在国家战略《“健康中国2030”规划纲要》及《健康儿童行动提升计划（2021-2025年）》的引领下，我们迎来了一个全面提升儿童健康水平的新时代。中枢性性早熟（CPP）作为一种关键的儿童内分泌疾病，其规范化治疗对于预防终身高受损和心理问题至关重要。由中国初级卫生保健基金会发起的 “星火计划——中国儿童性腺疾病规范诊疗提升项目”，旨在提高儿科医疗专业人员对性腺疾病的规范化诊疗能力，守护儿童健康成长，点亮希望之光。
2024年9月21日，CoE示范中心交流——中国医科大学附属盛京医院专场顺利开展，在辛颖教授和杨敏教授的带领下，来自全国20家医院的儿科内分泌科室主任及骨干一同踏访了儿童内分泌遗传代谢科门诊、病房，领略融合医、教、研一体的专业团队实力。在下午的学术讨论环节，全体与会专家针对科室特色建设、CPP疾病诊疗等话题开展了充分的学术研讨和交流，收获颇丰。本文特整理本次会议精华内容，为业界同仁提供参考和借鉴。
图1 星火计划CoE示范中心交流会盛京医院专场合影
会议报道
卓越领航
盛京医院儿童内分泌遗传代谢科医教研全面并进
在学术研讨会议开始之际，中国医科大学附属盛京医院辛颖教授作为大会主席发表开场致辞。辛颖教授在致辞中阐述了医院“一体两翼”的总体发展布局和儿科建设规模，并介绍了儿童内分泌与遗传代谢科在临床、教学等方面的工作，期待与会专家共同交流，有所收获。
图2 辛颖教授作开场致辞
中国医科大学附属盛京医院吴娜教授首先分享了中国医科大学附属盛京医院儿童内分泌遗传代谢科的蓬勃发展和卓越成就。自成立于1983年，科室已历经四十余载的岁月沉淀，现已发展为东北地区首屈一指的儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心。在辛颖主任的卓越领导下，科室汇集了11位专业医生，成为一个集医、教、研一体的精英团队，所开展的全面诊疗服务覆盖了矮小症、性早熟、糖尿病等常见疾病，同时在罕见病的诊疗上取得了显著成就。此外，科室成立了小儿内分泌、疑难病症及罕见病的多学科协作（MDT）团队，并开展了多项先进诊疗技术，如基因测序、动态血糖监测与胰岛素泵的融合应用。
图3 吴娜教授作主题报告
精准护航
GnRHa长效剂型在CPP诊疗中的实践助益
中国医科大学附属盛京医院佟雅洁教授为与会者带来了中枢性性早熟2022专家共识解读的精彩讲座。2022版专家共识对CPP的诊断和治疗进行了全面的更新和阐释。新共识重新定义了CPP的诊断年龄界值，提出LH基础值大于0.2U/L可作为性发育启动的筛选指标。GnRHa是CPP患儿的标准治疗药物，共识推荐使用长效GnRHa，多项研究证实，曲普瑞林三月剂型为中国CPP患儿带来了显著的获益。佟教授还强调了个体化治疗的重要性，在CPP诊治中要综合考虑骨龄进展、GnRH激发试验结果、发育状态、性腺情况等。
图4 佟雅洁教授作主题报告
中国医科大学附属盛京医院孟令哲医生详细介绍了曲普瑞林三月剂型在CPP治疗中的应用，并分享了一个6岁5个月女孩因双侧乳房增大就诊的病例。患儿在确诊CPP后接受曲普瑞林三月剂型治疗，性腺激素水平得到有效抑制，第二性征发育稳定，骨龄控制良好。孟医生强调，与一月注射剂型相比，三月剂型提高了患者的依从性，减少了注射次数，降低了医疗负担。他指出，提高患者的长期依从性对于治疗效果至关重要，三月剂型带来的有效性和便利性，为患儿及其家庭带来了更多获益。
图5 孟令哲医生作主题报告
中国医科大学附属盛京医院周明护士长从曲普瑞林三月剂型分子结构及国内外临床应用情况引入，系统地阐述了注射操作的标准化流程，并强调了各项因素对于确保疗效和安全性的重要性。周护士长详细介绍了从药品复溶到注射的各个环节，包括如何选择正确的注射部位和保障精确的注射技术。此外，周护士长分享了与患儿及其家长的沟通、情绪安抚等有效的护理策略，并指出这些策略在提升患儿治疗依从性和减轻注射疼痛方面的重要性，以及曲普瑞林三月剂型在优化患者管理、提高患者满意度方面的优势。
图6 周明护士长作主题报告
中国医科大学附属盛京医院杨敏教授分享了一例特殊的性早熟病例，强调了在临床诊断中对病症背后可能的复杂病因进行深入探究的重要性。患儿在4岁11个月时出现乳房发育的性早熟病例，完善检查骨龄11岁明显超前。完善了二代测序无明显异常，染色体检查提示47,XXX，考虑患儿骨龄超前明显，预测终身高矮小，进一步完善性染色体的FISH检测，确诊嵌合型的Turner综合征。杨教授强调，对于合并矮小、性早熟等，染色体核型为47,XXX的患者，要注意其染色体核型为嵌合体的可能性。由于嵌合型TS临床表征与核型的复杂性，应注意仔细查体，避免误诊、漏诊。
图7 杨敏教授作主题报告
在本场会议中，与会专家围绕科室建设、CPP患儿GnRHa长效剂型治疗展开了深入探讨。湖南省人民医院徐璇教授指出， GnRHa长效剂型特别是曲普瑞林三月剂型可在较长时间内稳定抑制促性腺激素的分泌，有效控制CPP进展。此外，她强调在选择治疗方案时需综合考量患儿的年龄、骨龄、体重、发育程度及是否已月经初潮等因素，并加强对患儿和家属的宣教工作。锦州医科大学附属第一医院乐原教授在讨论中分享了其在临床实践中应用曲普瑞林三月剂型的经验，并指出该剂型在减少注射次数、提高患者依从性、助力异地患者管理方面的优势。同时，她还强调了个体化治疗方案、药物经济性考虑及充分医患沟通的重要性。鞍山市中心医院李述君教授李述君教授在讨论中分享了她超过20年的临床经验，她指出，曲普瑞林在CPP临床诊疗中疗效确切，强调了在治疗过程中对患者性发育情况、身高增长、骨龄增长等方面进行综合评估和密切监测的重要性。辽宁省健康产业集团抚矿总医院赵永强教授指出，辛颖主任领导的杰出团队在儿童内分泌与遗传代谢领域的卓越专业实力，造福了周边地区的患者，值得业界同仁借鉴和学习。同时，他强调了科室建设对于提供高质量医疗服务的关键作用，应加强对罕见病和疑难病诊治的重视，建立专业团队和完善辅助检查，从而进一步提升儿童内分泌疾病诊疗能力。
图8 讨论环节，徐璇教授（A）、乐原教授（B）、李述君教授（C）、赵永强教授（D）发言
本次盛会汇聚了诸多经典病例与专家学者的深刻剖析，不仅提升了与会者对性早熟等儿科内分泌与遗传代谢疾病的诊疗能力，还精彩展示了医院在罕见病及复杂疾病诊疗方面的专业实力与团队协作精神。展望未来，盛京医院将继续在儿科领域发挥引领作用，不断推动学术交流与合作，深化罕见病与复杂疾病的研究与诊疗，致力于将先进的医疗技术和宝贵的诊疗经验推广到更广泛的地区，为更多儿童的健康成长保驾护航，为儿童健康事业注入新的活力与希望。
审批编码：DIP-CN-012387
有效期至：2026年09月29日