatology (Oxford), 2023, 461.[2] Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Henry T, et al. Treatment of adult-onset Still's disease: a review[J]. Ther Clin Risk Manag, 2014,11,33-43.
责编｜阿泰封面图来源｜视觉中国
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